Marfanův nemoc: hlavní příznaky a příčiny

Jednou z forem chronických onemocnění je Marfanův nemoc. Jeho podstata spočívá v tom, genetických řešení spojovacích lidských tkání, které jsou zodpovědné za udržování stabilní buněčnou strukturu. Oni připevnit ke každému ostatní plavidla, vnitřních orgánů, svalů.

Pod syndrom Marfanův je chápáno jako porušení přirozené rovnováhy v důsledku fibrilina mutace, to znamená, že hlavní „stavební“ hmotného těla. Změna genetickou výbavu přispívá k rozvoji určitých patologických stavů vnitřních orgánů, nejčastěji trpí kardiovaskulární systém, mohou podléhat změnám v kostní tkáni, často padá vidění.

Je smutné přiznat, ale Marfanův onemocnění je v současné době nevyléčitelná odkazuje. Bohužel, vědci stále nemohl najít způsob, jak se zbavit tohoto onemocnění na celý život. Nicméně, to není tak špatné, a vzdát se v žádném případě nemůže, protože lékaři jsou schopni provádět na symptomatickou léčbu. Je to již značný pokrok vzhledem k tomu, že před 20 lety, lidé s touto nemocí nežijí více než čtyřicet let. Nyní pacienti mohou očekávat téměř plný život, samozřejmě za předpokladu, že diagnóza byla podána včas, a zahájena léčba v raném stádiu onemocnění.

Až do teď, v laboratořích testovány řadu léků pro boj proti této nemoci. Předpokládá se, že to bude brzy stane inhibitory založené skvělý asistent agenta. A pak, možná, Marfanův nemoc není tak hrozné diagnózu pro mnoho lidí, a nakonec přesunout do kategorie rychlých léčitelných chorob.

Mutace genotyp je velmi vzácný. Zpravidla Marfanův nemoc se přenáší z rodičů na děti. Povzbuzen skutečností, že ve světové praxi, to je extrémně vzácné: jeden případ z pěti tisíc. Ale v případě, že rodiče trpí tímto syndromem, pak padesát procent by mohly být předány k dítěti. Pouze 25% dětí nejsou Marfanův nemoc od svých rodičů, a jako výsledek mutací spermatu nebo vajíčka. Symptomy se mohou projevit velmi jasně, a pak pacienti mají podobné vlastnosti, ale někdy je klinický obraz je tak rozmazaný, že příznaky rozeznat dost těžké.

Marfanův syndrom: symptomy

Charakteristickým rysem onemocnění je považována za příliš vysokou pacienta výšky. Pravdou je, není vždy zřejmé, v závislosti na konkrétním případu. Také dávat pozor na velikosti a tvaru prstů na rukou a nohou, které jsou nepřirozeně protáhl, jsou velmi dlouhé a tenké. Pokud budeme mluvit o nemocné osoby postavě, že je nepřiměřené, protože ruce a nohy jsou příliš dlouho v poměru k tělu. Jak již bylo zmíněno výše, mnoho pacientů má podobné rysy tváře. To se projevuje v abnormálně vysoké lebky růst špatný směr zubů, hluboko posazené oči. Také pacienti často označovány skoliózu, ploché nohy, deformity hrudníku, problémy se srdcem a cév.

Taková diagnóza je Marfanův nemoc, neznamená konec života. Člověk by neměl rezignovat na její další rozvoj a dodržovat klid na lůžku, jak hluboce nemocného pacienta. Nezapomeňte, že toto onemocnění může být, a dokonce i nutnost vést aktivní život. Například, spolu se všemi hrát vzdělávací hry, dělat fyzické cvičení, jít na čerstvý vzduch, koupání. Samozřejmě mohou existovat různé komplikace, ale oni jsou dobře řízena léky.

Hlavním pravidelně přijít na schůzku s lékařem, jakmile to může rozumně posoudit celkový stav člověka a rychle reagovat na jakoukoli změnu těchto látek. Nevzdávejte se, bojujte a nezavírejte oči před existujícími problémy, a pak budete mít úspěch. Užijte si každý den, takže žádné problémy nemohl odvrátit vás z hlavního života.