Hemofilie - to je to, co nemoc? Jak je a jaké jsou příznaky hemofilie?

Pro většinu ignoranti hemofilie - tzv královskou nemocí, o tom ví pouze v historii: oni říkají, že utrpěl Tsarevich Alexei. Vzhledem k nedostatku znalostí, lidé často domnívají, že obyčejní lidé nemohou dostat nemocný s hemofilií. Předpokládá se, že to má vliv pouze dávné generace. Stejný postoj je již dlouho na „aristokratické“ dnou. Nicméně, v případě, že dna - Power onemocnění, a to teď může být předmětem žádného člověka, který hemofilie - dědičná onemocnění, a to může dostat žádné dítě, jehož předci měli nemoc.

Co je hemofilie?

U lidí, nemoc se nazývá „tekuté krve.“ Ve skutečnosti, jeho struktura patologické, a proto ohrožena schopnost srážení. Sebemenší škrábnutí - a krvácení těžko zastavit. Nicméně, to je vnější projev. Mnohem vážnější vnitřní vyskytující se v kloubech, žaludku, ledvin. Krvácení v nich lze nazvat i bez vnějších vlivů a jsou nebezpečné důsledky.

Pro srážení krve odpovědných dvanácti specifických proteinů, které by měly být přítomny v krvi v určité koncentraci. Hemofilie je nemoc diagnostikována v případě, že jeden z těchto proteinů chybí vůbec, nebo je přítomna v nedostatečné koncentraci.

typy hemofilie

V medicíně, existují tři typy této nemoci.

1. Hemofilie A. volané nepřítomnost nebo nedostatek koagulační faktor VIII. Nejběžnější forma onemocnění je, podle statistik, 85 procent všech případů. V průměru dítě z 10 000 je právě takový pacient s hemofilií.
2. Hemofilie B. Když pozorovány problémy s faktorem pod číslem IX. Označeny jako mnohem vzácnější: je nemocný riziko je šestkrát nižší, než v případě varianty A.
3. Hemofilie C chybí číslo faktor XI. Tento druh je jedinečná: je charakterizován tím, jak muži, tak ženy. Navíc, často špatně Ashkenazi Židé (které obecně není typický pro všechny neduhy, které obvykle jsou mezinárodní a stejné „pohotovosti“ na všech ras, národností a etnických skupin). S projevem hemofilie také vyřazeni z celkového klinického obrazu, tak v posledních letech, je vyřazen ze seznamu hemofilie.

Je třeba poznamenat, že jedna třetina rodin se vyskytuje toto onemocnění (nebo diagnostikovaná) poprvé, stane se z něj šok nepřipravené rodiče.

Proč dochází k onemocnění?

Její původce stává vrozená hemofilie gen, který se nachází na X chromozomu. Nosič je to žena řekla, že není pacient, kromě toho, že tam může být časté krvácení z nosu, příliš těžké menstruace, nebo pomaleji hojí rány malý (například poté, co se vytáhl ven zuby). Gen je recesivní, tak špatně, ne všichni, kdo mají matky - nosiče nemoci. Typicky je pravděpodobnost je distribuován 50:50. To zvyšuje v případě, že rodina má také otce. Dívky jsou také nositeli genu je povinné.

Proč hemofilie - onemocnění u mužů

Jak již bylo uvedeno, je gen hemofilie je recesivní a je připojen k chromozomu, označované jako X. U žen, tyto dvě chromozomů. Pokud udeřil jeden takový gen, je slabší a druhý potlačena, dominantní, takže je tam jen dívka nosič, přes který se přenáší hemofilii, ale sám zůstává zdravý. Je pravděpodobné, že s oběma koncepce chromozomu X může obsahovat odpovídající gen. Nicméně, v průběhu tvorby plodů své vlastní oběhové soustavy (a to nastane u čtvrtina těhotenství týden) se stává neudržitelnou, a tam je spontánní potrat (potrat). Protože takový jev může být z různých důvodů, obvykle žádné studie samoabortnogo neměly být prováděny tak, aby statistické údaje o této otázce č.

Další věc - muži. Mají druhý chromozom X není přítomen, nahradí Y. dominantní „XXX“ není, takže pokud recesivní projeví, začne proudit nemoc, spíše než jeho latentním stavu. Nicméně, protože chromozom je stále dva, pravděpodobnost takového vývoje pozemku je přesně polovina všech kurzů.

příznaky hemofilie

Oni se může projevit při narození, pokud je relevantním faktorem v těle je prakticky chybí, a může projevovat až po určité době, pokud je nedostatek.

1. Krvácení v nepřítomnosti zřejmých důvodů. Často se dítě narodí s pruhy krev z nosu, očí, pupku, a je těžké zastavit krvácení.
2. Hemofilie (obrázek je show), se projevuje ve větší oteklé modřiny na zcela zanedbatelný dopad (například prstem tlak).
3. Opakovaná krvácení jako už zhojené rány.
4. Zvýšenou krvácivost pro domácnost: nos, dásně i když si čistíte zuby.
5. Krvácení do kloubů.
6. krev v moči a stolici.

