Pohlavně vázaná dědičnost (definice)

Většina organismů (s několika málo výjimkami), budoucnost patří k té či oné biologický sex je určena v době, kdy dojde k oplodnění, a závisí na tom, jaký druh pohlavních chromozomů dostanou do zygoty. V tomto případě, tam jsou některé funkce, které mohou být specifické pro muže nebo ženy z určitého typu. Tyto příznaky jsou-li neoddělitelně spojeny do jednoho z pohlaví, „spojen“ s podlahou. Co je pohlavně vázaná dědičnost a proč některé choroby postihují jen muži nebo jen ženy? Budeme se snažit odpovědět na tuto složitou otázku.

Kluk nebo holka?

Než začnete odpovědět na otázku, co je sex-spojený dědičnost, je nutné pochopit, jak stejným způsobem je tvorba ženského či mužského těla. Vzhledem k tomu, čtenáři tohoto článku patří k druhu Homo sapiens, ale určitě bude nejvíce zajímavé dozvědět se o tom, jak se tento proces provádí u lidí. Vyžaduje pochopení toho, co genetika pohlaví: dědičnost zvláštností, sex-spojený, probíhá na zcela konkrétní mechanismy, a že je třeba pochopit základní zákony tvorby organismů odlišného pohlaví.

Takže v každé lidské buňce má 46 chromozomů. Z nich, zástupci různých biologických pohlaví 22 identických párů. Tyto chromozomy se nazývají „autozomy.“ Pouze jeden pár - pohlavní chromozómy - zástupci silné a něžného pohlaví mají určité rozdíly. U žen, pohlavní chromozomy jsou identické: mají dva X (X) - chromozóm. U mužů, sexchromozómy mají jinou strukturu, z nichž jeden je X-vázaná, a druhá - V (Y) - chromozomů. Mimochodem, Y-chromozom nese malý počet genů. Pohlavně vázaná dědičnost vzor závisí na geny, které jsou rozmístěny na pohlavních chromozomů.

Podobně sex dědičnost není všechny druhy. Někteří ptáci nenesou samce ve svém genomu Y chromozomy: tyto pohyby z matčiny pouze X chromozóm. Existují také druhy, ve kterých vývoj ženského těla vyžaduje chromozom Y, samce, naopak, jsou nositeli dvou X chromozomů.

Homogametické a heterogamety

Podle jakých důvodů jedna zygota „dostat“ dva X chromozómy, zatímco jiní jsou Y-chromozom? To je způsobeno tím, že v průběhu zrání gamet, tj meiózy všechna vejce dostat do 22 „normální“ sex chromozomu a jeden X chromozóm. To znamená, že v ženském těle jsou stejné gamety. Spermie jsou stejné, existují dva typy: přesně polovina z nich nese pohlavní chromozom X, zatímco jiní „dostat“ Y-chromozom.

Podlaha, vytvářející shodnou gamet od pohlavních chromozomů, se nazývá „homogametické“. Je-li gamete jiný - on heterogametické. Lidé heterogamety muže, ženy i homogametické.

Která spermie se oplodnit vajíčko závisí na náhodě. Tak, s pravděpodobností 50/50 zygoty obdrží dvě X-chromozomy nebo X a Y chromozómy. Samozřejmě, že v prvním případě, dívka se bude vyvíjet v druhé - chlapec. Samozřejmě, že mohou existovat výjimky za určitých okolností, dívky jsou v genomu U-chromozomu nebo jsou nositeli neúplné sady genů, které je ve svých buňkách je tam jen jeden pohlavních chromozomů. Nicméně, to je - velmi vzácný případ.

Proto značka může být „spojen“ s podlahou?

Nyní, že čtenář ví, co se mezi pohlavími genetika, dědičnost, zřetězené s podlahou, bude lépe pochopen mechanismus. Chromozomy jsou jedinečné média: koncepce každé lidské tělo se stává vlastníkem „knihovny“ 46 svazků, které vyčerpávajícím způsobem popsat všechny vlastnosti a funkce jeho těla. Množství informací, které jsou obsaženy v každé lidské buňce, až 1,5 GB! Navíc, každý chromozom obsahuje zvláštní díl: oči a barva vlasů, prstem obratnost, objem krátkodobé paměti, tendence k nadváze ... chromozomy jsou vysoce specializované: některé jsou zodpovědné za metabolismus, zatímco jiní - pokud jde o barvu očí, nebo rychlost nervových procesů .. . Nicméně, pro velké genů informace jsou zaznamenány na molekulách bílkovin - enzymy, které určují vlastnosti fungování lidského organismu.

