Aneuploidie - A ... aneuploidie: popis, příčiny, symptomy, a to zejména formou léčby

Aneuploidie - genetická porucha, při které buňky těla obsahují abnormální počet chromozomů. Chcete-li se dozvědět více o tom, jak projevovat aneuploidie a jaké jsou jeho příčiny, krátce analyzovat strukturu živé buňky, buněčného jádra a samotným chromozomů.

Trocha teorie

Jak víte, v každé somatické buňky lidského těla jsou normální 46 chromozomů, které je diploidní. Pouze v zárodečných buňkách, tento jediný set. Chromozomy se nacházejí v buněčném jádře a jsou dlouhé, skompaktizovannuyu DNA šroubovice. DNA, podle pořadí, se skládá z monomerů - polypeptidy. Určité polypeptidová sekvence nastaví gen - strukturní jednotku dědičnosti. DNA obsahuje všechny genetické program vývoj organismu.

V nonsexual buněk každý chromozom je homologní sesterské chromozómy velmi podobné, ale ne identické s prvním. Během meiózy chromozómy vymění úseky. Tento jev se nazývá „crossover“. Izolovaný chromozomů dlouhé a krátké zbraně.

set chromozom

Sada chromozomů organismu se nazývá karyotyp. Za normálních okolností, osoba, jak již bylo řečeno, karyotyp je zobrazena 46 chromozomů, 23 od každého z rodičů, ale zjistil anomálii, ve kterém je karyotyp zastoupen jinak. Toto porušení je nazýván „aneuploidie“.

Aneuploidie - druh karyotypu, ve kterém je počet chromozomů se nerovná normální. Aneuploidie chromozomů, ve kterém se nikdo chromozomu volal monosomie. Pokud není k dispozici pára - nullisomiey. Pokud se místo normálního páru homologních chromosomů v karyotypu objeví tři homologní, tento trisomie. Jakákoliv změna v počtu chromozomů způsobuje závažné vývojovými poruchami. Některé z nich mohou být fatální.

Aneuploidie nonsexual chromozomy (autozomy)

Existuje mnoho genetických chorob, které ji způsobují aneuploidie. Příklady takových onemocnění - Downův syndrom, syndrom Patauův, Edwards syndrom. Všechny tyto nemoci jsou způsobeny přítomností extra chromozomu v různých párů homologní. Downův syndrom - nejčastější z těchto chorob. To se projevuje mentální retardace, postižení v oblasti komunikace, problémy s učením.

Nicméně, trizomie chromozomu 21, který způsobuje nemoc, nemá žádný vliv na životnost. Třídy na specifických technik může pomoci pacientům dosáhnout nějaký úspěch v učení a socializaci.

Dalším onemocněním, Patauův syndrom, také způsobuje aneuploidie. Toto závažné porušení - výsledkem trizomie 13. chromozomu. Pacienti málokdy přežijí do 10 let, více než 80% zemře v prvním roce života, jiní trpí těžkou mentální retardací. U dětí s Patauův syndromem vyjádřeno mikrocefalie, mají často problémy se srdcem, zákalu rohovky, split patra, uši poněkud deformované.

Hlavní příčinou syndromu Edwards je také aneuploidie - trizomie chromozomu 18. Více než 90% dětí s touto chorobou umírá na srdeční selhání v prvním roce života, jiní trpí těžkou mentální retardací a téměř uneducable.

Trizomie 16. chromozomu je častější než jakýkoli jiný aneuploidie. Tato genetická porucha je smrtelná, zárodek zemře v děloze v průběhu prvních tří měsíců těhotenství.

Aneuploidie u lidí se může projevit vzácnou genetickou chorobu - Varkani syndrom, trisomie chromozomu 8. Mezi hlavní příznaky - mentální retardace, srdeční vady, kosterními anomáliemi.

Aneuploidie pohlavních chromozomů

Druh aneuploidie, která nemusí vždy vést k vážným následkům - trizomie chromozomu X. Takové porušení je určen pouze pro ženy. Trisomie chromozomu X je poměrně častá - 0,1% žen. Onemocnění se nemusí projevit v průběhu života, který se vyskytuje v asi 30% případů. Pro zbývajících 70% podíl je charakterizován následující příznaky: dyslexie, agraphia, řeči a pohybových poruch. Se v takových případech, symptomatická léčba je velmi efektivní a pomáhá zcela nebo částečně odstranit tyto příznaky.

