Friedreichova ataxie: Příznaky, diagnostika a léčba

Ataxie - onemocnění, které se projevují v nekoordinovanost pohybů, poruchy pohyblivosti s určitým poklesem síly v končetinách. Jeden druh - rodina friedreichova ataxie, nejběžnější forma dědičných ataxií. Objevuje se mezi 2 a 7 na 100 000.

Nemoc se nejčastěji začíná v dětství, na 1-2 th dekádě života (i když existují případy, kdy se zjistí, po 20 letech). Ataxie obvykle trpí několik členů rodiny - bratry, sestry, a ve většině případů se vyskytuje v manželství čistokrevný rodiny. Příznaky se objevují rychle, nemoc postupuje pomalu, trvá desítky let a přináší značné nepohodlí bez lékařské pomoci.

Příznaky onemocnění

Hlavním rysem Friedreichovou ataxie - nejistá chůze pacienta. Chodí neobratně staví nohama široké a rozsáhlé odchyluje od středu do stran. Když nemoc postupuje, ztráta koordinace vystaveny zbraně a svalů hrudníku a obličeje. mimika mění, zpomaluje, to se stává trhané. Snížená nebo zmizet šlachu a periostu reflexy (první pěšky, pak může šířit do paže). ušní kapky často. Skolióza postupuje.

Příčiny nemoci

Tento typ ataxie - dědičná, chronický typ, progresivní charakter. To se týká spinocerebelární ataxie, což je skupina podobné příznaky onemocnění způsobených lézemi mozečku, mozkového kmene, míchy a míšních nervů, která často zasahuje správné diagnózy. Avšak mezi cerebelární ataxie recesivní onemocnění charakterizované tvarem, zatímco druhá se přenáší jako autosomální dominantní znak. To je nemocné dítě se narodilo na pár, ve kterém rodiče jsou nositeli patogenu, ale jsou klinicky zdravá.

To se projevuje v kombinaci ataxie degeneraci bočních a zadních sloupcích míchy, způsobené enzymatických a chemických anomálie neznámé povahy, je dědičná. Když choroba postihuje paprsky Gaulle Clark buňky a zadní stojky spinocerebelární cesta.

„Historie nemoci“

Friedreichova ataxie onemocnění bylo zdůrazněno v samostatné podobě před více než 100 lety, německý profesor medicíny N. friedreichova ataxie. Od roku 1860, nemoc byla aktivně studována. Poté, co byly předpoklady vyrobeny v roce 1982, že příčina ataxie jsou mitochondriální poruchy. Výsledkem je, že namísto společným názvem „friedreichova ataxie“ termínem „friedreichova ataxie choroby“ byla navržena jako přesnější odraz mnohosti projevů onemocnění - neurologické podobně a extraneurálních.

neurologické symptomy

Pokud má pacient friedreichova ataxie, příznaky, které jsou vidět nejčastěji první - je to trapné a nejisté při chůzi, a to zejména ve tmě, ohromující, zakopnutí. Chcete-li tento příznak připojit nekoordinace pohybu horních končetin, slabost svalů dolních končetin. Na začátku onemocnění se může změnit rukopisu, dysartrie, řeči se vyskytuje v přírodě výbušnost, staccato.

Potlačení reflexů (šlachy a nadkostichnyh) lze pozorovat i při výskytu dalších příznaků, a dávno před nimi. S progresí ataxie je obvykle možné pozorovat úplné areflexie. Dalším důležitým příznakem je Babinski, svalová hypotonie, dále svaly nohou slábnou, bude atrofie.

Abnerval projevy ataxie a další symptomy

Toto onemocnění je charakterizováno ataxie kosterní deformace Friedreichovy. Pacienti se sklonem k skoliózy, kyfoskolióza, deformity prstů na rukou a nohou. Takzvané zastavení fridreyhova (nebo zastavení friedreichova ataxie) - celovečerní nemoc friedreichova ataxie. Fotografie jako nohy dát jasnou představu, že tato deformace není typické pro zdravé tělo: prsty pererazognuty v proximální falangy a interfalangeálních klouby ohnutými při vysoké konkávní klenbě chodidla. Stejná změna může nastat s kartáči.