Část genetické informace kódované a pohlavních chromozomů. Takže, příznaky, které jsou „písemné“ v těchto chromozomů, mohou být převedeny pouze na zástupce biologické pohlaví: jedná se o gen dědictví sex-spojený. Tak můžeme vyvodit důležitý závěr. Je-li gen se nachází na jednom z pohlavních chromozomů, biologové mluví o fenoménu dědičnosti zvláštností, sex-spojený. V tomto případě je dědičnost těchto rysů má řadu funkcí: oni jsou v mnoha ohledech se projeví různého pohlaví organismech.

První studie

Genetika poznamenat, že dědictví barvu očí v Drosophila plošek je přímo závislá na pohlaví jednotlivců, kteří jsou držiteli různých alel. Gen, který určuje vývoj červených očí je dominantní nad „bílé očima“ genu. V případě mužských červených očí, zatímco ženy - bílá, pak v první generaci potomků získat stejný počet žen a mužů s červenou s bílými očima. Budeme-li mít potomky samce s bílými očima a červené oči žena, dostanete stejný počet mužské a ženské zarudlé oči. To znamená, že samčí fenotyp v recesivní znak projevuje častěji než ženy. Tento nucený k závěru, že barva gen oko je umístěn na chromozomu X, což znamená, že dědičnost barvy oka v Drosophila - je dědičnost vlastností, spojený s podlahou.

Specifičnost spojené s dědičnosti podlahy

Pohlavně vázaná dědičnost má určité vlastnosti. Ty jsou spojeny s tím, že Y-chromozóm nese menší počet genů, než X chromozomu. Takže pro mnoho genů, které jsou umístěny na chromozomu X, které se staly v mužském těle, žádné alely na chromozomu Y. Proto každý recesivní gen, který zapne chromozomu X nemůže být alelická genu na chromozomu Y, což znamená, že se nutně objeví ve fenotypu.

Je třeba vysvětlit výše. Alela je forma jednoho genu. Alela může být ze dvou základních typů: dominantní a recesivní. V tomto případě je dominantní alely v genotypu nutně projeví fenotypově a recesivní - pouze v případě, že je uveden v homozygotním stavu. Pro ilustraci, můžete způsobit dědictví barvu očí u lidí. Barva závisí na množství melaninu v pigmentu duhovky. Pokud melanin malá očka bude jasné, jestli je hodně - tmě. V tomto případě se pro tmavou barvu očí Dominantní alela je odpovědný v případě, že má v genomu, bude dítě mít hnědé oči. Nezáleží na tom, zda jsou oba geny jsou dominantní nebo recesivní jedna, to znamená, zda je dítě na základě homo- nebo heterozygotní. Ale modré oči - poměrně „mladé“ mutace, který je řízen recesivní alely. Všechny blue-eyed lidé jsou nositeli dvou recesivních alel, to znamená, že jsou homozygotní pro základě barvy očí. Dominantní gen, jak vyplývá z jeho názvu vyplývá, dominuje recesivní pokud dítě v genomu genu, který reguluje barvu duhovky, dominantní, alela nemůže vyjádřit fenotypově.

Nicméně, pohlavní chromozomy v tomto případě jsou různé. Pánské Y-chromozom se liší od chromozomu X ve své velikosti a tvaru: je to opravdu vypadá, není kříž, stejně jako zbytek chromozomu, a písmeno Y. Proto některé z genů, které jsou umístěny na něm budou zobrazovat i v případě, že bude pouze jeden recesivní kopírování: tento sex vazba se liší od jiných typů dědičnosti.

X-vázaná recesivní choroba

Sex vazba, má velký význam pro lékařské genetiky, protože v okamžiku, kdy je asi tři sta recesivní geny, které jsou lokalizovány na chromosomu X a způsobit genetické onemocnění. Taková onemocnění zahrnují hemofilii, myopatie, svalová dystrofie, ichtyózu, fragilního chromosomu X syndrom, hydrocefalus, a mnoho dalších nemocí.

Pohlavně vázaná dědičnost u lidí se provádí následujícím způsobem. Je-li abnormální gen se nachází v jedné z X chromozomů ženy a její dcery dostat půl na půl synů. V tomto případě je dívka, jejíž genom byl vadný chromozóm, stávají přenašeči choroby: ve fenotypu mutovaného genu není ovlivněna, protože dcera dostane normální chromozom X od svého otce. Ale chlapec trpí onemocněním, které je „dostat“ ho dědictví po matce, protože dominantní alely genu na chromozomu Y není. Tento faktor je důležité vzít v úvahu při rozhodování o úkolech pohlaví vázané dědičnosti na.

