Xeroderma pigmentosum: příčiny, příznaky, popis a charakteristika léčby

V současné době vzhled člověka hraje významnou roli. Ale, bohužel, to se stává, že někdy tělo selže, a něco v těle začne fungovat úplně, jak by měl. Je to problém, který ovlivňuje vzhled člověka je xeroderma pigmentosum. Co je to za nemoc a všechny tyto důležité o této nemoci - to je a bude v ní pokračovat.

terminologie

Zpočátku, musíme pochopit, co to je. Takže, xeroderma pigmentosum - onemocnění kůže, což je dědičná. V tomto případě je lidská kůže je přecitlivělá slunečnímu záření. V souvislosti s tím se předložený stav pacienta je často nazýván lékař prekancerózní. Hovoříme-li v lékařské terminologii, to patologie - je autosomálně retsesivnoe nemoc DNA, když buňky samy o sobě nemohou vyřešit mezery nebo přerušení v molekulách.

Co dalšího byste měli vědět o diagnóze „xeroderma pigmentosum“? způsob dědičnosti, jak již bylo řečeno výše, autosomální retsesivny. Nicméně, vědci na vědomí, že mohou být autozomálně dominantní, ale také částečně souvisí s pohlavních chromozomů.

Některé Ukazatele

Pokud mluvíme o rozvinutých zemích, xeroderma pigmentosum našel jednu osobu na 1 milion obyvatel. Nicméně, v Číně je toto číslo mnohem vyšší - 1 pacient na 100 tisíc obyvatel. Vědci také zdůraznit, že tato forma onemocnění se vyznačuje především pro gated společenství, skupiny, tzv izolátů, tvořených speciální víry (například, náboženských společnostech). Také tento problém je dědičná a je předáván z rodičů na děti. Lékaři říkají, že tato nemoc je také často dochází v případě, že manželství blízkých pokrevních příbuzných.

Vzhled nemoci

Co je xeroderma pigmentosum? Na kůži člověka prezentovat speciální pigmentaci. To vše se děje v důsledku vystavení ultrafialovému záření na kůži pacienta. Ale pokud zdravého pracovního specifické enzymy, které zabraňují vzniku skvrny dat, u těchto pacientů, které nejsou aktivní. Všechny poruchy - mutace v proteinech, které jsou zodpovědné za obnovu tkání po tomto nárazu. Mutovaných buněk se postupně hromadí v těle, což vede k rakoviny kůže. Kromě ultrafialového záření, je třeba poznamenat, kůže pacienta, je také poměrně citlivý na radiologické a (ionizujícím zářením).

O druzích chorob

Také bych chtěl upozornit, že existují různé druhy xeroderma pigmentosum. Celkem sedm izolovaný, a liší se písmen: A, B, C, D, E, F, G. Každý z typů dat přiřazených k určité mutantního genu. Zejména pokud jsou tyto rozdíly jsou stále studován vědci. Dále přidělí osmý typ - pigmentosa kserodermoid Jung. Musím však říci, že v tomto případě primární defekt a není znám.

symptomatologie

Musím říci, že u zrodu xeroderma pigmentosum kůže není diagnostikována. Děti se rodí normální, není žádné další projevy na kůži. První příznaky se nezačnou objevovat v době kolem 3 měsíců - 3 roky starý, ale je to možné, a dříve nebo později spustit proces, v závislosti na potenci ultrafialového záření. První příznaky, které se projevují u dětí:

• slzení očí;
• světloplachost;
• možné zánět spojivek;
• toto onemocnění se může projevovat fotodermatitidu.

Na těle dítěte existují místa jako krtci nebo pihy. Postupně se jejich počet zvyšuje. To je vzhledem k pigmentace poruchy procesů. Mezi další příznaky, které pak začnou objevovat:

1. Teleangiektázie, tj kožní cévy rozšiřují.
2. To může také být hyperkeratóza, když buňky se rozdělí velmi rychle, a procesy odlupování a uvolňování buněk inhibován. V důsledku toho může dojít k aktinického kůži.
3. Se zvýší vysušení pokožky.

klinický obraz

Genetickou kožní choroby, jsou tyto choroby: xeroderma pigmentosum, retikulární progresivní melasma, melasma Peak, že ve skutečnosti je stejná onemocnění. Klinický obraz je rozdělena do tří hlavních typů:

1. Pobuřující. Na vystavené kůži objeví skvrny, jako jsou pihy. Postupně jsou váhy, podobně jako lentigo.
2. Giperkeraticheskaya etapa. Na kůži jsou střídavě vytvořeny ostrůvky shluků pih, vloček typu lentigo prvky. Všechno, co připomíná obraz chronické radiační dermatitidy. Někdy tam může být warty vzdělání. Všechny tyto atrofické změny postupně vyčerpává hryaschik nos, uši, může být tělní otvory deformované. Také v této fázi je možné plešatost, ztráta řas. Rohovka se zakalí, je fotofobie, a slzení.
3. V poslední fázi problému rakoviny jde do zahraničí. Na kůži jsou oba nezhoubné i zhoubné nádory.

neurologické funkce

Asi jeden z pěti pacientů s diagnózou neurologické abnormality jsou pozorovány. Může být mentální retardaci, areflexie (bez odrazů). Je také důležité si uvědomit, že xeroderma pigmentosum často plná takových chorob:

• Reed syndrom, při zpomalení růstu kostry, lebka je snížena, existuje zpoždění fyzické a duševní vývoj.
• Syndrom De Sanctis-Kakkone při nepravidelnosti v centrálním nervovém systému, projevující se kožních projevů.

Příčiny nemoci

Co byste měli vědět o tomto problému jako xeroderma pigmentosum? Příčiny, příznaky nemoci? Pokud se projevy nemoci zcela jasné, pak je na čase, aby zjistili, co přesně vyvolává jeho vzhled. Jak se ukázalo, je to zvláštní genová mutace, kdy viník je autosomálně gen, který je předán z rodičů. Také v buňkách pacientů postrádajících UV-endonukleázu enzym může být RNA polymeráza nedostatek. Vědci také tvrdí, že příčinou patologie může být zvýšení v lidském prostředí porfyrinech speciální přírodní enzymy, které mají nepříznivý vliv na pokožku.

diagnostika

Význam xeroderma pigmentosum pro dnešní den je poměrně vysoká. Koneckonců, stále více a více lidí se snaží jít ke slunci častěji, že se nebojí vystavení UV záření. A to je špatně. Dokonce i když se muž a neohrožuje nemoc, je pokožka nejlépe minimálně vystavit aktivní sluneční záření. Jak je možné detekovat tuto nemoc?

• vyšetření kůže s použitím monochromátoru, speciální nástroj, který určuje míru citlivosti pokožky.
• V dalším kroku - biopsie. V tomto případě jsou částice zkoumány nádory na kůži pacienta.
• Vzorky tkáně byly odebrány během bioptického histologicky prozkoumány.

problémy léčba

Pokud se u pacienta s diagnózou „xeroderma pigmentosum“ léčba pacienta - to je velmi důležité. Například, člověk by musel přísně dodržovat pokyny lékaře:

• Budete muset navštívit dermatologa.
• V časných stádiích aktivně využít antimalarik (např., „Delagil“ nebo „Rezohin“), které snižují citlivost kůže na světlo.
• Je povinné vitaminu na podporu těla. V takovém případě je nutné, aby se kyselina nikotinová (vitamín PP), retinol (vitamin A), které budou stejně jako komplexní vitamíny skupiny B.
• Pokud se vytvoří kožní šupinaté vločky, musí být zpracovány masti, které jsou založeny tam kortikosteroidy.
• Jsou-li bradavice na kůži, budete muset použít mast s cytostatiky je hlavním úkolem - aby se zabránilo dalšímu dělení buněk.
• Občas, pacienti musí pít antihistaminika, jinými slovy, antialergika, například „Tavegil“ nebo „Suprastin“ nebo desenzibilizační činidla, která tlumí alergické reakce.
• S aktivním účinkem na kůži pacienta, například v létě, pacient je předepsáno ochranné UV krémy nebo spreje.
• Pokud existuje hrozba vzniku nádorů, musí být pacient registrován nejen v onkolog, ale také pravidelně kontrolovány skupinu dalších odborníků: dermatolog, očního lékaře a neurologa.
• Nádory kůže, dokonce Warty, které mají být odstraněny chirurgicky.