Waldenströmova makroglobulinémie: symptomy, příčiny, prognózu

Dědičné onemocnění krve jsou vzácné, ale jsou pro člověka velmi nebezpečné. Jedním z takových onemocnění je Vandelstrema makroglobulinémie.

Než je charakterizován?

V rámci tohoto onemocnění v moderní medicíně se týká dědičného hematologické syndrom doprovázen přítomností krve makroglobulinu. Tato bílkovina je tvořena aktivity monoklonálních B-lymfatické krevních buněk (B-lymfocyty).

Za normálních okolností, tyto buňky jsou zodpovědné za syntézu krve M globulin. Pokud nějaká funkce kostní dřeně (často v rozvoji nádorového procesu), je změna ve složení aminokyselin a sekvence genu, což vede k syntéze makroglobulinu, tj rozvíjení Waldenströmova makroglobulinémie.

Toto onemocnění je poměrně vzácné, asi 3 případů na milion obyvatel. Rozvíjí především u mužů ve věku nad 55 let. Tento patologie je téměř nedochází až do 40 let.

Jak tedy projevit onemocnění na buněčné a tkáňové úrovni? Které struktury jsou ovlivněny na prvním místě a že v důsledku toho?

Patogeneze nemoci

V srdci patogenza onemocněním je maligní proliferace plazmatických buněk klonu buňky schopné vyvíjet imunoglobulinu M. Tyto buňky napadnou kostní dřeň, játra, slezina, kde začínají aktivně proliferují a sekretují patogenní makroglobulinu. A rozvíjet tak Waldenströmova makroglobulinémie.

Akumulace patogenního proteinu v krvi vede ke vzniku její viskozity. V důsledku snížení průtoku krve cévami, což vede k jeho stagnace. Kromě toho inhibuje plazmatické koagulační faktory (vzhledem k obalu a inaktivovat jim macroglobulins). Z tohoto důvodu narušena normální tvorbu sraženiny, což v konečném důsledku vede ke zvýšené krvácivosti.

Vizuálně, při zkoumání pod mikroskopem se buňky kostní dřeně, je možné vidět tam akumulace „plazmatizirovannyh“ lymfocytů, což je velký počet zralých B-lymfocytů a secernující zánětlivých mediátorů z žírných buněk. Všechny z těchto buněk naznačuje, že existuje Waldenstromova makroglobulinémie.

příznaky

Jak může být klinicky podezřelý z této nemoci?

První pacienti stěžují na nespecifické příznaky - celková slabost, zvýšená teplota po dlouhou dobu, pocení, hubnutí bez zjevného důvodu.

Hlavním příznakem, na jehož základě můžeme tušit, že se vyvinul Vandelstrema makroglobulinémie, je zvýšené krvácení z nosu, dásní a sliznice. Mnohem méně často pozorovány podkožní pohmožděniny a modřiny.

V průběhu času se může vyvíjet hepatosplenomegalie a lymfadenopatie (zduření lymfatických uzlin). Je také možné, rozvoji komplikací makroglobulinémie.

Když neposkytnutí včasné lékařské péče existuje riziko pacienta bezvědomí a dokonce smrt (ale umírající pacienti jsou obvykle ne tolik na tom, co trpí Waldenströmova makroglobulinémie). Příčiny jejich smrti jsou výsledkem vyspělých komplikací.

komplikace nemoci

To samé může být komplikováno tím, že nemoc?

Primárně se podílejí na patologickém procesu kardiovaskulárního systému, a to v malých cév - kapilár, arteriol a žilek. Snížením průtoku krve pozorován vývoj retinopatie, nefropatie. poškození ledvin. V tomto případě se charakterizuje vývoj glomerulární vaskulární okluze a močových kamenů s ukládání urátu.

Makroglobulinémie Waldenstrom vyznačuje nízkou imunity a spojování oportunní infekce komplikujících a diagnostiku onemocnění.

Vzhledem k tomu, progrese procesu je výrazné potlačení prakticky všech zárodků krvetvorby a rozvoj pancytopenie. Amyloidóza charakterizuje vývoj a patologických lézí Podle proteinu jater a sleziny krevních cév, což dále zhoršuje a tak jejich poškozením funkce.

diagnostika

Které metriky vám pomůže pochopit, že se vyvinuly makroglobulinémie?

Za prvé, měli bychom věnovat pozornost CBC. Hlavní ukazatele onemocnění zvýší v rychlosti sedimentace erytrocytů a vytvoření specifického „Rouleaux“ - slepení červených krvinek. WBC obvykle označuje zvýšení počtu lymfocytů v analýze a vzhled nezralých leukocytů forem.

