Příčiny, příznaky a léčba syndromu Shereshevského-Turnerova syndromu

Případy syndromu Shereshevského-Turnerova syndromu jsou v moderní lékařské praxi poměrně vzácné. Toto je genetické onemocnění, které je doprovázeno kvantitativními nebo strukturálními změnami v souboru sexuálních chromozomů. A ačkoliv nelze úplně vyléčit takovou chorobu, pomocí správně zvolené léčby se lze zbavit některých příznaků a zlepšit kvalitu života pacienta.

Syndrom Shereshevského-Turnerova: příčiny

Jak již bylo řečeno, jedná se o genetické onemocnění, které je spojeno s úplnou nebo částečnou absencí jednoho chromozomu X u dívčích. Bohužel důvody pro takové změny ještě nejsou plně pochopeny.

Primární zárodečné buňky v embryích jsou normálně položeny. Z nějakého důvodu se však v druhé polovině těhotenství objevuje tzv. Reverzní vývoj, v důsledku čehož počet buněk rychle klesá nebo úplně zmizí.

Těhotenství je často doprovázeno závažnou toxikózou až po hrozbu potratu. Na druhé straně porod je buď patologický, nebo přijde dříve než čas.

Syndrome Shereshevsky-Turner: znaky

Ve skutečnosti mohou příznaky takové choroby mít jiný stupeň závažnosti - vše zde závisí na změnách v chromozomu a na charakteristice nitroděložního vývoje. U některých dívek lze pozorovat známky postižení již v prvních týdnech života - novorozenci mají krátký krk s charakteristickými pterygoidními kožními záhyby. K časným příznakům mohou být také připisovány široké hrudníku a silně zasunuté bradavky.

Jak dítě roste, projevy syndromu Shereshevského-Turnerova syndromu jsou stále více zřejmé. Za prvé dochází ke zpoždění růstu - růst nemocných dívek neodpovídá normě. Toto onemocnění je charakterizováno abnormální strukturou ušních trubek, stejně jako nízká linie růstu vlasů na týlku.

Kvůli nepřítomnosti pohlavního chromozomu dochází k abnormálnímu vývoji reprodukčního systému - ovariální buňky zcela chybějí nebo neplní své funkce. Proto pacienti nenastávají v období pohlavního vývoje, neexistují žádné sekundární sexuální charakteristiky. Nemocné dívky jsou sterilní a trpí amenoreou.

Syndróm Shereshevského-Turnerova je také charakterizován trvalým otokem končetin a úzkým, doslova přitisknutým do kožních destiček na nehty. Přibližně polovina případů vykazuje hluchotu. Někteří pacienti mají vrozené srdeční vady (aortální dilatace, patologii chlopní) a ledviny.

Léčba syndromu Shereshevského-Turnerova syndromu

Bohužel není možné odstranit genetickou poruchu. Nicméně, nemocné dívky prostě potřebují léčbu. Správná léčba umožňuje eliminovat hlavní příznaky. Pokud se vyskytnou problémy se srdcem, projeví to stálé pozorování lékaře a v případě potřeby i chirurgický zákrok.

Kromě toho se léčba provádí pomocí růstových hormonů. A v dospívání se dívkám podávají pohlavní hormony, které přispívají k normálnímu rozvoji sekundárních sexuálních charakteristik. Při silném otoku se používají speciální kompresní punčochy.

Přestože taková nemoc zbavuje ženu příležitost mít vlastní děti, řádně prováděná léčba umožňuje normální život.