Dědičnost X-vázané recesivní onemocnění je poměrně komplikovaný charakter. Například podobnou nemoc, obvykle mezi příbuznými pacienta, lze nalézt v strýce a bratranců, kteří se narodili od sestry matky.

Dominatnye X-vázaná onemocnění

Tato onemocnění se může objevit u obou pohlaví. Dá se uvést příklady takové dědičnosti, pohlaví vázané jako hypofosfatemická křivice a tmavé zubní sklovinu.

Trpící X-spojený dominantní nepořádek žen je vždy dvakrát více než mužů. Nemocnou ženu s pravděpodobností 50% všech přenáší nemoc k jejich dětem a nemocného člověka - jen dcery.

Někdy sex vázaná dědičnost Je možné pozorovat v relativně vzácné onemocnění, které jsou letální pro samčích plodů tak ženy zvyšuje pravděpodobnost spontánního potratu.

Může způsobit nekonečně příklady dědičnosti, sex-spojený. Nechť tímto onemocněním jako močového pigmentu nebo melanoblastoz Bloch-Sultsberga. Močový pigment nalézt pouze u žen: letální gen pro plod mužského pohlaví. Tělo dívky trpící touto chorobou, jsou vyrážky ve formě bublinek. Po vyrážka jít, kožní pigmentace jsou typické ve formě spreje a vírů. 80% pacientů, existují další porušení: vady vývoje mozku a vnitřních orgánů, očí a kosterní soustavy.

hemofilie

Existuje celá řada dědičných chorob, se vyskytují pouze u jednoho pohlaví. Jako příklad toho, co sex vazby, hemofilie je téměř každé učebnici. Hemofilie je onemocnění, při kterém krev není srážet. mnoho úkolů jsou určeny pro hemofilie se sexuálním vázané dědičnosti: Můžete říci, že je to téměř příklad učebnice. Navzdory tomu, že hemofilie je vzácná, její existence je známo, že téměř každý. To není překvapující: je to do značné míry určuje průběh ruských dějin. Trpěla králova dědice Nicholas II Tsesarevich Aleksey.

I malý řez ve stejnou dobu může způsobit těžkou ztrátu krve. Nicméně, je toto nebezpečí nejen krvácení spojené s poruchou integrity kůže. Vážnou hrozbu pro životy pacientů jsou intraenteric, nitrolební krvácení, a krku, stejně jako krvácení do kloubů. V tomto případě, hemofilie je neléčitelná: pacienti mají životnost přijmout substitučních látek, které nejsou charakterizovány vysokou účinností.

Ještě ženy trpí hemofilií?

Mnoho lidí se mylně domnívají, že ženy netrpí hemofilií. Nicméně, není to tak: je reálná sex, také trpí touto hroznou nemocí. Nicméně, to se stává velmi zřídka. Mnohem častěji ženy jsou nositeli genu, který předurčuje onemocnění.

Žena-nositelem jedné z pohlavních chromozomů má recesivní gen byl předem incoagulability krev. Pokud je genotyp dominantní alely tohoto genu, nemoc neprojevuje. Nicméně, pokud žena má chlapce, který vstupuje recesivní gen, bude projevovat hemofilie. Ale pro hemofilie došlo u děvčat je třeba ženské nosiče genu byla provdána za muže s hemofilií (ale i za takových okolností je pravděpodobnost narození dívky se bude rovnat 25%). Takové případy stěží poznamenal: za prvé, gen hemofilie je poměrně vzácné, a za druhé, lidé trpící touto nebezpečnou chorobou zřídka přežít v reprodukčním věku.

atributy Význam studie sex vazby

Vyšetřování toho, jak bude dědičnosti zvláštností pohlaví vázané má velký význam pro lidstvo. To je dáno především skutečností, že sex-spojený zdědil mnoho nemocí, včetně nebezpečné pro lidský život. Možná, že v budoucnu bude moci vytvářet nové prostředky pro léčení takových onemocnění, založené na účincích přímo na lidském genomu, který je nositelem patologického alely. Kromě toho tento výzkum hraje velkou roli ve vývoji postupů pro rychlou diagnostiku chorob pohlaví vázané. To je důležité zejména pro choroby, které jsou spojeny s metabolickými poruchami: Čím dříve začnete léčbu, tím úspěšnější bude schopen dosáhnout.

Genetics zaujímá důležité místo v životě člověka. Koneckonců, tato věda může vysvětlit, jak funkci lidských genů, včetně těch, které jsou patologické příznaky. Tam je skupina příznaků způsobených dědičnost které pohlavních chromozomů. Co je pohlavně vázaná dědičnost? Definice uvádí, že převod značek, u nichž příslušné geny, které jsou umístěny na pohlavních chromozomů.