Potvrdit diagnózu provedením immuno. Po provedení této studie nelze identifikovat zvýšené množství v krvi imunoglobulinu M

Monoklonální imunoglobuliny jsou stanoveny v krvi po přidání značené séra.

Dále, ale ne konkrétní příznaky zahrnují zvětšená játra a slezina, detekci amyloidu v biopsii kappillyarah ledvin, stejně jako snížení počtu plazmy koagulačních faktorů (zejména faktor 8).

léčba

V časných stádiích onemocnění, pokud existují významné zapojení vnitřních orgánů, specifická léčba není indikována. Často, tito pacienti jsou pod lékařským dohledem u okresního hematologem.

Když se první příznaky a potvrzují, že nemoc - Waldenströmova makroglobulinémie, začnou tato specifická léčba cytostatiky. Pro použití léčba léky, jako „hlorbutin“, „cyklofosfamid“. Mají cytostatický účinek a potlačují aktivitu maligního klonu B-lifotsitov.

Jmenován v první řadě „hlorbutin“ do 6 mg denně perorálně po dobu 3-4 týdnů. Zvýšení dávky je plný rozvoj aplazie kostní dřeně. Po ukončení průběhu léčby předepsané udržovacích dávek léku (4,2 mg) každý druhý den.

Pro zlepšení reologických krevní parametry použité plazmaferéza. léčba plazmaferéza se provádí za použití cytotoxických léků. Pro postup demontáže je znázorněno na 2 litry plazmě se substitucí dárce na jeho inaktivován.

prevence

Protože nemoc je dědičná, to je těžké v žádném případě vliv na jeho rozvoj, neboť je již stanovena v genech. Jediný způsob, jak zabránit rozvoji včasné diagnózy onemocnění a dobře vypracovaného plánu léčby.

Nepřímo ovlivnit nemoc může být předmětem ke zdravému životnímu stylu, kteří chtějí přestat kouřit a alkoholu, omezení uzené a kořeněná jídla.

Vzhledem k tomu, nemoc je genetická, může to vyvolat její vývoj a některé špatné podmínky - práce s anilin barviv, barev, laků.

Časté virové infekce jsou také schopné změnit lidského genomu. Včasná léčba těchto chorob pomůže zabránit změny v genech a zabránit rozvoji makroglobulinémie.

Preventivní opatření lze přičíst seznámit pacienty s funkcí nemoci a podporu jejich činnosti, aby v souladu se zdravým životním stylem.

prognóza

To, co čeká na pacienty, kteří vyvinuli Waldenströmova makroglobulinémie? Prognóza onemocnění závisí na závažnosti onemocnění, které se vyvinuly komplikace a včasnou léčbu.

V případě, že nemoc je ve své rané fázi vývoje, ve většině případů je možné, aby se zabránilo její průběh. Takoví pacienti dokonce mají šanci na úplné vyléčení, používání udržovacích dávek cytostatik ještě může výrazně zvýšit jejich životnost.

Je to mnohem horší pro ty, kteří s komplikovanými Waldenströmova makroglobulinémie. Příznaky, prognóza, což je velkým zklamáním - amyloid játra a ledviny, krvácející a často vývoj paraproteinemic kóma. Pokud se doba nepomůže těchto pacientů s vysokou pravděpodobností smrti.

Průměrná délka života u pacientů s onemocněním je cca 4-5 roky. Když je správně vypracování plánu léčby může zvýšit ji na 9-12 let.

Riziko onemocnění

Vzhledem k tomu, že toto onemocnění vyskytuje jen zřídka, je obtížné ho podezření vývoje člověka, který téměř s ním nikdy nesetkal. Vzhledem k tomu, že první kontakt s místními terapeuty pacienta, je na svých bedrech, a je zodpovědný za to, že včasné byla podezřelá a diagnostikován s Waldenströmova makroglobulinémie. Co je to nemoc, bude mít na paměti, ne všichni lékaři se však k názoru, že pacient má právě vzhledem k tomu, patologie, s přihlédnutím ke všem jeho klinické projevy, měla jakýkoli terapeut.

V budoucnu bude tento pacient vést hematologie, ale primární diagnóza spočívá výhradně na bedrech lékařů kliniky.

Pozdní identifikace onemocnění vede k závažným důsledkům při chemoterapii je už ne efektivní. To je důvod, proč byste měli vědět o této nemoci všechno, aby ji ujít a nepřinášejí do stavu zanedbávat.