Mutace lidí. Chromozomální mutace u člověka

Mutace lidí představuje změny, které se vyskytují v buňce na úrovni DNA. Mohou být různých typů. Mutace lidí může být neutrální. V tomto případě, je zde synonymní substituce nucleoid. Změny mohou být škodlivé. Vyznačují se intenzivním fenotypové účinkem. Také může být užitečné lidé mutace. V tomto případě se změny mají malý fenotypickou účinek. Dále uvažujme podrobněji jak lidské mutace. Příklady změn budou uvedeny v tomto článku.

klasifikace

Identifikovat různé typy mutací. Některé z těchto kategorií je, podle pořadí, svojí vlastní klasifikací. Konkrétně existují následující mutace:

• Somatická.
• Chromozom.
• Cytoplazmatická.
• Genomové mutace u lidí a dalších druhů.

Změny probíhají pod vlivem různých faktorů. Jeden z nejjasnějších případů takových změn uvažovaných v Černobylu. Mutace lidí po katastrofě začaly okamžitě zobrazovat. Postupem času se však, že stále více a více zřetelnější.

Lidský chromozomální mutace

Tyto změny jsou charakterizovány strukturní abnormality. Chromozomu přestávek. Jsou doprovázeny různých přestaveb ve struktuře. Proč existují lidská mutace? Důvodem je ve vnějších faktorů:

• Fyzický. Ty zahrnují gama a rentgenové záření, vystavení ultrafialovému, teploty (vysoké / nízké), elektromagnetické pole, tlaku, a tak dále.
• Chemical. To zahrnuje alkoholy, cytostatika, soli těžkých kovů, fenoly a jiné sloučeniny.
• Biologický. Ty zahrnují bakterie a viry.

spontánní restrukturalizace

Mutace lidí v tomto případě vzniká za normálních podmínek. Nicméně, tyto změny se vyskytují v přírodě, jsou velmi vzácné: 1 milion kopií určitého genu 1-100 případech. Vědec JBS Haldane vypočte průměrnou pravděpodobnost spontánní nastavení. Bylo generace, 5 * 10-5. Spontánní proces, rozvoj závisí na vnějších a vnitřních faktorů - mutační tlakového média.

vlastnost

Chromozomální mutace jsou převážně klasifikován jako zdraví škodlivý. Patologie, které se vyvíjejí v důsledku reorganizací, často neslučitelné se životem. Jako základní charakteristika chromozomálních mutací upřednostňují náhodné nastavení. Vzhledem k tomu, ze je tvořena více nové „koalice“. Tyto změny přetvářejí funkci genu, distribuovat prvky v celém genomu náhodou. Jejich adaptivní hodnota je určena při procesu výběru.

Chromozomální mutace: Klasifikace

Existují tři možnosti pro takové změny. Zejména, izolované iso, inter- a intrachromozomální mutací. Poslední charakterizované abnormalitami (aberatsiyami). Jsou identifikovány v rámci jednoho chromozómu. Tato skupina změny zahrnují:

• Delece. Tyto mutace představují vnitřní ztráta jedné koncové části chromozomu. Restrukturalizace tohoto druhu může způsobit mnoho anomálií během embryonálního vývoje (například vrozená srdeční vada typu).
• Inverze. Tato změna zahrnuje otáčení chromozomu fragmentu o 180 stupňů. a nastavením na bývalém místě. V tomto případě je pořadí konstrukčních prvků je přerušeno, což však nemá vliv na fenotyp, pokud nejsou žádné další faktory.
• Duplikace. Představují fragment násobení chromozomu. Taková odchylka od normy vyvolává lidské dědičné mutace.

Interchromosomal úprava (translokace) jsou vyměněny mezi prvky částí, ve které geny jsou podobné. Tyto změny se dělí na:

• Robertsonské. Je tvořena namísto dvou zvukových metacentrické akrocentrických chromozomů.
• Nonreciprocal. V tomto případě je pohyblivá část jednoho chromozomu do druhého.
• Reciproční. Za těchto přestaveb jsou vyměňovány mezi těmito dvěma prvky.

Izohromosomnye mutace vznikají v důsledku tvorby chromozomálních kopií zrcadel z dalších dvou, které obsahují stejné sady genů. Taková odchylka od normy uvedené centrické sloučeniny vzhledem ke skutečnosti, příčné chromatidového oddělení se objevuje centromery.

Tyto typy změn

Existují strukturální a numerické chromozomální mutace. Ten, podle pořadí, jsou rozděleny do aneuploidie (tento vzhled (trisomie) nebo ztráty (monozomie) další prvky) a polyploidie (které násobné zvýšení jejich počtu). Strukturální reorganizace předložila inverze, delece, translokace, inserce a isochromosome centric kroužky.

