Larsen syndrom: příčiny, příznaky, léčba

Náš genetický kód je tak složitý, že téměř každý vážné poškození může způsobit řetězovou reakci a ovlivňovat tato osoba není v celé své kráse. Vědci se neustále hledání nových onemocnění, ale ve svých vlastních slov genom zůstává neprozkoumané devadesát procent.

popis

Larsen syndrom (MKN-10 - M89 kód) - je vzácné genetické onemocnění, které má široké spektrum fenotypových projevů. Nejvíce charakteristické znaky jsou považovány za dislokace a subluxace velkých kloubů, přítomnost vad lícního kostí lebky problémů a funkce končetiny. Sekundární projevy patří skoliózy, koňskou nohou, malý vzrůst, a dýchací potíže.

Larsen syndrom je způsoben bodové mutace, které se mohou vyskytnout spontánně a být dědičných autosomálně dominantním způsobem. Se změnami v genu FLNB vázat celou skupinu nemocí, které se projevují poruchy ve skeletu. Konkrétní příznaky se mohou lišit, a to i mezi příbuznými.

důvody

Co se musí stát ve vznikajícím těle, které vznikly Larsen syndrom? Příčiny tohoto onemocnění se stále ukrývá v přítmí vědy. Je známo jen to, že je charakteristická pro autosomálně dominantní dědičnosti. To je jen jedna kopie změněného genu bude stačit předat patologii svým dětem, a možná dokonce i vnoučata. Gen může být odvozen z rodičů (z obou nebo z jednoho), nebo je výsledkem spontánních mutací. Riziko zdědění nemoci - 50/50, bez ohledu na pohlaví dítěte a počet těhotenství.

Modifikovaný gen je umístěn na krátkém rameni třetího chromozomu. Pokud je to žádoucí, mohou vědci určit místo, kde se genetická informace podléhají změnám. Normálně tento gen kóduje protein, známý v odborných kruzích jako filamin B. hraje významnou roli ve vývoji cytoskeletu. Mutace vedou k tomu, že protein přestává plnit svou funkci, a z toho, že buňky v těle jsou ovlivněny.

Lidé s tímto syndromem a mozaikou je to možné. To znamená, že závažnost a počtu příznaků onemocnění, jsou přímo závislé na počtu buněk byl zasažen. Někteří lidé se dokonce ani nemusí tušit, že mají defekt v tomto genu.

epidemiologie

Larsen syndrom se vyvíjí stejnou rychlostí v obou mužů a žen. Podle přibližných odhadů toto onemocnění vyskytuje u jednoho ze sta tisíc novorozenců. Je naštěstí velmi vzácné. Odhady jsou považovány za nespolehlivé, protože tam je nějaké obtíže při určování tento syndrom.

Poprvé se tato nemoc v lékařské literatuře bylo popsáno v polovině dvacátého století. Lauren Larsen a kolegové zjistili, a zaznamenal šest případů syndromu u dětí.

příznaky

Larsen syndrom, jak je uvedeno výše, se může projevit v mnoha směrech, a to i mezi blízkými příbuznými. Mezi typické příznaky onemocnění jsou považována za změnu obličejových kostí. Mezi ně patří: široký nízký můstek nosu a široké čelo, ploché čelo, přítomnost rozštěpu horního rtu nebo patra. Kromě toho jsou děti vykloubení velkých kloubů (kyčel, koleno, loket) a rameno subluxace.

Prsty lidí krátkých, širokých, se slabými spoji uvolnit. Zápěstí může být další kosti, které spojují s věkem a rozbít biomechaniku pohybu. Pro některé lidi, tam je takový vzácný jev jako tracheomalacia (nebo změknutí chrupavek průdušnice).

diagnostika

Diagnóza „Larsen syndrom“ je provedena pouze po důkladném vyšetření pacienta, pečlivé zkoumání jeho anamnézy a přítomnost charakteristických symptomů X-ray. Kromě toho, úplné rentgenové vyšetření může odhalit abnormality a souvisejícímu vývoj kostry, které jsou nepřímo souvisí s nemocí.

Ultrazvuková diagnostika v děloze může odhalit Larsen syndrom. Fotografie kostní formace k dobře vyškoleným odborníkem ultrazvuku může být výchozím bodem k hledání genetických abnormalit plodu. Vzhledem k tomu, na první pohled nelze zjistit, jaký druh onemocnění vedlo k patologii obličeje lebky a kostí končetin, nastávající matky se doporučuje provést amniocentézu a provést genetické vyšetření pro vyhledávání na mutace ve třetím chromozomu.

V případě, že choroba potvrzena, ale pár se rozhodl udržet těhotenství nastávající matky se doporučuje provést císařský postup sekce, tak, aby nedošlo k poškození kostí dítěte během jeho průchodu přes pánev žen s vaginálním porodu.

léčba

Léčebná opatření nejsou zaměřena na odstranění nemoci a ke snížení klinických příznaků. Jednalo pediatrů, ortopedů, specialisty v čelistní chirurgii a genetiky. Po zhodnocení počátečního stavu dítěte a posoudit všechna rizika, mohou začít opravovat stávající porušování lidských práv.

Nejvíce obtěžující možnost, která se zpracuje Larsen syndrom - masáže. Je třeba posílit svaly a vazy, které drží klouby, a zlepšit údržbu záda a narovnat páteř. Ale dříve, než se přistoupí k terapeutických metod vyžaduje určitý počet operací. Jsou potřebné pro korekci hrubou deformaci nebo kosterní deformace, vertebrální stabilizaci. Když tracheomalacia vyžadovat intubaci a nastavení dýchací trubici (kontinuální), který bude udržovat průchodnosti horních cest dýchacích.

Léčba tohoto onemocnění - zdlouhavý proces, který může trvat několik let. Díky zrání dítěte zvyšuje zátěž na kosti, a to může opět potřebovat fyzické rehabilitace, fyzioterapie, a možná dokonce i chirurgický zákrok.