Nicméně, takové „znamení“, nemusí nutně znamenat, že je o hemofilie. Například, krvácení z nosu může znamenat slabost stěnách krevních cév, krev v moči - pro onemocnění ledvin a ve stolici - mor. Takže je jisté, že další výzkum.

identifikace hemofilie

Kromě studia anamnézu pacienta a jeho zkoumání různých specialistů provedených laboratorních testů. V první řadě určen přítomností v krvi všech koagulačních faktorů a jejich koncentrace. Chcete-li nastavit čas to trvalo pro srážení vzorku krve. Často jsou tyto testy jsou doprovázeny a výzkum DNA. Stanovení může být nutné pro přesnější diagnózu:

• thrombin time;
• smíšené čtyřhře;
• index prothrombin;
• Množství fibrinogenu.

Někdy se vyžadují i další odborné informace. Samozřejmě, vybavené vhodným zařízením, ne každá nemocnice, tak s podezřením na hemofilií jsou odesílány do krevního laboratoře.

Toto onemocnění, které je doprovázeno hemofilie (foto)

Nejvíce charakteristické hemofilie - je kloubní krvácení. Lékařský název - gemoartroz. Vyvíjí se poměrně rychle, ačkoli nejvíce charakteristické pro pacienty s těžkou hemofilií. Jsou krvácení do kloubů nastat bez jakéhokoliv vnějšího vlivu, spontánně. Mírné až provokovat gemoartroza požadované zranění. Klouby jsou ovlivněny především ti, kteří zažívají stres, tj, kolena, kyčle a pristopnye. Druhý v řadě - rameno po nich - loket. První příznaky projevují gemoartroza již osmileté dítě. Vzhledem k kloubních lézí u většiny pacientů ke vzniku zdravotního postižení.

Zranitelný orgán: ledvina

Hemofilie nemoc často způsobuje vznik krevní moči. Nazývá se hematuria; může probíhat hladce, i když příznak stále alarmující. Asi polovina hematurie je doprovázen prodlouženým akutní bolesti. Časté renální koliky způsobené krevními sraženinami tlačí močovodu. Nejčastěji se u pacientů s hemofilií pyelonefritidy, těsně následuje četnosti výskytu - hydronefrózou, a v poslední době se kapilární sklerózu. Léčba onemocnění ledvin komplikované určitými omezeními na medikaci léků: cokoliv, co přispívá ke zkapalnění krve, nelze použít.

léčba hemofilie

Bohužel, hemofilie - nevyléčitelné onemocnění, které je součástí lidského života. Není vymyslet jiný způsob, který můžete vynutit tělo produkovat požadovaný protein, pokud není schopen dělat to od narození. Nicméně, pokroky v moderní medicíně, aby bylo možné udržet tělo na úrovni, na které lidé s hemofilií, zvláště v nepříliš závažné, může vést téměř normální život. Aby se zabránilo krvácení a hematom vyžaduje pravidelné infuzních roztoků chybějící koagulační faktory. Jsou izolovány z krve lidských dárců a pěstovány darování zvířat. Podávání léků má trvalý základ jako preventivní a terapeutická pokud nadcházející operaci nebo zranění.

Souběžně hemofilici musí neustále podstoupit fyzikální terapie k udržení zdraví kloubů. Je-li příliš velký, to se stává nebezpečnou hematom lékař provede operaci k jejich odstranění.

V souladu s požadavky transfuzní léky provádí na základě krve hemofilie onemocnění zvyšuje riziko získat virovou hepatitidu, cytomegalovirové infekce, herpes, a - nejhorší - HIV. Není pochyb o tom, všichni dárci jsou testovány na bezpečnost jejich krvi, ale zaručit nikdo nemůže.

získané hemofilie

Ve většině případů, hemofilie je dědičná. Nicméně, tam jsou některé statistické údaje, když se projevil u dospělých, dříve bez historie ní. Naštěstí takové případy jsou velmi vzácné - jeden nebo dva lidé na milion. Most dostat nemoc, je starší než 60 let. Ve všech případech získanou hemofilií - druh A. Je pozoruhodné, že důvody, pro které to přišlo, našel méně než poloviny pacientů. Z těchto rakovin, užívání některých léků, autoimunitního onemocnění, to je velmi vzácné - patologické, s výskytem těžké, pozdní fázi těhotenství. Proč jiní onemocněli, nebylo možné stanovit lékaře.

Victorian nemoc

První případ získaných onemocnění je popsáno v příkladu Queena Victoria. Na dlouhou dobu to bylo považováno za jediný svého druhu, protože ani jí, ani zdaleka nebyl pozorován půl století po hemofilie u žen. Nicméně ve dvacátém století s příchodem statistických údajů o akvizici královské nemoci, jedinečný královna nelze považovat: hemofilie, která se objevila po narození, non-dědičný, nezávisí na pohlaví nemocného.