Klippel - Feil syndrom: fotografie, zpracování, jaké následky by mohly být? Sprengel syndrom - Fail - Klippel: cvičení v bazénu

Dva francouzský neurolog Andre Feil a Moris Klippel v roce 1912, je podrobně popsáno vrozených vad v oblasti krční a hrudní páteře u dětí. Všechny z nich se narodili v rodičům jednoho pokrevního příbuzného. Ve středověku, právní manželé by se mohlo stát i příbuzní. Proto je výskyt této anomálie není překvapivé. Později patologie byla pojmenována po vědci. Klippel - Feil syndrom není nemoc úplně. Jedná se o vrozené onemocnění, které často vede k dalším páteře patologií.

Rysy nemoci

V rámci syndromu Klippel - Feil týká vrozených vad krční páteře, spočívající v synostózy a snížení počtu obratlů. Vyznačuje se vysokou frekvencí projev - jeden případ na 120 000 porodů. Nejtypičtějším rysem onemocnění je považován za významného snížení délky krku. Ve většině případů se v doprovodu jiné abnormality pohybového aparátu a vrozených vad vnitřních orgánů. V diagnostice onemocnění se účastní několika specialistů :. neurologie, ortopedie, genetiky, atd Konzervativní léčba zahrnuje fyzikální terapie, rehabilitace a masáže. Ve zvláště závažných případech vyžadovat chirurgický zákrok - operaci tservikalizatsii.

Hlavními příčinami malformací

Klippel - Feil syndrom se týká geneticky podmíněných onemocnění. Patologické změny v těle začnou vyskytovat v prvních týdnech po početí. Mezi hlavní důvody lékařů syndrom poznamenal vývojovou poruchu páteře a segmentace, a to zejména v úrovni verhnesheykovom. Tvořil synostózy hrudní a krční obratle, snížení jejich počtu, pakloubů orgány a oblouky nám umožňují stanovit klinický obraz nemoci. Riziková skupina zahrnuje děti s nepříznivou dědičnosti, kde je:

1. Genetický defekt v chromozomech. U nemocného dítěte je porušením tvorby diferenciace růstu potřebného pro plný rozvoj skeletu. To se zákonitě projevuje na vývoji hrudních a krčních obratlů oddělení.
2. Autozomálně dominantní vzor dědičnosti. Pokud jeden z rodičů má onemocnění, pravděpodobnost mít dítě s anomálií je 50-100%.
3. Autosomálně recesivní dědičnost. V tomto případě je pravděpodobnost mít dítě s abnormalitami 0-50%.

Aby nedošlo k nepříznivé starší rodiče by se měli poradit s genetik ve fázi plánování dítěte.

Typickými příznaky syndromu

Toto onemocnění je charakterizováno klasickou triádou příznaků: nadměrné krátkém krku, může změna linie vlasů, omezená mobilita hlavy. Nemoc je obvykle v kombinaci s jinými patologiemi. V 30% pacientů ukázalo skolióza, torticollis tuhou formu, vysoce uznávaných čepele - Sprengel onemocnění. V některých případech byly pozorované abnormality horních končetin, deformace chodidla, zuby, pleťové asymetrie, dalekozrakost. U 25% pacientů s diagnózou vrozenou hluchotou.

Klippel syndrom - Fail - Sprengel - nejen vyjádřena kosmetickou vadu. To může také zahrnovat neurologické symptomy. Změny v centrálním nervovém systému projevovat mentální retardace, hydrocefalus, epilepsie. Od útlého věku, pacient má svalovou slabost v končetinách, stejně jako synkinesis. Ve vyšším věku, celkový klinický obraz je doplněn sekundárním změnami páteře.

lékařské vyšetření

Ověření onemocnění může být založeno na pozorované triádě symptomů, fyzikálních dat vyšetření a instrumentálních vyšetření. Zvláštní roli v diagnostice věnovat studiu rodinné anamnéze pacienta. Nastavit Klippel - Feil syndrom s podrobným popisem doprovodných anomálie pravděpodobně jako výsledek koordinované práce odborníků. Zpravidla, to neurology, genetiků, ortopedů, kardiologů a pneumologů.

Posoudit povahu změn zadaných obratle rentgen. Studie byla provedena ve dvou projekce, z nichž nejvíce informativní je typicky laterální. Vzhledem k netypické poloze stínu lebky hlavy vyrovnané s obrazem páteře, což ztěžuje identifikaci položky. Dále se doporučuje pořizovat snímky v maximálním flexe / prodloužení krku. To umožňuje stanovení možné nestability ununited obratle a ověřit syndrom Klippel - Feil. Rentgenové paprsky krční-hrudní páteře pomáhá identifikovat:

• deformované obratle;
• snížení jejich počtu;
• fúzi obratlových těl;
• abnormální stojící lopatky;
• zakřivení páteře.

