Bombay fenomén - co je to?

Lidské tělo je známý pro svou jedinečnost. Vzhledem k různým mutacím dochází každý den v našem těle, stáváme se jednotlivec, jelikož některé náznaky, že získáme, jsou výrazně odlišné od těch z vnějších a vnitřních faktorů jiných lidí. S ohledem na tuto krevní skupinu.

Je obvyklé, aby jej rozdělit do 4 typů. Nicméně, velmi zřídka, ale je zjištěno, že osoba, která má být jedním skupina krvi (v důsledku genetické znaky rodičů), má velmi odlišné, specifické. Takový paradox se nazývá „Bombay jev“.

Co je to?

Tento termín pochopit genetickou mutaci. To je extrémně vzácné - 1 případ na deset milionů lidí. Bombay fenomén dostal své jméno od indickém městě Bombaj.

V Indii, tam je osada, lidé z nich je docela běžné, „chimérický“ krevní skupina. To znamená, že stanovení antigenů krvinek červených standardními metodami výsledek ukazuje, například, druhá skupina, ale ve skutečnosti v důsledku mutací v první osobě.

To je v důsledku tvorby lidského párů recesivního genu N. Za normálních okolností, pokud člověk - heterozygotní pro tento gen, nezobrazí znak, recesivní alela nemůže plnit svou funkci. Vzhledem k nesprávné kombinaci mateřských chromozomů jsou vytvořeny dvojice recesivních genů, a dochází k Bombay jev.

Jak je tedy jeho vývoj?

Historie tohoto jevu

Podobný jev byl popsán v mnoha lékařských časopisech, ale téměř do poloviny 20. století, nikdo neměl ponětí, proč se to děje.

Tento paradox byl objeven v Indii v roce 1952. Lékař, který provedl studii, poznamenal, že rodiče některých krev (jeho otec byl první, a jeho matka - druhý), a měl třetí dítě narodí.

Zaujalo tímto jevem, lékař byl schopen určit, že tělo jeho otce byl schopen nějak zmutovat, aby bylo možné se domnívat, že měl přítomnost v první skupině. Netřeba modifikace byla v důsledku nedostatku enzymu syntetizovat protein, která by pomohla určit vhodné antigen. Nicméně, čas nebyl enzym, pak tato skupina nemůže být správně posoudit.

Fenomén zástupci Evropské závodu je poměrně vzácné. Trochu častěji, můžete najít v médiích „Bombay krev“ v Indii.

Teorie původu Bombay krve

Jedním z hlavních teorií vzniku jedinečného skupiny krve je chromozomální mutace. Například osoba s čtvrtou krevní skupinou možné rekombinace alel na chromozómech. To znamená, že při tvorbě gamet genů zodpovědných za dědičnosti krevních skupin, se může pohybovat následujícím způsobem: geny A a B bude v gamety (následné jednotlivec může získat jakoukoli skupinu s výjimkou první) a druhá gamete nebude provádět geny odpovědné za krevní skupiny , V takovém případě je možné dědičnost gamety bez antigenu.

Jedinou překážkou k jeho šíření je skutečnost, že mnoho z těchto pohlavních buněk umírají, aniž by zapojení do embryogeneze. Nicméně, možná někteří přežili, a že následně podporuje tvorbu Bombay krve.

Možné porušení genu a distribuce ve fázi zygoty nebo embrya (v důsledku porušení mateřské výživy nebo nadměrného užívání alkoholu).

Mechanismus vývoje tohoto stavu

Jak již bylo řečeno, to vše závisí na genech.

lidský genotyp (množina všech jejích genů) je přímo závislá na mateřské, nebo přesněji řečeno, jakou odeznění příznaků z rodičů na děti.

Podíváte-li se hlouběji do složení antigeny, je možno vidět, že krevní skupina se dědí od obou rodičů. Například, jestliže jeden z nich první a druhé - druhé dítě bude mít pouze jednu z těchto skupin. Pokud rozvíjení Bombay jev, všechno, co se stane trochu jinak:

• Druhý krvi gen zodpovědný za syntézu specifického antigenu - A. První z nich, nebo nulové, žádné specifické geny.
• Syntéza A vzhledem k působení na oblast chromozómu antigen H odpovědné za diferenciaci.
• Pokud dojde k poruše v systému DNA oblasti, antigeny nemohou správně rozlišit, protože to, co dítě může získat z matečného antigenu A, a druhý pro stanovení alela nebude moci genotypu dvojici (běžně nazývá to nn). Tato akce potlačuje recesivní parní část A, přičemž dítě je první skupina.

Pokud vše zobecňovat, ukáže se, že hlavní proces určující Bombay fenomén - recesivní epistáze.

nealelického interakce

Jak již bylo uvedeno, základem tohoto jevu spočívá Bombay nealelická genové interakce - epistáze. Tento typ dědičnosti se liší v tom, že jeden gen potlačuje působení další, i když převážná alela je dominantní.

