Kartagener syndrom u dětí: diagnóza, fotografie, léčba

Kartagener syndrom - vzácné kongenitální onemocnění způsobené porušením ciliární motility, která se nachází na povrchu mnoha epiteliálních buněk. Úplná forma této vady se klinicky projevuje trojicí příznaků:

• bronchiektázie;
• hypoplazie (hypoplazie), vedlejších nosních dutin, který je doprovázen rekurentní sinusitidy;
• reverzní uspořádání vnitřních orgánů (situs inversus).

Syndrom je pojmenovaný po Kartagener švýcarského lékaře, který dal podrobný popis stavu v roce 1933. Nyní se pojďme diskutovat podrobněji onemocnění.

Příčiny Kartagener syndrom

Nyní se ukázalo, že Kartagener syndrom má genetický charakter s autozomálně recesivní způsob dědičnosti. Základem onemocnění jsou poruchy v množství genů, které kódují některé proteiny, které jsou určeny k zajištění funkce řasinek.

Jako výsledek jejich mobility sníženy nebo ztraceny vůbec - je tento stav se nazývá „primární ciliární dyskinesie.“ Studoval více než dvacet geny zodpovědné za rozvoj Kartagener syndromu. Porušení práci některý z nich v děloze může vést k patologii.

Jak časté je nemoc?

Jak bylo uvedeno výše, Kartagener syndrom u dětí je vzácný -jen v jediném novorozence z 16.000.

Je třeba poznamenat, že děti mohou patologie neprojevuje, a diagnóza je provedena až po několika měsících či dokonce letech při vývoji jasný klinický obraz.

Příznaky syndromu Kartagener

syndrom příznaky Kartagener liší bez příznaků k výraznému klinického obrazu.

V případě příznaků nastavení správné diagnózy je velmi obtížné, a náhodou se vyskytuje nejčastěji zjištěných při couvání vnitřních orgánů při průzkumu o některých jiných nemocí.

bronchiektázie

Za normálních okolností je bronchiální strom (hlavní světelný rám) má tvar rozvětvení kanálků s jednotným redukcí průměru dutiny ve směru od překrývající na podkladové části, které napodobuje vzhůru nohama korunu.

Bronchiektázie (nebo bronchiektázie) - lokální rozšíření lumen průdušek typu tašky, vřetena nebo válců. V těchto deformovaných průdušek nemožné normální sekreci pohyb. Ten stagnuje, což nevyhnutelně povede k infekci a rozvoji zánětlivé reakce.

Klinicky, bronchiektázie s Kartagener syndrom se projevuje kašlem s vykašlávání nazelenalý hnisavého sputa, horečku až 38 stupňů a vyšší, slabost, bolesti hlavy, někdy se může připojit nevolnost a zvracení. Výkonný antibiotická léčba umožňuje externí regeneraci, ale tyto léky nelze vyloučit hlavní příčinou zánětu jsou místní bronchiektázie. Proto je klinický obraz popsané několikrát opakoval, střídající se s „light“ bezpříznakových intervalů. Stává se to dlouhý a vleklý průběh. Chronické recidivující průběh stavu nazývá bronchiektázie.

zánět dutin

Dalším projevem Kartagener syndrom je zánět vedlejších nosních dutin nebo zánětu vedlejších nosních dutin. V normálním ciliární epitelu nosní sliznice a dutiny v důsledku jeho výkyvy poskytují sekreci pohyb k usazování se prachových částic a bakterií. Kartagener syndrom Pokud funkce řasy je narušena, a obsah stagnuje ve vedlejších nosních dutin, což způsobuje zánět.

Nejčastěji vyvinout zánět vedlejších nosních dutin, nebo zánět čelistních dutin, alespoň - přední (čelní sinusový), ethmoiditis (buňkách laťových labyrintu) a sphenoiditis (sphenoid sinus). Všechny tyto stavy se projevují horečkou, bolestmi hlavy a rýma s hnisem. Zánět vedlejších nosních dutin je také charakterizován bolestí po stranách křídel nosu a na tvářích.

Reverzní uspořádání vnitřních orgánů

Reverzní uspořádání vnitřních orgánů, nebo Situs viscerusim proti - to je nejvíce charakteristické projevem Kartagener syndromu, který se však vyskytuje v méně než poloviny pacientů. Bude pohyb vnitřních orgánů podle druhu zrcadlení. Rozlišit úplné a neúplné reverzní uspořádání vnitřních orgánů.

