Zdraví, Lékařství
Chromozomální, genové a genomové mutace a jejich vlastnosti
Mutace (Z latinského slova "mutatio" je změna) je přetrvávající změna genotypu, ke které došlo pod vlivem vnitřních nebo vnějších faktorů. Rozlišujte mezi chromozomálními, genovými a genomovými mutacemi.
Jaké jsou příčiny mutací?
- Nepříznivé podmínky prostředí, experimentálně vytvořené podmínky. Takové mutace se nazývají indukované.
- Některé procesy se vyskytují v živé buňce těla. Například: porušení oprav DNA, replikace DNA, genetická rekombinace.
Mutageny jsou faktory, které způsobují mutace. Jsou rozděleny do:
- Fyzikálně - rozpad radioaktivní, radiační ionizující a ultrafialové, příliš vysoká teplota nebo příliš nízká.
- Chemické látky - redukční činidla a oxidační činidla, alkaloidy, alkylační činidla, nitroderiváty močoviny, pesticidy, organická rozpouštědla, některé léky.
- Biologické - některé viry, metabolické produkty (metabolismus), antigeny různých mikroorganismů.
Hlavní vlastnosti mutací
- Dostal dědictví.
- Způsobuje různé vnitřní a vnější faktory.
- Objeví se náhle a náhle, někdy opakovaně.
- Může mutovat nějaký gen.
Jaké to jsou?
- Genomové mutace jsou změny, které jsou charakterizovány ztrátou nebo přidáním jednoho chromozomu (nebo několika) nebo kompletní haploidní sady. Existují dva typy takových mutací - polyploidie a heteroploidie.
Polyploidie je změna v počtu chromozomů, což je násobek haploidního souboru. Velmi vzácné u zvířat. U lidí jsou možné dva typy polyploidie: triploidie a tetraploidie. Děti, které se narodily s takovými mutacemi, obvykle žijí ne více než měsíc a častěji zemřou ve stádiu embryonálního vývoje.
Heteroploidie (nebo aneuploidie) je změna v počtu chromozomů, což je násobek množiny halogenů. V důsledku této mutace se na světlo objevují jedinci s anomálním počtem chromozomů - polysomií a monosomií. Asi 20-30 procent monozomií zemře v prvních dnech nitroděložního vývoje. Mezi jednotlivci, kteří se narodili, jsou jedinci s syndromem Shereshevského-Turnerova syndromu. Genomové mutace v rostlinném i zvířecím světě jsou také různé.
- Chromozomální mutace jsou změny, které nastávají, když je struktura chromozomu uspořádána. V tomto případě dochází k přenosu, ztrátě nebo duplikaci části genetického materiálu několika chromozomů nebo jedné, stejně jako změna orientace chromozomálních segmentů v jednotlivých chromozomech. Ve vzácných případech je možná Robertsonova translokace, tj. Spojení chromozomů.
- Genetické mutace. V důsledku takových mutací se vyskytují inzerce, delece nebo substituce několika nebo jednoho nukleotidu, stejně jako inverze nebo duplikace různých částí genu. Účinky mutací genu jsou různé. Většina z nich je recesivní, to znamená, že se v žádném případě nezjavují.
Také mutace jsou rozděleny na somatické a generativní
- Somatická mutace jsou změny ve všech buňkách těla, kromě gamét. Například, když mutuje rostlinná buňka, z níž se ledviny následně rozvíjí a pak únik, budou všechny její buňky mutantní. Takže na bush z červeného rybízu může vzniknout větvička s černými nebo bílými bobulemi.
- Generativní mutace jsou změny primárních pohlavních buněk nebo gamét, které se z nich vytvořily. Jejich vlastnosti jsou předány nové generaci.
Vzhledem k povaze vlivu na živý organismus jsou mutace následující:
- Fatální - majitelé těchto změn umírají buď ve fázi embryonálního vývoje, nebo v krátkém čase po narození. To jsou téměř všechny genomové mutace.
- Semilattika (například hemofilie) - charakterizovaná výrazným zhoršením výkonu jakéhokoli systému v těle. Ve většině případů také půl letální mutace brzy povedou k smrti.
- Užitečné mutace jsou základem evoluce, vedou k výskytu znaků, které tělo potřebuje. Stanovení těchto znaků může vést k vytvoření nového poddruhu nebo druhu.
Similar articles
Trending Now