Také pacienti jsou předmětem endokrinní onemocnění: jsou časté poruchy, jako je diabetes, ovariální dysfunkce, infantilismu, hypogonadismu, atd ze strany vzhledem k možnému katarakty ..

Pokud s diagnózou Friedreichovou ataxií, asi 90 procent případů bude doprovázena srdečním selháním, s postupným rozvojem kardiomyopatie, zejména hypertrofické. Pacienti si stěžují na bolesti v srdci, bušení srdce, dušnost na námaze a t. D. téměř 50 procent pacientů s kardiomyopatií příčin smrti.

V pozdní fázi onemocnění u pacientů s výraznou amyotrofie, paréza, porušování citlivosti zbraněmi. Případná ztráta sluchu, oční atrofie, nystagmus, někdy porušil funkci pánevních orgánů a pacient trpí zpožděním nebo naopak inkontinence. Postupem času, pacienti ztratí schopnost chodit a starat se o sebe bez pomoci. Přesto paralýza setkal v jakékoli formě, včetně ataxie friedreichova ataxie chorobou nebyly pozorovány.

Pokud jde o demenci, kdy takové nemoci, jako cerebrální ataxie Friedreichovou ataxie, přesné údaje o tom ještě: Dochází dospělí demence, to je popsán u dětí, protože je extrémně vzácné, stejně jako mentální retardace.

komplikace ataxie

Friedreichova ataxie ve většině případů je komplikováno tím, srdečního selhání, stejně jako všechny druhy respirační selhání. Navíc u pacientů s velmi vysokým rizikem opakovaných infekcí.

Kritéria pro diagnózu Friedreichovou ataxie

Klíčové diagnostická kritéria pro nemoc je uvedeno zcela jasně:

• dědičnost onemocnění vyskytuje recesivní znak;
• nemoc začíná před 25 let, častěji - v dětství;
• progresivní ataxie;
• šlachových areflexie, slabost a atrofie svalů nohou a později ručně;
• Ztráta citlivosti je první hluboká dolní končetiny, pak horní;
• rozmazané řeči;
• kosterní deformace;
• endokrinní poruchy;
• kardiomyopatie;
• šedý zákal;
• atrofie míchy.

Tak DNA diagnostika potvrdí přítomnost vadného genu.

diagnóza

Pokud jde o tuto nemoc jako Friedreichovou ataxie, diagnóza by měla zahrnovat anamnézu, provést kompletní lékařské vyšetření a studium historie pacienta a jeho rodiny. Zvláštní pozornost je věnována problematice vyšetření s nervovým systémem, jako je špatné rovnováhy, chůze a při studiu statiku dítě, nedostatek reflexů a vjemů v kloubech. Pacient není schopen se dotknout opačné koleno kolenní mine na vzorku paltsenosovoy může utrpět otřes s otevřenou náručí.

V laboratorních studiích je narušení metabolismu aminokyselin.

Brain EEG v Friedreichovy ataxie detekuje difuzní delta a theta aktivitu, redukci alfa rytmu. Když elektromyografie odhalila axonální-demyelinizačních lézí senzorických periferních nervových vláken.

Pro detekci vadných genů, genetické testování se provádí. Použití DNA diagnostika je založena možnost dědičnost patogen dalších dětí v rodině. Také složité DNA diagnostika pro celou rodinu může být provedena. V některých případech je prenatální diagnóza DNA.

Při diagnostice a následně po stanovení diagnózy je nutné, aby pacient pravidelně rentgeny hlavy, páteře, hrudníku. Pokud je to nutné, určí počítač a magnetickou rezonancí tomografie. Na MRI mozku může pak být viděn atrofii míchy a mozkového kmene, v horních částech výběžku malého mozku. Také je potřeba vyšetření pomocí EKG a EhoEG.

diferenciální diagnostika

Je-li nutné diagnóza Friedreichovy ataxie odlišit onemocnění sklerózou multiplex, nervové amyotrofie, paraplegie rodinou a dalšími ataxie, především onemocnění Louis - Bar, druhého kmitočtu ataxie. Nemoc Louis - Bara, nebo teleangiektázie, také začíná v dětství a je charakterizována klinicky přítomnost ataxie expanze rozsáhlé choroba Friedreichovou malých krevních cév, nedostatek kostních abnormalit.