Genetický základ v tom, že tento jev se vyvíjí Bombaj - epistáze. Zvláštností tohoto typu dědičnosti je recesivní epistatický gen, který je silnější než hypostatická, ale stanovení krevních skupin. Proto inhibitor gen, který produkuje potlačení není schopna tvořit jakýkoliv znak. Z tohoto důvodu se dítě narodí s „ne“ krevní skupiny.

Taková interakce je genetická, takže je možné určit přítomnost recesivní alely od jednoho rodiče. Ovlivnit vývoj takové krevní skupiny, ale ještě více, takže je možné ji měnit. Proto ti, kdo mají Bombay fenomén každodenního režimu života diktuje určitá pravidla, že poznamená, že takoví lidé mohou žít normální život, a ne se bát o své zdraví.

Zejména život lidí s touto mutací

Obecně platí, že lidé nosných Bombay krev se nijak neliší od obvyklé. Problémy však vznikají, v případě potřeby na transfuzi (těžký provoz, úrazu nebo onemocnění krevního systému). S ohledem na specifické antigenní složení těchto lidí nemohou nalít další krev kromě Bombaji. Velmi často se tyto chyby vyskytují v extrémních situacích, kdy není čas, aby důkladně prozkoumat analýzu červených krvinek pacienta.

Kvíz, například, druhá skupina. Když transfuze krve pacientovi v této skupině se může vyvinout intravaskulární hemolýzu, což má za následek smrt. Je to z důvodu neslučitelnosti této antigeny potřeb pacienta pouze Bombay krev, vždy se stejnými opic, které ji.

Tito lidé mají 18 let zachovat svou vlastní krev, aby pak bylo, že přestávky v případě potřeby. Další vlastnosti stejné v těle tito lidé nemají. Můžeme tedy říci, že fenomén Bombay - je „životní styl“, spíše než nemoc. Žít s ním, jak je to možné, by měly dbát na jejich „jedinečnosti“ pouze.

Problémy s otcovstvím

Bombay fenomén - za „bouři manželství.“ Hlavní problém spočívá v tom, že určení otcovství, bez zvláštních studií je nemožné prokázat existenci tohoto jevu.

Pokud se náhle někdo rozhodl vyjasnit vztah, pak se ujistěte, aby ho informoval, že případná existence takové mutace. Test na genetickou utkání v takovém případě by měla být dále rozšířena, se studiem antigenní složení krve a červených krvinek. V opačném případě, matka dítěte se vystavuje riziku, že sám, bez manžela.

Tento jev se může ukázat pouze prostřednictvím genetické testy a stanovení dědičnosti krevní skupiny. Tato studie je poměrně drahé a nefungovala v současné době rozšířené používání. Proto, když se dítě narodí s jinou krevní skupinou by měl být okamžitě podezření Bombay jev. Není snadný úkol, protože vědí, že o ní otázkou několika desítek lidí.

Bombay krve a jeho výskyt je v současné době

Jak již bylo zmíněno, lidé s krví Bombay jsou vzácné. U bělochů, prakticky nedochází tento typ krve; Hinduisté protože krev je častější (v průměru incidence Evropané této krve - jeden případ na 10 milionů lidí). Existuje teorie, že tento jev se vyvíjí v platnost národních a náboženských zvláštností Hindů.

Každý ví, že v Indii kráva je posvátné zvíře a jeho maso se nedají jíst. Možná, že vzhledem k tomu, že hovězí maso obsahuje určité antigeny, které mohou vést ke změnám v genetickém kódu, často se objeví Bombay v krvi. Mnoho Evropanů jíst hovězí maso, což je předpokladem pro vznik teorie potlačení antigenu recesivní epistatický genu.

Snad ovlivněny klimatickými podmínkami, ale tato teorie je v současné době zkoumán, aby důkazy o jeho odůvodnění není.

Význam Bombay krve

Bohužel, o Bombay krvi teď slyšel několik. Tento jev je známý pouze hematologie a vědci pracující v oblasti genetického inženýrství. oni jen ví o Bombay jev, že je, jak se projevuje, a musí být přijata při identifikaci. Doposud však neodhalil přesnou příčinu tohoto jevu.

Při pohledu z hlediska evoluce je Bombay krev je nepříznivý faktor. Mnoho lidí přežít někdy vyžadují transfuzi či výměnu. V přítomnosti Bombay krve obtíží spočívá v jeho neschopnost nahradit typ krve. Z tohoto důvodu je často vyvinou fatální v takových lidí.

Podíváte-li se na druhé straně tohoto problému, je možné, že Bombay krev je jemnější než krev standardního antigenu kompozici. Jeho vlastnosti nejsou zcela objasněny, takže nemůžeme říci, co je fenomén Bombay - prokletí nebo dar.