Dědičné onemocnění člověka. List. Mezi nejčastější a nebezpečné nemoci

Na začátku 21. století, existuje více než 6 tisíc. Druhy dědičných chorob. Nyní, v mnoha institucích po celém světě jsou studovány dědičné onemocnění člověka, který seznam je obrovský.

Mužská populace má více genetické defekty a jsou méně náchylné k počít zdravé dítě. I když důvody nejsou jasné všechny vzory malformací, ale můžeme předpokládat, že v příštích letech 100-200, věda se musí vypořádat s těmito otázkami.

Co je genetické onemocnění? klasifikace

Genetika je věda začala svou pouť v roce 1900 se studiem. Genetické nemoci jsou ty, které jsou spojeny s abnormalitami v genetické struktury člověka. Odchylky se mohou vyskytnout v jednom genu, nebo alespoň některé.

Dědičné onemocnění:

1. Autozomálně dominantní.
2. Autozomálně recesivní.
3. Pohlavně vázaná.
4. Chromozomální onemocnění.

Je pravděpodobnost onemocnění dítěte s autosomálně dominantním odchylka - 50%. Když autozomálně recesivní - 25%. Onemocnění, sex-spojený, jsou ty, které nese poškozený X chromozóm.

Nasledstvennnye nemoc

Zde jsou uvedeny některé příklady onemocnění, podle klasifikace vysheozvuchennoy. Tak, aby dominantní-recesivní onemocnění zahrnují:

• Marfanův syndrom.
• Periodická paralýza.
• Thalassemia.
• Albrightové nemoc.
• . Otoskleróza.

recesivní:

• Fenylketonurie.
• Ichthyosis.
• Ostatní.

Pohlavně vázaná onemocnění:

• Hemofilie.
• Svalová dystrofie.
• Farben onemocnění.

Také při jednání chromozomálních dědičných onemocnění člověka. Seznam chromozomálních abnormalit následující:

• Shereshevskogo-Turner syndrom.
• Klinefelter syndrom.
• pláč syndrom kočky.
• Downův syndrom.

Tím, polygenní onemocnění zahrnují:

• Vykloubení kyčlí (vrozený).
• Srdeční vady.
• Schizofrenie.
• Rozštěp.

Nejběžnější genetická abnormalita - syndaktylie. Tj fúze prstů. Syndaktylie - porušení nejvíce neškodný a léčit pomocí chirurgického zákroku. Nicméně, tato odchylka je doprovázena jinými závažnějšími syndromy.

Jaké nemoci jsou nejnebezpečnější

Mezi těmito chorobami uvedenými lze rozlišit nejnebezpečnější lidské dědičné onemocnění. Seznam je se skládá z typů anomálií, kde chromozomální trisomie dochází nebo polysomy, to je, když namísto dvojice chromozomů lze pozorovat přítomnost 3, 4, 5 nebo více. Chromozom 1 je nalezen a namísto 2. Všechny tyto odchylky v důsledku porušení buněčného dělení.

Nejnebezpečnější z dědičných poruch:

• Edwards syndrom.
• Spinální muskulární amyotrophy.
• Patau syndrom.
• Canavan onemocnění.
• Hemofilie.
• Jiné nemoci.

Vzhledem k těmto porušením, že dítě žije rok nebo dva. V některých případech, odchylky nejsou tak závažné a dítě může žít až 7, 8 nebo dokonce 14 let.

Downův syndrom

Downův syndrom je dědičná, pokud jeden nebo oba rodiče jsou nositeli vadného chromozomu. Přesněji řečeno, syndrom je spojen s trizomií 21 chromozomů (m. E. 21 chromosomů 3 místo 2). Děti s Downovým syndromem mají šilhání, brankoviště v krku, abnormální tvar uší, srdeční problémy a mentální retardace. Ale po celou dobu životnosti novorozeného nebezpečí chromozomální abnormality nemůže konat.

Nyní statistiky ukazují, že od 1 700 do 800 narozených dětí s tímto syndromem. Ženy, které chtějí mít dítě po 35 pravděpodobnější porodit toto dítě. Pravděpodobnost někde 1 až 375. Ale ženě, při narození dítěte reshivshayasya 45 má pravděpodobnost 1 až 30.

Akrokraniodisfalangiya

Typ dědičnosti anomálií - autozomálně dominantní. Důvod syndrom - porušením chromozomu 10. Ve vědě, tato nemoc se nazývá akrokraniodisfalangiya pokud jednodušší je Apertův syndrom. Vyznačující se znaky struktury těla, jako například:

• brahikefaliya (porušování šířce a délce lebky);
• koronární fúze lebky stehy, čímž pozorovány hypertenze (vysoký krevní tlak uvnitř lebky);
• syndaktylie;
• Prominentní čelo;
• mentální retardace často na pozadí lebky, který komprimuje mozku a nemusí vést k nervovými buňkami.

V dnešní době, děti s Apertův syndromem, chirurgie je předepsán pro zvýšení lebku k obnovení krevního tlaku. Mentální zaostalost léčbě stimulanty.

Jestliže rodina má dítě s diagnózou syndromu, pravděpodobnost, že oba dítě narodí se stejným vychýlením, velmi vysoké.

Syndrom šťastné panenky a Canavan nemoc - Van Bogart - Bertrand

Vezměme si detaily a tyto nemoci. Identifikovat angelmanův syndrom může být někde v 3-7 roky. Děti jsou křeče, špatné trávení, problémy s koordinací pohybů. Většina z nich je šilhání a problémy se svaly na obličeji, což je důvod, proč na obličeji často usmívat. Pohyb dítěte je velmi omezený. Pro lékaře je jasné jít, když se dítě pokusí. Rodiče ve většině případů nevědí, co se děje, a ještě víc s tím, co je připojen. O něco později, a to zejména skutečnost, že nemůže mluvit, ať to zkusí něco nesrozumitelného Mumble.

Důvodem, že dítě se projevuje syndrom - se jedná o problém v 15. chromozomu. Schází se toto onemocnění je velmi vzácné - 1 případ na 15 tisíc porodů ..

Jiné nemoci - Canavan nemoc - vyznačující se tím, že dítě má slabý svalový tonus, měl problémy s polykáním potravy. Onemocnění je způsobené poškození centrálního nervového systému. Důvod - ztráta jediného genu v chromozomu 17. V důsledku toho, mozku nervové buňky jsou zničeny s progresivním rychlostí.

Příznaky onemocnění může být viděn v 3-měsíční věku. Canavan Choroba se projevuje následujícím způsobem:

1. Svalová hypotonie.
2. Makrocefalie.
3. Záchvaty se vyskytují v měsících věku.
4. Dítě není schopen držet hlavu zpříma.
5. Po 3 měsících, zvýšení šlachových reflexů.
6. Mnoho dětí oslepl na 2 roky.

Jak vidíte, velmi různorodé lidské dědičné poruchy. Seznam představil jen jako příklad, není zdaleka úplný.

Je třeba poznamenat, že pokud oba rodiče mají porušení v jednom a stejný gen, šance mají nemocné dítě jsou skvělé, ale pokud anomálie v různých genech, nemůžeme se bát. Je známo, že v 60% případů, chromozomální abnormality v plodu vede k potratu. Zatím 40% těchto dětí se rodí a bojuje o život.