Cockcain syndrom: genetické příčiny, foto

Chřipkový syndrom je vzácná genetická patologie, jinak nazývaná Nile-Dingwallova choroba. Jádrem je anomálie vývoje nervového systému, která je charakterizována předčasným stárnutím osoby, trpaslíkem, kožními lézemi, zrakovým a sluchovým postižením.

Definice

Chřipkový syndrom je autozomálně recesivní neurodegenerativní porucha, která se vyskytuje v důsledku narušení mechanismu obnovy molekul DNA. Tito pacienti jsou slabí, jsou citliví na světlo kvůli patologii vizuálního analyzátoru, mají poruchy nervového systému a také porušení vývoje jednoho nebo všech vnitřních orgánů. Takové změny jsou spojeny s rychlou a rozsáhlou degradací bílé hmoty.

Děti, které mají toto onemocnění, obvykle žijí přibližně deset let, ale byly zaznamenány vzácné případy dosažení jejich většiny. Vědci mohou určit, jaké specifické změny v genetickém materiálu jsou pozorovány u tohoto syndromu, ale spojení zranění a klinických projevů zůstává záhadou.

Historie studia

Cockcain syndrom je pojmenován podle anglického lékaře, který žil ve dvacátém století, Edward Cockcain. Nejprve se v roce 1936 srazil a popsal tuto nemoc. O deset let později se objevila další, věnovaná této patologii.

Jeho druhé jméno bylo dáno dílem dvou žen: Maria Dingwall a Catherine Nill, kteří publikovali své pozorování dvojčat s podobnými příznaky jako u Coccane. Navíc paralely s jinou nosologií - progerii, která je charakterizována podobnými klinickými projevy.

Příčiny

Jak věda vysvětluje výskyt onemocnění, jako je syndrom kokainu? Jeho příčiny spočívají v poškození lokusů dvou genů - CSA a CSB. Jsou zodpovědné za strukturu enzymů, které se podílejí na opravě poškozených sekcí DNA.

Existuje teorie, podle které defekty ovlivňují opravu pouze aktivních genů. Toto tvrzení může vysvětlit skutečnost, že i přes vysokou citlivost na ultrafialové světlo lidé s touto patologií netrpí rakovinou kůže.

Smíšené formy onemocnění jsou také rozlišovány, když léze je také v místě HBV (D nebo G). Pak jsou hlavními projevy tohoto syndromu neurologické příznaky.

Formuláře

Kokainový syndrom založený na povaze a lokalizaci poškození genu lze rozdělit do čtyř typů.

1. První typ nebo klasika. Charakterizováno narozením morfologicky normálního dítěte. Manifestace onemocnění se objevují v prvních dvou letech života. Slyšení a zrak se zhoršují, začne trpět periferní a pak centrální nervový systém až k atrofii mozkové kůry, i když není tak kritická jako v jiných formách. Jeden člověk umře předtím, než dosáhne dvacet.
2. Druhý typ patologie lze diagnostikovat již při narození. Neonatolog odhaluje velmi slabý vývoj nervového systému, absenci povinných reflexů a reakce na podněty. Děti zemřou před věkem sedmi let. Tato forma je také známá jako syndrom Peña-Shocker. U pacientů je pozorován pokles rychlosti myelinace a kalcifikace nervového systému.
3. U třetího typu onemocnění jsou všechny příznaky mnohem méně výrazné a jejich debut je pozorován později než v prvním nebo druhém typu. Navíc jednotlivci s touto variantou porážky mohou žít až do zralosti.
4. Kombinovaný syndrom Kokkeina. Genetická příčina tohoto onemocnění je způsobena skutečností, že vedle škodlivých reparačních enzymů má dítě kliniku pigmentové xerodermy.

Klinika

Jak se syndrom kokance projevuje vizuálně a symptomaticky? Fotografie těchto dětí je schopná šokovat obzvláště citlivé ženy a ne všichni lékaři je mohou klidně uvažovat. Dítě má zpoždění v růstu až na trpaslík s porušením poměrů mezi kmenem a končetinami. Kůže je bledá, protože sluneční světlo je škodlivé pro takovou nemocnou osobu, je shromažďováno v vráskáních a vráskáních, hyperpigmentace, jizvy a další známky stárnutí se objeví brzy. Spolu s tím jsou dostatečně odolné vůči vysokým teplotám, puchýře a popáleniny procházejí prakticky bez stopy.

Oči velké, potopené, dochází ke zhoršení zraku v důsledku degenerativních změn sítnice (ve formě soli a pepře) a atrofie zrakového nervu. V některých případech je možné oddělení sítnice kolem obvodu. Víčka se úplně nezavřou. Nystagmus je možný, to znamená nedobrovolné pohyby očních kouli ze strany na stranu nebo shora dolů. Kromě toho je často pozorována paralýza ubytování, kdy žáci nemění svůj průměr. Dítě je hluché a má nesrovnalosti ve struktuře chrupavky ušních štítů.

Mozková část lebky je slabě rozvinutá, horní čelist je masivní. V kloubech se tvoří ohybové kontrakce a další neurologické poruchy. Dítě zaostává v intelektuálním vývoji.

Diagnostika

Moderní medicína nemůže odpovědět na otázku: kdo má Cockcain syndrom se projevuje častěji, jelikož mutace je bodem a predispozicí k tomu může být pouze tehdy, když se podobná patologie již v rodině vyskytla. Ale zpravidla rodiče probandu o takových precedentech nevědí.

Laboratorní a přístrojová diagnostika se provádí k potvrzení. Ve všeobecné analýze moči se můžete setkat s malým množstvím bílkovin, v krvi dojde k poklesu hormonů tímosu, které jsou zodpovědné za růst a vývoj dítěte. Na roentgenu lebky budou viditelné kalcifikace v mozkovém materiálu.

Specifické studie používají biopsii nervu gastrocnemius, u kterého je zjištěna myelinizační porucha. Při ozařování buněk pacienta ultrafialovým zářením dochází ke zvýšené citlivosti na jeho účinky. Studie rychlosti obnovy DNA a RNA po poškození může poskytnout jasnější obraz o nemoci.

Pro perinatální diagnostiku je vhodné použít PCR k detekci poškozených genomových struktur.

Pathomorfologie

Existují specifické patologické stavy vnitřních orgánů, podle nichž může úsek identifikovat syndrom Coccine. Příčiny těchto změn jsou spojeny s porušením vývoje neurální trubice v prenatálním období a zničením nervového systému po narození dítěte.

Pitva na pitvě odhaluje nepřiměřeně malý mozek, ve kterém dochází k aterosklerotickým změnám v cévách, stejně jako zhrubnutí tkání v důsledku impregnace krystalů vápníku a fibrinu. Hemisphery vypadají skvrnitě kvůli změnám barev v demyelinizovaných oblastech. V periferním nervovém systému dochází také k charakteristickým změnám ve formě poruch vedení, proliferace patologických buněk glia.

Léčba

Zvláštní léčba pro tuto skupinu pacientů nebyla vyvinuta. Aby se zabránilo narození dítěte s podobnou patologií, by páry, které mají rizikové faktory, měly před těhotenstvím podstoupit lékařské genetické poradenství. Kromě toho je možné, že během prvních tří měsíců těhotenství provedete amniocentézu, abyste se ujistili o zdraví dítěte.

K tomu je dostačující ozařovat buňky v plodové vodě dávkou ultrafialového záření. Pokud laboratorní asistent odhalí nadměrnou citlivost a prodloužení doby zotavení, svědčí to ve prospěch syndromu kokainu.