Louis-Bar syndrom: Příznaky, diagnostika a léčba

Jak víte, existuje mnoho různých chromozomální abnormality, které jsou položeny ještě v děloze. Studium těchto patologií jsou zapojeni do genetiky. V posledních letech se tato oblast medicíny je aktivně rozvíjet, takže v blízké budoucnosti takové nemoci bude snáze diagnostikovat a léčit. Naštěstí jsou tyto anomálie jsou velmi vzácné. To je spojeno s lepšími diagnostice plodu. Jeden z patologických stavů spojených s chromozomálních abnormalit, Louis-Bar syndrom. Ve většině případů je nemoc zjištěna v prvním roce života dítěte, ale někdy se to tak děje pouze 6-7 let.

Louis-Bar syndrom - co je to patologie?

Tato patologie se vztahuje k vrozené genetické vady. Ve většině případů je dědičná. Ataxie telangiectasia (Louis-Bar syndrom) je velmi vzácná. Onemocnění má specifické příznaky, které umožňují diagnózu této patologie. Chcete-li stanovit přesnou diagnózu, budete potřebovat radu lékařů, kteří budou potvrzení nebo vyvrácení přítomnosti hrozné anomálie.

Historie a epidemiologie nemocí

Tento syndrom je velmi vzácná. Jeho frekvence je asi 1 případ na 40000 obyvatel. Poprvé byla nemoc objevena francouzské vědkyň Louis-Bar. Syndromy charakteristiku patologie, se spojí do jednoho nosology. To se stalo v roce 1941. Po několika dalších případech byly nalezeny po celém světě. Vzhledem k tomu, tato anomálie je velmi vzácné, to je nemožné říci přesně, co je etiologie syndromu Louis Bar. Domnívala se, že výskyt onemocnění není závislá na klimatických podmínkách. Proto je syndrom může nastat ve všech oblastech. Navíc, neexistuje žádný důkaz, že by se spojit s výskytem podlah pacientů. To znamená, že Louis-Bar syndrom se vyskytuje stejně často v obou chlapců a dívek podobně.

Příčiny vývoje onemocnění

Tento vývoj anomálie je veden v prvním trimestru těhotenství. Tato nemoc se přenáší jen sobě. Syndrom se týká autozomálně recesivní genetické poruchy. To znamená, že dítě zdědí nemoc přesně, pokud oba rodiče mají porušení chromozomů. Vyskytne-li se závada v jedné z nich (bez ohledu na pohlaví), pravděpodobnost výskytu syndromu Louis-Bar na dítě je 50%. Hlavním důvodem pro mutaci - je porušením dlouhém raménku chromozomu 11. Přesné faktory, které vedou k takové genetické přeskupení není znám. Ale stanoví řadu škodlivých vlivů, které ovlivňují vývoj embrya. To je primárně faktory životního prostředí (ovzduší, aby jedovaté látky). Také v prvním trimestru těhotenství je velmi nebezpečný stres.

Louis-Bar syndrom: patogeneze onemocnění

Stejně jako u většiny vrozených chromozomálních abnormalit, syndrom zahrnuje několik orgánů a systémů. Hlavní cíle tohoto onemocnění jsou mozek a lidský imunitní systém. K dispozici je také výrazný a kožních lézí. Všechna klinických projevů choroby jsou spojeny s mechanismem jejího vývoje. Na prvním místě jsou degenerativní procesy v centrálním nervovém systému. Jmenovitě, cerebelární ataxie. V této části prvků se nevyvíjí (Purkyňových vláknech a granulární buňky). Další poruchy jsou viditelné kožní projevy - teleangiektázie. Jsou rozšířena plavidla, která jsou zvláště výrazné v ploše (injekce skléry, uší, nosu). Ataxie telangiectasia mozečku a souhrnně jsou známé jako syndrom Louis Bar. Děti narozené s nemocí, může být identifikován v prvních letech života jako anomálie projevují vážné tělesné postižení (vývojová zpoždění, nestabilní držení těla, svalová slabost).

Kromě toho , patogeneze onemocnění zahrnuje selhání imunitního systému (T lymfocyty). Děti trpící touto poruchou, je hypo- nebo úplné aplazie brzlíku. Jako výsledek této buněčné imunity vyvinuta velmi slabá a je schopen chránit tělo před infekčními procesů.

