Co je Beckwith Wiedemann syndrom, jak se to projevuje?

Většina lidí nikdy neslyšela o takové nemoci, jako Beckwith Wiedemann syndromem, ale přesto to není vyskytují velmi zřídka. Podle statistik, jeden z takových dětí se rodí průměrně na každých 13.700 dětí. Syndrom se vyskytuje jako důsledek změn v chromozomu 11, který je genetické onemocnění. Předpovídat výskyt tohoto onemocnění v předstihu, je téměř nemožné. Přibližně 85% z rodičů dítěte nikdy závodit veškeré nesrovnalosti spojené s genetikou. Ale ve zbývajících 10-15% Beckwith Wiedemann syndromu je dědičná. To, co potřebujete vědět o této nemoci, odhalil, jak léčba a péče o dítě - to vše a budeme dnes hovořit.

Co je to

Beckwith Wiedemann syndrom - to není nic jiného než porušení regulaci růstu. Nemoc může mít odlišné charakteristické znaky, ale může se objevit a je zcela transparentní. Často je definován externě, když je novorozenec rodí velký (macrosomii) o hmotnosti vyšší než 4 kg a nárůst o více než 56 cm. U dětí mohou být nepřiměřené a nesymetrické různé části těla, jako je například velký jazýčku (makroglosie) nebo neobvyklé, velké uši nebo jejich velmi podobě nepřirozeně křivky tváře a tak dále. Často doprovázeno vad pobřišnice (diastáza svalů, pupeční kýla), renálních poruch, batolata s predispozicí k nádorům. Mohou se zvýšily některé vnitřní orgány, srdeční choroby vyskytují. Děti trpí hypoglykémie (nízká hladina cukru v krvi), může dojít k zabavení na tomto základě. V závažných případech může dojít k ohrožení života.

Předpověď na celý život

Tyto děti se liší od svých vrstevníků: oni jsou mnohem větší, vyšší, a oni rychle vyvíjet kostní hmotu. Když nemoc není ostře vyjádřil, byla poskytnuta včasná kvalifikovaných lékařům pomoci a adekvátní péče - prognóza je velmi příznivá. V průběhu doby, neobvyklý růst a vývoj zpomaluje přirozeně, velikost těla a proporce odrazit. Jasně to ukazuje, jak projevit Beckwith Wiedemann syndromem, fotografie a obrázky, pod ním. Jsou jasně viditelné příznaky onemocnění: zvětšený lebka, makroglosie, pupeční kýla u dítěte.

Jak identifikovat

genetické testování systému na případné odchylky mutační je poměrně složitá, ale to může pomoci určit asi 80% případů. Rodiče by měli navštívit lékaře-genetik, který bude koordinovat průchod studie a poskytne úplnou konzultaci týkající se konkrétního případu.

Máme těhotná žena může také odhalit Beckwith Wiedemann syndromem. Příznaky mohou být charakterizovány různými komplikacemi těhotenství. Často, toto zvýšené množství plodové vody kolem plodu, neobvykle dlouhé, velké pupečníku a placenty, což výrazně zvyšuje riziko předčasného porodu. Detekce odchylek dochází v době, ultrazvuku.

léčba

Snížena na konstantní kontroly nad zdraví dítěte a poskytnout mu potřebnou pomoc v jednotlivých případech. By měl sledovat obsah vápníku v krvi a cukru. Riziko nádorů u těchto lidí je asi 8%, je třeba mít na paměti, a při sebemenším podezření požádat o pomoc po celý život. Nicméně, ve většině případů je léčba úspěšná. Dospělí, kteří při narození byl diagnostikován s Beckwith Wiedemann syndromem, zpětná vazba o stavu a kvalitě života opustil docela pozitivní. Nebudou trpět zbytečné zdravotní problémy a vést plnohodnotný život.

Kojenci, kteří trpí makrogloksii účelově chirurgickým zákrokem ke korekci tvaru jazyka. Koneckonců, patologie může být vážným problémem při krmení dítěte, pomáhají respiračnímu selhání, a do budoucna také vliv na kvalitu hlasu. Stejné problémy jsou řešeny s umbilikální hernie nebo jiných změn vnitřních orgánů. To může vyžadovat pomoc pedikér a imunolog.

Tyto děti jsou v zoufalé potřebě rodičovské péče. Vyhnout podchlazení, průvanu a všechny druhy infekcí. Děti s tímto syndromem mají často imunitní nedostatky, a protože každý, dokonce i běžné nachlazení může vést k vážným komplikacím. Při sebemenším problému, požádat o pomoc lékaře.

Je možné, aby se zabránilo

Identifikovat genetické změny chromozomů od svých rodičů, a proto předvídat narození dítěte se syndromem může být provedena pouze předběžné zkoušky před plánování těhotenství. Ale jen velmi málo mladých rodin uvažovat o tom po svatbě. Často se lidé dozvědět o tom jeho „zvláštní“ po narození dítěte se známkami Beckwith Wiedemann. Mutace se přenáší autosomálně dominantním typem dědičnosti. To znamená, že pokud některý z pokrevních příbuzných - váš nebo vašeho manžela - měl takové porušení je syn nebo dcera šanci dostat se syndrom „zdědil“ je 50%. Bohužel, jak vyřešit problém s léky ještě není možné. Jediným řešením v této situaci může být postup IVF oplození.