Neúplné obrácené uspořádání jsou zaměněny plíce. To může být doprovázeno, jak to bylo zrcadlo odrazem srdce s posunem v horní pravé části hrudní dutiny (dextrokardie).

S plnou reverzní uspořádání drží zrcadlo přesunout všechny vnitřní orgány. V tomto případě, játra je na levé straně, sleziny - vpravo. Náhodná detekce této patologie ultrazvukem během rutinního vyšetření a umožňuje podezření Kartagener syndrom, kdy bez příznaků.

Reverzní uspořádání vnitřních orgánů, je v důsledku porušení migrace embryonálních buněk a tkání během embryogeneze. Mnoho agentur normálně nevyvinou do bodu, kdy jsou po porodu. Tak, ledvin položen v pánevní oblasti a postupně zvyšovat až do XI-XII žebry úrovně.

Přesun (nebo migrace) z orgánů v prenatálním období se provádí řasinek, Kartagener syndrom, který, když není funkční, což způsobí zpětný uspořádání vnitřních orgánů. Naštěstí, jako kdyby ohrožující tuto podmínku nevypadal, že je ve většině případů nevede k podstatnému narušení života organismu.

Další projevy Kartagener syndromu

Mezi další příznaky onemocnění je nejdůležitější mužské neplodnosti. To je způsobeno tím, nehybnost spermií vzhledem k tomu, že jejich řasinky nefungují.

Pacienti mohou také narušit opakující se infekce ucha a ztráta sluchu. To je vzhledem ke stagnaci sekretu do středního ucha, které se obvykle musí být odstraněny řasinkami výstelkové mukózní buňky.

Kartagener syndrom diagnóza u dětí

Je-li dítě, začíná kolem věku jednoho měsíce, pravidelně trpí zápal plic, rýma a zánět vedlejších nosních dutin by měla být podezřelá Kartagener syndrom, diagnóza, která není příliš složité. Obsahuje řadu instrumentálních a laboratorní studie:

• Fyzikální vyšetření, nebo obyčejné lékařské vyšetření, odhalí, že je obtížné dýchání nosem, konkrétní poslechové obrázek plic a srdce, stejně jako změny v koncových článků prstů na „paličky“ typu v dlouhodobém průběhu procesu.
• Rentgenové vyšetření odhalí patologické léze v plicích a reverzní uspořádání srdce (dextrokardie). Tato metoda je jednoduchá a dostatečně bezpečný, tedy umožňuje provést diagnostiku Kartagener syndromu v nemocnici.
• Bronchoskopie - nejpřesnější způsob vyšetřování, které má odhalit bronchiektázie. Kromě toho lze pouze pomocí bronchoskopie se biopsii bronchiální sliznice.
• slizniční biopsie ukazují závažnost zánětlivého procesu a posoudit řasinek strukturu.

Přední nemocnice a univerzity po celém světě diskutují poměrně dlouhou dobu již Kartagener syndromem, fotografie, které jsou uvedeny v tomto článku. Zkušenosti z nejznámějších odborníků to může trénovat mladší generace lékařů uznat takovou vzácnou chorobu.

Léčba Kartagener syndrom

Mohu se zbavit tohoto stavu? V současné době je léčba Kartagener syndromem závisí na symptomech. Neexistuje žádný lék, který by se obnovit funkci řasinek buněk epitelu, ale moderní medicína má bohatý arzenál nástrojů s cílem usnadnit průběh nemoci. S jejich pomocí se pacient může zapomenout na své vzácné nemoci.

Hlavní metody léčby:

• Antibiotika. Tyto léky jsou předepsané pro zánět plic způsobený bronchiektázie a zánět vedlejších nosních dutin. Aplikovat klasické antibiotika penicilin, makrolidy a léky ze skupiny „dýchacích“ fluorochinolonů.
• Způsoby, jak zlepšit funkci odvodňovací průdušky - posturální drenáž, masáž, aplikace mucokinetic a Mukolytické léky, atd ...
• Fyzioterapie.

Pokud je přítomnost výrazného bronchiektázie se často recidivující zánět průdušek a zápal plic operativní léčba - odstranění (resekce) Nejvíce zasažená oblast plic. Poté, co taková operace stav pacientů výrazně zlepšila.