Interakce různých druhů přestaveb

Genomické mutace jsou různé změny v počtu konstrukčních prvků. Genové mutace jsou nepravidelnosti ve struktuře genů. Chromozomální mutace ovlivňovat strukturu samotných chromozomů. První a poslední v pořadí, mají stejnou klasifikaci podle polyploidie a aneuploidie. Restrukturalizaci přechod mezi nimi je Robertsonské translokace. Tyto mutace jsou spojeny v takovém směru, a pojem lékařství jako „chromozomální abnormality“. Patří sem:

• Somatická patologie. Patří mezi ně záření patologie, např.
• Nitroděložní poruchy. Může to být spontánní potraty, potraty.
• Chromozomální onemocnění. Patří mezi ně Downův syndrom, a další.

V současné době asi sto známých anomálie. Všechny z nich byly studovány a popsány. Jak je znázorněno syndromy asi 300 formy.

Rysy vrozených vad

Dědičné mutace jsou prezentovány poměrně značně. Tato kategorie je charakterizována více vad ve vývoji. Tvořil v důsledku porušení nejvýznamnějších změn v DNA. Léze se vyskytují při oplození, zrání pohlavních buněk, počátečních fázích separaci vejce. Selhání může dojít i při slučování dokonale zdravé rodičovské buňky. Tento proces je dnes stále nelze ovládat a nejsou zcela objasněny.

Důsledky změn

Komplikace chromozomálních mutací mají tendenci být velmi nepříznivé pro člověka. Často vyvolávají:

• V 70% - samovolný potrat.
• Vady.
• 7,2% - mrtvého dítěte.
• Tvorba nádorů.

Na pozadí výše chromozomální abnormality lézí u orgánů způsobené různými faktory: druh anomálií, nadměrné nebo nedostatečné materiální v jednotlivém chromozomu, environmentální podmínky, genotyp organismu.

patologie skupiny

Všechny chromozomální onemocnění jsou rozděleny do dvou kategorií. Prvním z nich je porušení vyvolal v počtu prvků. Tyto patologické stavy představují většinu chromozomálních onemocnění. S výjimkou trizomií, monozomie a jiné formy polysomy v této skupině zahrnují tetraploidy a triploidií (při nastane jejich smrt buď v děloze nebo v několika prvních hodin po porodu). Nejčastěji zjištěna Downův syndrom. Je založen na genetické vady. Downův syndrom je pojmenován po jménu pediatra, který je popsaný v roce 1886. V současné době je tento syndrom je nejvíce studoval všech chromozomálních abnormalit. Abnormalita vyskytuje asi u jedné z 700. Druhá skupina zahrnuje onemocnění způsobených strukturální změny v chromozomech. Známky těchto patologií zahrnují:

• Růstová retardace.
• Mentální retardace.
• Kulatost nos.
• Hluboký oko přistání.
• Srdeční vady (vrozené) a další.

Některá onemocnění jsou způsobena změnou v počtu pohlavních chromozomů. Pacienti s těmito mutacemi nemají potomstvo. K dnešnímu dni neexistuje žádná zřetelně vyvinutý etiologické léčba těchto chorob. Nicméně, onemocnění může být zabráněno pomocí prenatální diagnostiky.

Role v evoluci

V souvislosti s výrazným změnám v podmínkách dříve škodlivých mutací mohou být užitečné. V důsledku takové úpravy jsou považovány za podstatné pro výběr. Pokud se mutace není ovlivněn „tichá“ fragmentů DNA nebo ona vyvolává substituci jednoho fragmentu synonymní kód, zpravidla se neprojevuje v žádném případě v fenotypu. Nicméně, tato úprava může být detekován. Pro tento účel, metody analýzy genů. Vzhledem k tomu, že změny nastat v důsledku působení přírodních faktorů, pak za předpokladu, že hlavní charakteristiky životního prostředí, zůstává beze změny, zdá se, že mutace se objeví přibližně při konstantní frekvenci. Tato skutečnost může být aplikována při studiu fylogeneze - analýzy příbuznost a původ různých taxonů, včetně člověka. V souvislosti s touto úpravou v „tiché geny“ obhájce vědců jako „molekulární hodiny.“ Tato teorie je také založen na skutečnosti, že většina změn jsou neutrální. Jejich rychlost akumulace v konkrétním genu je slabá nebo zcela nezávislá na vlivu přirozeným výběrem. V důsledku mutace bude konstantní po dlouhou dobu. Nicméně, pro různé geny intenzita bude vlastnit.

na závěr

Studie mechanismu výskytu, další rozvoj přeuspořádání v mitochondriální deoxyribonukleové kyseliny, který se převede na potomstvo přes mateřské linii, a ve směru y chromozomů, přešel z otce, je široce používán dnes dostatečně evoluční biologii. Shromážděný, analyzovány a systematizoval materiály, výsledky budou využívat ve studiích původu různých národností a ras. Zvláště důležité jsou informace k rekonstrukci biologického vzniku a rozvoje lidstva.