Downův syndrom

Downův syndrom je genomová onemocnění. V této patologii v karyotypu pacienta má sedmačtyřicet chromozomy kvůli trizomie jednadvacátého páru. Existují však i jiné formy tohoto syndromu. Obvykle jsou způsobeny zhoubného vlivu dvacátého prvního páru chromozomů na druhý.
První popis Downova syndromu se datuje do roku 1866 .. Jak mnozí již uhodli, to je pojmenované po lékaři, který provedl diagnózu. Choroba byla popsána, ale její příčiny byly stanoveny pouze o sto let později.

Downův syndrom: Signs

Znamení a symptomy je ve skutečnosti hodně. Hlavní rysy:

- zkrácená lebka;
- obličej plochý tvar;
- děti na krku má kožní záhyb;
- ušní lalůčky jsou málo rozvinuté;
- snížený svalový tonus;
- plochý krk;
- krátké končetiny;
- nerozvinuté střední články prstů;
- anomálie ve vývoji zubů;
- nebe má tvar oblouku;
- malé prsty nakřivo.

Nejedná se o vyčerpávající seznam, tak jak je Downův syndrom má mnohem více funkcí.

Méně časté příznaky:

- drážky v jazyce;
- zploštění nosu;
- záhyby na dlaních;
- široká, ale krátký krk;
- šilhání;
- vrozená srdeční onemocnění;
- deformace hrudníku;
- vrozené leukémie a tak dále.

Downův syndrom: Diagnostika

Pouze analýza karyotypu umožňuje přesně diagnostikovat syndrom. Klinické příznaky mohou pomoci jen podezřelého, ale není opravdu potvrdí onemocnění. Diagnóza Downova syndromu by měla být provedena včas.

Syndrom se jedná skutečně vyskytuje velmi zřídka. Jedná se o jeden případ na sto porodů. Dnes se používají prenatální diagnostiky, což znamená, že počet nehod se stala ještě méně (asi 1 - 1.100).

Nemůžeme říci, že se rodí více chlapců či dívek s Downovým syndromem. Podlaha je v tomto případě nemá vůbec žádnou hodnotu. Je fakt, že Downův syndrom je více pravděpodobné, že v případech, kdy matka dosáhla určitého věku. Tato věková skupina - třicet pět let. Podle statistik je pravděpodobnost narození nemocného dítěte v tomto věku jeden až čtyři sta. Po čtyřiceti pěti let, pravděpodobnost opět zvyšuje - jedna až třicet dva. Jen vědomí, že věk otce je zcela nevinný.

Diagnóza je také důležitá z toho důvodu, že může určit pravděpodobnost, že druhé dítě titíž rodiče budou s Downovým syndromem. Ve většině případů je pravděpodobnost je jen jedno procento.

Downův syndrom: děti

Děti s tímto syndromem jsou daleko za svými vrstevníky ve vývoji. Nemohou normálně pohybovat, mluvit, nemůže být vyjádřen logicky. Samozřejmě, že to není všechno najednou, protože v mnoha případech jsou opravdu jedinečné. vývoj dítěte do značné míry závisí na tom, kolik času mu rodiče dávají. Existuje mnoho technik, které jsou schopny vyvinout dítě velmi dobře. Dobrý mluvit, číst, mluvit, krmit sám - to vše probíhá.

Moderní přístup k adaptaci, trénink, stejně jako pečovatele, kteří objevili Downův syndrom, může pomoci nejen jim nějak přizpůsobovat okolnímu světu, ale také žít mnohem déle. Stojí za zmínku, že dnes je průměrná délka života lidí s tímto syndromem - padesát let.

Downův syndrom dělá neplodných mužů. Pravděpodobnost, že žena bude moci mít děti - padesát procent. Pacienti často vstoupit do manželství s stejný jako oni. To jim umožňuje nějakým způsobem začlenit do společnosti. Sňatky, se jedná o specifické, ale přesto zpravidla velmi silná. Některé se podaří žít skutečně šťastný život.

V nemocnicích je osmdesát pět procent dětí s Downovým syndromem.