Po potvrzení diagnózy pacientů dodatečně jmenovaných ultrazvuk vnitřních orgánů pro detekci anomálií v jejich struktuře. V přítomnosti neurologické abnormality mohou vyžadovat plavidla Dopplerův ultrazvuk, angiografii, EEG a MRI krční páteře. Je povinné konzultovat s lékařem-genetikem. Podle jeho výsledků odborník bude schopen určit způsob dědičnosti, a posoudit rizika pro budoucí generace.

Základní forma nemoci

Klippel syndrom - Feil je velmi vzácné onemocnění. Podle statistik, typické příznaky jsou diagnostikovány u jednoho dítěte z 120 tis. Anomálie se objeví u pacienta v jedné ze tří forem:

• Snížení počtu segmentů krční páteře, která se postupně pojistku a vizuálně zkrátit krk. Tato forma patologie způsobuje potíže při pohybu hlavou.
• Synostózy krční páteře fúze v pozadí s týlní kosti. Pacient nemůže otočit hlavu bez bolesti. Krční páteř a krk jsou jedním.
• Třetí forma projevu onemocnění patří první dva.

Konkrétní varianta syndromu lze určit pouze lékař na základě výsledků průzkumu.

Základní principy léčby

Bohužel, moderní medicína nemůže nabídnout vhodné metody, jak zcela eliminovat syndrom Klippel - Feil. Léčba zahrnuje brání rozvoji sekundárních deformit. Jako základ konzervativní metod, které zahrnují fyzikální terapii a masáže. léčbu drogové závislosti je uveden v případě, že chorobný proces je doprovázen bolest a nepohodlí kompresí nervových kořenů. Zpravidla, analgetika, protizánětlivé a nesteroidní léky. Delší komprese nervových kořenů vyžadovat chirurgický zákrok. Hlavním účelem provozu - k odstranění bolesti částečně správný vnější vady.

Fyzikální terapie a cvičení v bazénu

Konzervativní léčba syndromu patří fyzikální terapie hřiště, léčebné masáže krční páteře a tzv oblasti krku. Cvičení jsou vybírány individuálně na základě klinického obrazu pacienta. Poprvé by měly být prováděny pod dohledem odborníka, pak můžete přejít na domácí pronásledování. Pacienti s diagnózou „Sprengel syndrom - Fail - Klippel“ bazénových cvičení pomůže vyhnout komplikované průběh nemoci. Je pravidlem, že mladí pacienti, lékaři doporučují znak. Složitější cvičení také nastavit individuálně. Univerzální doporučení týkající plavání gymnastika neexistuje.

chirurgická léčba

Přetrvávající bolest způsobená stlačením kořene nervu je primární indikací k operaci. U pacientů s diagnózou „syndrom Klippel - Feil“ prognózou se zhoršuje s věkem. Proto operace je přiřazen ihned po potvrzení patologie. Chcete-li zvýšit pohyblivost krku se používá pro tservikalizatsiya Bonola. V průběhu řízení, lékař odstraní první čtyři žebra a periostu s cílem snížit tlak na vnitřní orgány. Operace se provádí v několika stupních. Zpočátku odstraní žebra na jedné straně a po zotavení těla - do druhého.

Rehabilitace doba vyžaduje hodně času a úsilí. Po dobu několika měsíců, pacient by měl být v klidu. Nicméně, aby se vzdal operace není nutná. V současné době je to jediný účinný způsob, jak nastavit vnější vady, jejichž výskyt spouští syndrom Klippel - Feil. Jaké jsou důsledky pro zdraví, pokud bychom opustili léčbu, je popsáno níže.

Komplikace a prognóza pro pacienta

Po operaci a rehabilitace období pacient může vést plnohodnotný život. Krk je trochu během této doby nárůstu délky, které jsou z estetického hlediska, je považována za příznivý aspekt. V případě, že pacient ignoruje doporučení lékaře pro zotavení, tělo začne „reagovat“ komplikace. Primárně vyvinut patologii vnitřních orgánů, existují silné bolesti v krku. Past kvůli stálému porušení nervových kořenů a může vést k úplnému obezdvizhevaniyu končetiny. Viscerální nebezpečí nevratných patologických procesů a mohou být příčinou předčasného úmrtí.

preventivní opatření

Je možné, aby se zabránilo syndrom Klippel Feil -? Foto pacientů s touto diagnózou nuceni přemýšlet o této otázce. Specifická prevence tohoto onemocnění neexistuje, protože je dědičná. V rodinách, kde případy mají podobné anomálie, které byly zaznamenány, je to nezbytné pro genetické poradenství. Jeho podstatou scvrkává na průzkum pár připravuje na roli rodičů s cílem posoudit riziko onemocnění.

Abychom to shrnuli

Klippel - Feil syndrom je vrozená anomálie horní páteře. Je charakterizován triádou vnějších znaků a řadou radiologických funkcí. Onemocnění má pozitivní zásadní prognózu, ale vyléčit úplně nemožné. Včasný chirurgický zákrok pouze k opravě umožňuje vnější vady jsou k dispozici. Pokud jste předtím byl potvrzen blízkého příbuzného takové diagnózy je vhodné podstoupit kompletní genetický screening před početím dítěte. Zůstat zdravý!