Příznaky ataxie-telangiektazií

Závažnost klinického obrazu závisí na stupni mozečku hypoplazii a vidlička žlázy. To určuje, jak se bude projevovat Louis-Bar syndrom. Příznaky onemocnění:

1. Cerebelární ataxie. Tento syndrom se projevuje dříve než ten druhý, obvykle v prvním roce života. On stane prohlásil na začátku samostatného chůzi. Děti s cerebelární ataxie často nemohou vstát a normálně pohybovat. Ve výhodnějších případech chvění z chůze a třes končetin. Kromě toho, neurologické příznaky vyjádřené v svalová slabost, dysartrie různé míře (nezřetelná řeč) a šilhání.
2. Teleangiektázie. Kožní projevy Louis-Bar syndrom jsou méně nebezpečné. oni obvykle projevují ve věku od 3 do 6 let mezi nimi. Teleangiektázie - o rozšířené kapiláry, které se nazývají „žilky“. Nejvíc ze všeho jsou zobrazeny v otevřených částech těla, zejména na obličeji. Rozšířené cévy se často vyskytují do očí, nosu a uší, a flexorů plochami rukou a nohou.
3. Náchylnost k infekcím. Vzhledem k těžkým imunodeficience tělo nemůže vyrovnat s škodlivými látkami jejich vlastní. Výsledkem je, že dítě často vyvinou různé infekce. Často se jedná o chronické onemocnění dýchacích cest - zánět hltanu, hrtanu, angína, zápal plic.
4. Neoplastickými procesy. Due brzlíku hypoplazii, mezi infekčními procesy, tělo se stává náchylnější k rakovině. Nejčastěji se jedná o nádor krvetvorné a lymfatické tkáně. V případě, že syndrom Louis-Bar u dítěte je platný diagnóza, pak je přísně zakázáno ionizujícího záření léčbu rakoviny.

Diagnóza ataxie-telangiektazií

Diagnóza syndromu Louis Bara obvykle neposkytuje velké potíže, protože její příznaky jsou poměrně specifická. Podezření, že nemoc může být v prvních letech života na klinickém obrazu. Neurologické příznaky (cerebelární ataxie, svalová slabost, třes a strabismus) spolu s telangiektazií jsou indikací k diagnostikování této patologie.

Máte-li podezření na syndrom Louis-Bar je nutné poradit se několik specialistů. Mezi ně patří: neurologem, dermatolog, onkolog, specialista na infekční choroby, endokrinolog a genetika. Kromě klinického vyšetření provedeno laboratorní a instrumentální diagnostiku. Provést imunotesty, ve kterém je výrazná redukce nebo úplná absence prvků buněčné imunity (pokles T lymfocytů, imunoglobulin A, G). KLA pozorovány leukocytóza a zrychlené rychlosti sedimentace erytrocytů, což naznačuje, zánět v těle. Je také důležité, a instrumentální diagnostika. RTG hrudníku se provádí (snížení velikosti brzlíku), MRI mozku (degenerativní procesy). V současné době se kromě standardních zkouškách prováděných genetická (vyšetřování porušení 11. chromozomu), na jehož základě dal přesné diagnózy.

Léčba syndromu Louis Bar

Bohužel, etiologické léčba chromozomálních abnormalit v současné době není rozvinutý. Proto se v této patologie se provádí pouze symptomatickou terapii a neustálé monitorování pacientů. První léčba je zaměřena na zlepšení fungování imunitního systému. To je nutné, aby se zabránilo infekci a nádorových procesů. Pro tento účel použití přípravy gama-globulin, a „T-aktivinu“. S rozvojem zánětlivých onemocnění aplikovat antibakteriální a antivirová činidla. Bohužel, cerebelární ataxie syndrom nemůže být plně léčit. Chcete-li zastavit degenerativní procesy používané nootropika. V chemoterapii rakoviny, a uchýlili k operaci.

Prognóza pro život při syndromu Louis Bar

Navzdory vážnosti nemoci, je možné rozšířit a usnadnit život dítěte včasné diagnostiky a léčby. Za tímto účelem, paliativní léčby těchto pacientů. Bohužel, tato anomálie Louis-Bar může postupovat rychle. V tomto případě je průměrná délka života je 2-3 roky. Někdy se onemocnění nevyvíjí již několik let. Zároveň se průměrná délka života se výrazně zvýšila. Maximální věk pacientů je považováno za 20-30 let. Ve většině případů je příčinou úmrtí jsou infekční a neoplastických procesů, někdy - neurologické poruchy.

Prevence syndromu Louis Bar

Aby nedošlo k rozvoji této patologie, je nutné provést genetické vyšetření plodu je ještě v časných fázích těhotenství. Je také důležité znát historii nejen rodiče dítěte, ale i ostatní členy rodiny. Během těhotenství, je třeba, aby se zabránilo škodlivým účinkům na životní prostředí a emocionální stres.

Pokud se narodí dítě s takovou anomálie, je důležité provádět veškerou předpis, k ochraně dětí proti infekčním agens. Se slabou imunitou a poruchou tělesného vývoje je nutno diagnostikovat syndrom Louis Bar. Fotografie dětí s onemocněním může být viděn v odborné lékařské literatuře.