Aicardi syndrom: popis, diagnostika, prevalence.

Aicardi syndrom - vzácné dědičné onemocnění, které se projevuje nepřítomnost callosum, epileptické záchvaty a změny v očním pozadí. Kromě toho pacienti mají opožděný psychický a fyzický vývoj a porušení struktury obličejových kostí lebky.

příběh

V 60. letech dvacátého století francouzský neurolog Zhan Aykardi popsány desítky případů této nemoci. Existuje dřívější odkazy na ně v lékařské literatuře, ale pak byly označovány jako projevy kongenitální infekce. Sedm let po prvním zveřejnění lékařské komunity zavedla novou nozologických jednotku - Aicardi syndrom.

Studie však onemocnění pokračuje, počet příznaků, a dokonce i rozšířené, nové pobočky objevily. Například Aicardi-Hoteriv syndrom, který se projevuje encefalopatie s bazálních ganglií kalcifikací a leukodystrofii.

převládání

Vzhledem k tomu, její oficiální uznání Aicardi syndrom neurologů se setkal asi pět set krát. Většina pacientů žije v Japonsku a dalších asijských zemích. Podle švýcarských výzkumníků byl výskyt nemoci - 15 případů na sto tisíc dětí. Bohužel, statistické údaje jsou pravděpodobně podceňují rozsah dávat, protože většina pacientů zůstává neprozkoumané.

Nemoc se vyvíjí u dívek. A lékaři se domnívají, že to je příčinou většiny případů zpoždění psycho-fyziologického vývoje a infantilní spasmy.

genetika

Aicardi syndrom - onemocnění pohlavně vázaná, defektní gen je umístěn na X chromozomu. Registrované třech případech chlapci se Klinefelter syndromem mají podobné příznaky. U dětí mužského pohlaví s normálním genotypem XY nemoc je smrtelná.

Všechny případy výskytu tohoto onemocnění jsou výsledkem sporadických mutací. To znamená, že předtím, než se rodina probanda nebyl nalezen případy Aicardi syndromu. Převod defektního genu z matky na dceru, je nepravděpodobné. Riziko, že druhé dítě se narodí s touto nemocí je velmi malá a je méně než jedno procento.

Aplikujeme-li zákony Mendel, že pár už má jednoho syna s tímto onemocněním, máte k dispozici následující možnosti:

• mrtvě narozený chlapec;
• zdravá dívka (33%);
• zdravý chlapec (33%);
• nemocná dívka (33%).

Příčiny onemocnění jsou v současné době známy, výzkum probíhá.

morbidní anatomie

Vědci a lékaři používají různé metody pro nastavení Aicardi syndrom. Foto mozku magnetickou rezonancí - jedním z nejčastějších, ale vzít v úvahu celý obraz je možné pouze při pitvě. Při studiu mozku dokáže detekovat více abnormality vývoje neurální trubice:

• úplné nebo částečné absence corpus callosum;
• Změna v poloze mozkové kůry;
• abnormální poloha závitů;
• cysty s serózní obsah.

Mikroskopické vyšetření odhaluje nepravidelnosti ve struktuře buněk postižených oblastí. V fundu také představit charakteristické změny, jako je ztenčení tkáně, snížení počtu krevních cév a pigmentu, ale růst kužele a tyče.

klinika

Jak může vypadat dětem Aicardi syndromem? Tyto příznaky nejsou dostatečně konkrétní na začátku, protože děti narodí v termínu, vaginální a zdravý vzhled. Až tři měsíce kojenci rozvíjet žádné klinické příznaky, pak tam jsou záchvaty. Jsou prezentovány v podobě sériového retropulsivnyh symetrických klonické-tonicko křeče končetin. Ve většině případů je to stále připojit infantilní křeče flexoru svaly. Ve vzácných případech se nemoc vyskytuje v debutu prvního měsíce života. Epileptické záchvaty nejsou oříznuté léky.

V neurologického stavu těchto dětí, snížení velikosti lebky, snižuje svalový tonus, ale je jednostranný reflexy disinhibition nebo naopak, parézy a ochrnutí. Kromě toho polovina pacientů má kosterní abnormality: ageneze nebo nepřítomnost vertebrálních žeber. To vede k závažným změnám skoliózy držení těla.

diagnostika

V současné době nejsou k dispozici žádné spolehlivé testy, které mohou pomoci identifikovat Aicardi syndrom. Prenatální genetická diagnostika na jevišti, není možné, protože gen zodpovědný za vývoj tohoto onemocnění, není dosud.

Neurolog může jmenovat studii, která bude identifikovat specifické příznaky. Patří mezi ně:

• inspekce;
• oční pozadí;
• electroencephalography;
• magnetická rezonance;
• Rentgen páteře.

To umožňuje detekovat nepřítomnost callosum a lámání symetrie mozkových hemisfér, přítomnost cyst.