Jiné anomálie spojené s počtem pohlavních chromozomů, jsou mnohem vážnější. Patří mezi ně Shereshevskoro syndrom - Turner, speciální případ aneuploidie, ve kterém v karyotypu ženy - pouze v jednom chromosomu X místo běžných dvou. Příznaky - mentální retardace, malý vzrůst, zhoršená vývoj pohlavních orgánů může být mírná forma mentální retardace.

Tam je další závažné onemocnění, které je způsobeno aneuploidie. To Klinefelter syndrom - přítomnost jednoho nebo více dalších X nebo Y chromozomy u mužů. Příznaky se projeví teprve na začátku puberty. Téměř polovina pacientů nemají příznaky po celý svůj život, zatímco jiní pozorována gynekomastie, obezita, neplodnost. Ve výjimečných případech je mentální retardace.

Příčiny aneuploidie

Aneuploidie dochází v důsledku skutečnosti, že během meiózy homologní chromozómy nemají rozešli a namísto jednoho v gamety hit dvojice chromozomů, nebo nebyla dostal nic. Je-li gamete normální počet chromozomů, a druhá - abnormální, bude abnormální karyotyp zygota.

Nedělená homologní chromozómy může být způsobeno nepříznivým vlivům prostředí, působení toxinů různého charakteru. Ale často důvodem je dědičnost: v rodinách, kde byly případy aneuploidie, riziko, že dítě s abnormálním karyotypem je vyšší než u zdravých rodičů.

kmitočet

Dá se říci, že základní riziko chromozomální aneuploidie onemocněním v průměru je nízký, protože všechny genetické choroby jsou klasifikovány jako vzácné. Celková pravděpodobnost mít dítě s abnormality karyotypu opustí 5%, pokud oba rodiče jsou zdrávi. Pokud jeden z rodičů má abnormální karyotyp, pravděpodobnost nemocné dítě narození zvyšuje.

aneuploidií frekvence závisí na chromozomu. Nejběžnější abnormalita karyotyp - Klinefelterův syndrom, chromozóm aneuploidie pohlaví, frekvence 1 ve 500 narozených chlapců, nejvíce vzácné - Varkani syndrom, aneuploidie chromozomu 8, frekvence 1:50 000.

léčba

léčba aneuploidií je vždy symptomatická. Když Shereshevscky syndrom - Turner říká, že nízký růst a nedostatek ženských pohlavních hormonů, protože léčba používá anabolické steroidy.

syndrom léčba Downova je snížena na studiích s pacienty se speciálními programy zaměřené na rozvoj kognitivních schopností.

Pacienti se syndromem Varkani zřídka žít až 20 let. V průběhu doby, nové anatomické změny, progresivní mentální retardací. Pokud je to nutné, se uchylují k operaci k nápravě stavu a léčbu páteře kontrakcí.

Pokud se dívky s trizomií X-chromozomu dojde ke zpoždění vývoje řeči, může být nutné konzultovat s terapeutem řeči. V případě problémů s psaním a čtením měli vidět odborný dyslexii.

Klinefelter syndrom ne vždy vliv na kvalitu života pacientů. Ve výjimečných případech je mentální retardace. V závislosti na stupni (lehká, středně těžká), individuální studijní program. Pokud se projevují gynekomastie, pokles sexuální funkce, neplodnost, pak se uchýlil k hormonální terapii.

diagnostika

Identifikovat fetální genetické choroby může být za použití různých metod (ultrazvukové vyšetření, biochemické markery metoda).

S pomocí ultrazvuku může odhalit plodu Downův syndrom v rané fázi vývoje.

Neinvazivní prenatální diagnóza aneuploidie je bezpečný a přesný způsob určení možné poruchy karyotyp. Tato metoda je jednoduchá - specialista zkoumá fragmenty DNA dítěte v krvi matky. Invazivní diagnóza aneuploidie je přesnější, ale to s sebou nese riziko spontánního potratu, letovisko na něj jen v krajních případech.

Faktory, které zvyšují pravděpodobnost vzniku aneuploidie

Nedávné studie prokázaly, že existuje určitý vztah mezi věkem matky a pravděpodobnost mít dítě s Downovým syndromem, syndrom patauův syndrom nebo Edwards. Starší žena, tím vyšší je pravděpodobnost narození svého dítěte s abnormálním karyotypem.

Jaké faktory hrají klíčovou roli ve vývoji aneuploidie pohlavních chromozomů není znám. Předpokládá se, že klíčovou roli v těchto případech patří k dědičnosti.