Také je třeba odlišit od syndrom choroba Basso - Korntsveyga a ataxii způsobené nedostatkem vitaminu E. V tomto případě je diagnóza je nutné stanovit hladinu vitamínu E, v přítomnosti / nepřítomnosti akantocytózu a prozkoumat jeho lipid.

V době diagnózy je nutná k vyloučení metabolických onemocnění s autosomálně recesivní způsob dědičnosti, doprovázený spin-cerebrální ataxie jiných formách.

Na rozdíl od friedreichova ataxie nemoci sklerózy multiplex je nedostatek šlachy areflexii, když není amyotrophy a svalnatý hypotenze. Také při nedodržení abnerval symptomy sklerózy, existují na CT a MRI k žádným změnám.

léčení ataxie

Pacienti s diagnózou ataxie léčbě Friedreichovou by měla být dána neurologem. Ve více léčby je příznačné, zaměřený na maximální abstinenčních projevů nemoci. To zahrnuje regenerační terapii zahrnující podávání ATP přípravky Cerebrolysin, vitamíny skupiny B, a cholinesteráz. Kromě toho léčba ataxie jsou důležité léky s udržováním mitochondriální funkce - jako je například kyselina jantarová, riboflavin, vitamin E. Pro zlepšení infarkt metabolismus předepsanou Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Prováděny konzervační ošetření s vitamíny. Léčba by měla být pravidelně opakovat.

Vzhledem k tomu, hlavní příčina v bolestech onemocnění - progresivní skoliózy, pacienti zobrazeno na sobě ortopedický korzet. V případě, že výztuha nepomůže, řada chirurgických postupů (páteř vložena titanových tyčí, aby se zabránilo dalšímu rozvoji skoliózy).

Všechna tato opatření jsou navrženy tak, aby pacienta jako delší časové období a můžete zastavit postup choroby.

předpověď ataxie

Predikce těchto onemocnění obecně nepříznivé. Neuropsychiatrické poruchy pomalu postupující, doba trvání nemoci se velmi liší, ale ve většině případů nepřesahuje 20 let, 63% mužů (ženy prognóza příznivější - po nástupu onemocnění je téměř 100% žijí déle než 20 let).

Mezi příčinami úmrtí jsou nejčastěji srdeční a plicní selhání, komplikace infekčních chorob. V případě, že pacient netrpí cukrovkou a srdečními chorobami, jeho život může trvat až do vysokého věku, ale takové případy jsou vzácné. Nicméně, vzhledem k symptomatické léčbě kvality a délky života pacientů může zvýšit.

prevence

Prevenci onemocnění Friedreichovou ataxie je založena na lékařské a genetické poradenství.

Pacienti ataxie ukazuje sportovní lékařské centrum, díky kterému jsou svaly posíleny sníženou nekoordinace pohybu. Cvičení by mělo být v první řadě zaměřena na trénink rovnováhy a svalové síly. Fyzikální terapie a kompenzační cvičení umožnit pacientům, aby byl aktivní tak dlouho, jak je to možné, kromě toho, v tomto případě, zabránil rozvoji kardiomyopatie.

Kromě toho pacienti mohou používat pomůcky ke zlepšení kvality jejich života - hole, chodítka, invalidní vozíky.

Spotřeba energie by měla být snížena na 10 g sacharidů / kg, aby nemohla způsobit zvýšení poruchového energetického metabolismu.

Je také nutné, aby se zabránilo infekční onemocnění, prevenci úrazů a intoxikaci.

Jedním z důležitých faktorů je prevence přenosu onemocnění, prevence ataxie zdědil. Pokud je to možné, měli byste se vyhnout narození dětí v případě, že rodinná anamnéza nemoci Friedreichovou ataxií a manželství mezi příbuznými.