Sčítání a statistická metoda výzkumu. Že studie o genetice metody populační statistický?

Vzory dědičnosti různých vlastností v lidském těle se zabývá obor biologie - genetiky člověka. To je úzce souvisí s fyziologie, lékařství, životní prostředí, a je navržen tak, aby řešení problémů detekce a včasné diagnóze patologických stavů, způsobených odchylkami v genofondu lidské populace - chromozomální, genetické a genomických mutací. Sčítání a statistická metoda je jedním z nejvíce osvědčené formy detekce a predikce syndromů - dědičné onemocnění člověka, studii a bude věnován tento článek.

Znaky způsobu aplikace

Lékařské genetiky ve své práci se uchýlila k různým formám výzkumu chromozom aparátu člověka, kreslení dat exaktních věd, statistiky a klinické medicíně. Není náhodou, teoretický základ populační genetiky a jeho zákony byly formulovány pomocí matematické analýzy. Populace-statistická metoda se používá nejen k identifikaci genetických abnormalit, ale také pro určení frekvence výskytu genů nesoucích těchto poruch jako homozygotní recesivní stavu, a (běžnější), heterozygotní neprojeví fenotypové formy.

Koncept populace

Chcete-li nainstalovat matematické zákonitosti distribuce určitých dědičných vlastností v genofondu, genetika uchýlili k představě o lidské populace. Jaké metody jsou nejžádanější moderní vědou, aby ho studovat? Jaké jsou tři nejdůležitější:

1. Populace-statistická metoda.

2. genealogické.

3. oddělenými.

Pod genofondu pochopit genotypy všech lidí žijících v daném místě. To může být počet obyvatel celé země, konkrétní národ nebo skupina lidí, která žije dost v izolaci, například obyvatelé obce ztratil v horách Afghánistánu nebo kmen v amazonské džungli.

Genotypu charakterizace populace zadá soubor všech genů a vnějších projevů jejích jednotlivců. Populace a statistické metody výzkumu použita ke studiu obou sporadických abnormalit a ty, které mají odlišné genealogický formu zobrazení.

První skupina vyskytuje jako výsledek situační teratogenů. Druhá skupina obsahuje rozsáhlý seznam anomálií, které jsou systematicky zaznamenány v konkrétní rodiny, národ, národnost, po dostatečně dlouhou dobu. Například polydaktylií, slepota, hemofilie. Studovat mechanismus přenosu patologických dědičných vlastností kontrole těchto nemocí populjatsionno použít statistické metody.

Faktory ovlivňující vzhled onemocnění s genetickou predispozicí

Medicína multifaktoriální povaha prokázáno (oba genetických a environmentálních) patologické stavy, které se projevují v řadě několika lidských generací. Genetická analýza hypertenze, diabetes typu I, astmatu, schizofrenie a dalších onemocnění s dědičnou predispozicí vyžaduje studium tisíc rodokmenů.

V každém případě populjatsionno statistické genetice způsob je schopen detekovat hladinu lidských skupiny reakcí vlivu faktorů životního prostředí (radiace mikroelement složení pitné vody, klima) a zjistit, jak mnoho genů je definován.

Jsou lidské choroby spojené s genetickou heterogenitu populace

Jaké výsledky poskytuje srovnávací analýzu různých etnických skupin žijících ve stejných podmínkách prostředí? Se liší v závislosti na takových populací podobné abiotických faktorů je důkazem jejich genetické různorodosti.

Klinické, rodiny a populace statistické metody pro studium lidské genetiky ukázaly, že úroveň manifestace onemocnění v rodinách je srovnatelná s její frekvence výskytu v populaci. Jsou používány při studiu genetické predispozice revmatismu, alergií, stejně jako v klinických studiích populace zasažené multifaktoriální nemocí: roztroušená skleróza, Alzheimerova, autismus.

Matematické zdůvodnění dědičnosti

Před s ohledem na konkrétní genetiku lidských populací, studujeme jeho teoretický rámec prezentovány ve formě matematického zákona. Jeho podstatou je následující: Frekvence genotypů podle některého z genů může být vypočtena za použití rovnice čtvercového součet dvou čísel. Nicméně, tato populace musí být dostatečně velký, může to být genetické unášení a přirozený síly a páření dochází spontánně.

Použitím způsobu populační statistický pro studium lidské genetiky a výsledky klinických pozorování, je možné předpovědět frekvenci fenotypovou expresi defektních genů, a pravděpodobnost, že má dítě s patologií.

Jak vypočítat pravděpodobnost onemocnění

Zde je příklad dědičnosti fenylketonurie - genetických onemocnění, která je založena na narušení sdílení fenylalaninu nezbytné aminokyseliny. V populacích evropských občanů abnormální genové výskytu frekvence f je 1: 10000 pacienti homozygotní recesivní genotyp FF.

Pomocí funkce populace-statistickou metodou, a matematické výpočty, je možné nastavit frekvenci abnormální genu. Je roven 0,01. Potom pravděpodobnost znaku vyjádřené v fenotypu, je 0,99. Z tohoto důvodu, jsou nositeli recesivního genu, které mají genotyp FF, tvoří 0,02. To znamená, že v této populaci asi 2% lidí, kteří žijí ve svém genotypu recesivní gen pro fenylketonurií.

Jak vidíme, metoda populace statistickým použita pro výpočet frekvence panmiktické populace genů zodpovědných za expresi dědičných chorob.

Rysy lidské populace

Vývoj lidské civilizace, které tvoří biologickou taxon, může být reprezentován jako rozvoj jednotlivých obcí, dlouhou dobu žijící v prostředí podobných podmínek. Patří mezi ně podobné climatogeographic parametry, jediný způsob stravování, společné patogeny.

To vše přispělo ke konsolidaci v genofondu populací skupin normálních alel a páry v raných fázích antropogeneze bylo základem pro působení dědičných typů variací a přirozeným výběrem.

Že studie o genetice populace a statistických metod teď? Za prvé, je to vliv na lidský genom nucen izolaci blízce příbuzných sňatků, zhoršování životního prostředí. Vedly k genofondu lidstva sklíčený abnormálními geny a způsobil vznik lékařské genetické konzultace široké sítě určené k identifikaci genetické predispozice k manifestaci různých nemocí.