Downův syndrom: zda bylo zjištěno, že způsob léčby?

Zherom Lezhen - Francouz, který byl před půl stoletím zjistila chybu v chromozomech zodpovědné za výskyt Downova syndromu. Lejeune, který zemřel v roce 1994, byl oddaný katolík, a byl šokován, když zjistil, že jeho objev povede k prenatálních testů a následné provádění potratů. Podle jeho názoru se jednalo o odstranění pacientů, spíše než léčba. Byl si jistý, že bude nalezen jednou lék. Napsal: „Budeme vyhrát tuto nemoc. Je nepřijatelné, že nemáme. To bude vyžadovat mnohem méně intelektuální úsilí než posílat člověka na Měsíc. "

prenatální vyšetření

Diana Bianchi, jedna z nejznámějších v Americe novorozeneckých genetiků, držel dopis od Lejeune, který nyní visí v rámu v její kanceláři. Ona je známá a poctěn za to, že se podílel na zavádění neinvazivní prenatální vyšetření, stejně jako to podrobně zdokumentovány o výhodách a nevýhodách testování. Krevní testy, které se zkoumaly, jsou lepší způsob detekce chyb v chromozómech, jako je Downův syndrom - nejběžnější vrozené genetické vady, která vede k mentálním postižením. Vzhledem k tomu, tyto testy byly použity v roce 2011, které se konaly na více než dva miliony.

těžká volba

Tyto testy jsou velmi přesné a může odhalit Downův syndrom u plodu v prvním trimestru. Nicméně, lékařské možnosti v získání pozitivního výsledku v procesu testování jsou stále velmi omezené, jak to bylo ve dnech Lejeune. Buď matka ukončí těhotenství nebo porodu dítěte, které bude mít různý stupeň postižení. Šedesát až sedmdesát procent žen, kteří mají časnou diagnostiku naznačuje, že jejich dítě bude mít Downův syndrom zvolit potrat.

neoprávněná kritika

To je důvod, proč se také, že terčem kritiky z mnoha lidí, zejména těch, kteří jsou nemocní s Downovým syndromem a jejich rodičů, kteří říkají, že jsou rádi, takže to, co je velká část Bianchi v rychlém šíření neinvazivního testování. Pro ty, které kritizuje Bianchi na webu a umístí hrozbu v jejím nemocničním stránce na Facebooku, jejichž jediným účelem výzkumu se zdá, snížit u lidí s Downovým syndromem. Nicméně, pro ty, kteří pečlivě naslouchá, přemýšlet o detailech, poskytuje úplně jiný obrázek. Po Bianchi říká, že na počátku testování umožní první pokus léčit Downův syndrom. Pokud je to možné, zjistit, Downův syndrom u plodu nejpozději do desátého týdne testů poskytují příležitost k rozvoji léků, které mohou ovlivnit kognitivní kroky, které již v děloze. „Mnoho lidí, kteří mají děti s Downovým syndromem, se domnívají, že jsou krásné, jak jsou, - říká Bianchi. - Nicméně, existuje mnoho lidí, kteří, kdyby měli možnost by se rozhodnou léčbu svých dětí ". Řekla také, že kritici, kteří jsou na rozdíl od testu, nevidí celý obraz, ale nechápou, že rovnice je zde také druhá polovina.

vývoji léčiv

V laboratoři, kde působil Bianchi, provedla studie u myší, ve kterých se vyskytují příznaky syndromu, podobně jako Downův syndrom u lidí. Matka myší se léčí pomocí známých léků - to je hlásil, že v blízké budoucnosti může být testována kombinace, ale v současné době se snaží jednu věc za druhou. Tento experiment - pokus o zvýšení rychlosti neuronové růstu u mladých myší, když procházejí důležitou fázi vývoje mozku. Najít ten správný lék přesto zůstávají extrémně malý pokus, jak Bianchi se zaměřuje na to, jak najít bezpečné a osvědčené léky, které by mohly být použity v děloze. Je však také třeba poznamenat, že toto není jen Bianchi - jiní se také začal věnovat pozornost možnosti léčby Downův syndrom. Například nemocnice v Texasu se připravuje na testování léčby Prozac matek, embrya diagnostikováni s Downovým syndromem. Vědec na Cornellu vyšetřuje ovlivňovat cholinu doplňky, esenciální živiny. Letos v létě Bianchi konala schůzka v Paříži-li zájem o nalezení léku na Downův syndrom a připustil, že i pokusy míchat zájem o možnostech léčby vypadat velký úspěch na cestě k závažným výsledkům.