Alexander nemoc. Formulář. Diagnóza. výhled

Alexander nemoc - to je velmi vzácné neurologické patologie, která je progresivní charakter. dosud byly identifikovány Důvody tohoto patologického stavu, ale nejsilnější pozice teorie mutace drží GFAP gen. Gen zodpovědný za kódování gliální fibrilární kyselý protein.

Alexander Onemocnění se vyskytuje sporadicky, je zde informace o častých rodinných případů tohoto onemocnění. Dědičné onemocnění je autosomálně dominantním typem dědičnosti. V této chvíli, vědci vydal tři druhy tohoto onemocnění: pro dospělé, mládež a dítě.

První projevy infantilní formou nemoci začíná kolem době, kdy dítě je 6 měsíců. Hlavními symptomy lze vyvolat abnormální růst hlavy, jakož i neurologické poruchy. Existuje zpoždění při psychomotorické a fyzický vývoj. Tam jsou některé extrapyramidální poruchy, jako je dystonie a horeartroz. Mohou vyvinout spastickou tetraparesis. Kromě toho všechno, že dítě má potíže s polykáním. Občas může pacient všimnout nystagmus, stejně jako způsob, jak spontánně pohybuje oční bulvy. Někdy pacient má spánkové apnoe. V průměru se pacienti žijí 2-3 roky po prvních příznacích manifestu. Onemocnění nervového systému u dětí je velmi nebezpečné pro rodící těla.

Alexander nemoc, která teče v podobě mládí, se začala rozvíjet v období od 4 do 14 let. Retrospektivní analýza ukázala, že hlavními symptomy o něco dříve: před dosažením věku dvou dětí za sebou v psychomotorického vývoje, mají často epilepsii, a postupně se tvořil tetraparesis možných poruch pseudobulbar, časté apnoe epizody. Většina pacientů odhalila makrocefalii, ale to nemůže být v souladu s charakteristickými rysy této choroby v kojeneckém období. Často pacienti trpí nevysvětlitelnými záchvaty zvracení, a to zejména v ranních hodinách. Postupně to představuje nárůst o pyramidálních poruch, jako je ataxie, mozkových záchvatů. Stojí za zmínku, že duševní funkce není ovlivněn. MRI Alexander nemoc (obrázek viz níže) se projevuje typické změny. Střední délka života - 7-9 let od nástupu hlavních příznaků.

Velmi různorodé v jejich klinických projevů dospělou formu nemoci. Od druhého do sedmého desetiletí života oslavili nástupu symptomů. Postupně se u pacientů vykazuje známky mozečku a kortikospinálních traktu. Méně často je možné vidět, nystagmus a zhoršení kognitivních funkcí.

Hlavní metodou diagnózy tohoto chorobného procesu jsou MRI, CT, a analýza DNA. Specifická léčba Alexander nemoc nemá. Léčba je symptomatická. Prognóza je špatná a je závislá na tom, jak rychle manifestu patologii. Čím dříve se tak stane, tím rychleji a na smrt.