Trizomie 21: normální hodnoty

Trisomy - přítomnost několika nebo jednoho navíc chromozomu v sadě chromosomu. Nejpopulárnější volbou - to je přítomnost extra chromozomu v 13., 18. a 21. chromozomu.

Downův syndrom

Druhý název tohoto onemocnění - trisomie 21. Jeho první prozkoumal ve své praxi a popsal Dr. Lengdon Daun v roce 1866. Doktor hned nastínil hlavní základní příznaky, ale nebyl schopen správně určit příčinu tohoto syndromu. Vyřešit záhadu trizomií 21, vědci byli schopni pouze v roce 1959. Pak bylo zjištěno, že onemocnění má genetický původ. Kopie chromozomu 21 geny jsou zodpovědné za charakteristiky syndrom, a to přítomnost extra chromozomu vede k takové patologie. Je známo, že každá lidská buňka obsahuje dvacet tři páry chromozómů. První polovina prochází vajíčko od matky a druhý - přes spermií od otce. Ale někdy to selže a chromozóm nelze dělit, takže z jednoho z rodičů může získat všechny další jednotky. Je třeba poznamenat, že chlapci a dívky trpí Downovým syndromem podobně. Geografická poloha rodičů také nezáleží. Podle statistik, jeden trpí trizomií 21 u osmi dětí.

Příčiny a riziko trizomie 21. Míra ukazatelů rizik

Příčiny Downovým syndromem není zcela objasněn. Vědci se stále dohadovat o této nemoci. Jediná věc, které se shodují, že je trizomie 21 je výsledkem selhání řady interakcí mezi jednotlivými geny. A to není dědičná choroba. Zatím existuje určitý vzor: je-li věk matky přesáhne 35 let, vznik tohoto onemocnění se zvyšuje o tři procenta. A starší žena při porodu, tím vyšší je riziko, že dítě bude trizomie 21. To znamená, že riziko, které mají nemocné dítě u žen pětadvacet let věku je 1 dítě 1250 dětem, a po čtyřicet - 1 dítě do 30 novorozenců. Je třeba poznamenat, že věk otce nemá žádný vliv na výskyt tohoto onemocnění. Žena s Downovým syndromem mohou mít nemocné dítě s pravděpodobností padesát procent mužů s onemocněním - jsou neplodné. Rodiče, kteří mají dítě s touto poruchou je riziko trizomie 21, druhé dítě ve výši jednoho procenta.

Metody pro stanovení chromozomálních abnormalit

Každá žena plánuje otěhotnět, obavy o budoucí zdraví vašeho dítěte. Moderní medicína nám umožňuje identifikovat mnoho patologický vývoj dítěte v děloze. Jak bylo uvedeno výše, očekávané riziko trizomie 21. opakovaně zvyšuje s věkem matky. Vzhledem k tomu, ty ženy, jejichž věk je v ohrožení, předepsat screeningu v prvním trimestru těhotenství. Ale nejen věk může být důvodem, pro který lékař existují obavy, že plod může vyvinout trizomie 21. Rychlost, kterou přiřazené analýza:

• vrozená patologie v předchozích těhotenství, jako je například chromozomálních abnormalit;
• Přítomnost nevynoshennyh těhotenství;
• přítomnost příbuzné těhotných vážných vrozených nemocí;
• infekční onemocnění na začátku těhotenství;
• ozáření;
• První porod s tímto syndromem;
• přijetí v časných stádiích léčiv s teratogenní.

Pro analýzu vzorků krve se provádí, a potom se vzorek se umístí do speciálního zařízení, jehož prostřednictvím detekuje přítomnost patologie. Od nepřímých důkazů, jak je stanoveno trizomií 21, normální hodnoty se berou v úvahu spolu s dalšími objektivními faktory. Patří mezi ně: Věk matky, váha, přítomnost plodů, přítomnost nebo nepřítomnost zlozvyků a další. To bylo jediné poté, co bylo provedeno úplné vyšetření, vypočítané riziko, a indikátor „trisomie 21“ potvrdil - ženu pozval ke konzultaci s gynekologem, kde jí bylo řečeno, o podezření na přítomnost Downova syndromu u nenarozeného dítěte. Žena může rozhodnout o přerušení těhotenství. Ale screening výsledky sám o sobě nemůže poskytnout stoprocentní diagnózu. Pokud analýza dává pozitivní výsledek, lékař obvykle jmenuje vpichu CVS.

Symptomy a příznaky Downův syndrom

Zpravidla trizomie 21 lze nalézt v prvních minutách života dítěte. Existuje celá řada vnějších příznaků, podle kterého může lékař dát tuto diagnózu. Patří mezi ně:

• krátký krk, zploštělý nos a tvář, malá ústa, velké, obvykle vyčnívající jazyk, Mongoloid očí, trochou deformované uši;
• špatně nebe, jazyk s drážkami, plochý můstek nosu;
• krátká a široká ramena, ruce s jedním přehybem, krátké šiku prostřední prst;
• bílé skvrny na duhovce oka;
• malá hmotnost;
• Velmi slabý svalový tonus;
• zakřivení hrudníku.

Patologii vnitřních orgánů

Dá se říci, že lidé, kteří byli diagnostikováni s „trizomií 21“, rychlosti komorbidit jako:

• vrozená srdeční vada;
• různá onemocnění zažívacího traktu;
• riziko rakoviny je mnohem vyšší než u zdravých jedinců;
• hluchota;
• rozmazané vidění ;
• spánkové apnoe;
• obezita;
• zácpa;
• infantilní spasmy;
• Alzheimerova choroba.

Trizomie 21. Normální indikátory psycho-emočních projevů

Snad nejčastější porucha u dětí, který dal takovou diagnózu je porušením psycho-emocionální vývoj. Lidé s trizomií 21 patologie těžké se naučit, nejsou společenští, těžko zvládnout. Často se tyto děti jsou buď hyperaktivní nebo jako zcela nehostinné. Tito lidé jsou velmi pravděpodobné, že bude v depresi. Je však třeba poznamenat, že tyto děti jsou velmi laskavý, poslušný a pozorný. Říká se jim „sluneční dítě.“

Syndrom Léčba Downova

Bohužel, toto patologie v dnešní době je nevyléčitelná. Jediná věc, která může pomoci těmto lidem - je k léčbě spolupracovníky chorobami. Tak je možné prodloužit životnost o „sluneční lid“ a zlepšit kvalitu života.

Předpověď Downův syndrom

V posledních letech se průměrná délka života lidí s poruchou na chromozomu 21 prudce vzrostla. To vše díky zlepšení kvality testů a procedur. Osoba s tímto syndromem může žít kvalitu padesát pět a více let. Díky integraci do společnosti lidí s Downovým syndromem mohou žít plnohodnotný život, pro děti - chodit do běžné školy. Dnes víme, že mnoho lidí, kteří se podařilo udělat velký přínos pro veřejný život, a dokonce se stát slavným.

Praktické tipy pro rodiče „solární“ děti

Rodiče, kteří uvedli, že jejich dítě je nemocné Downův syndrom, existuje mnoho problémů spojených s další péči a výchovu dítěte. Až do nedávné doby v naší společnosti jsme diskriminováni takovými lidmi. Tento postoj vyvinula kvůli nedostatku informací. Ale v poslední době stále více a více informací dostane společnost lidí, kteří jsou poněkud odlišné od nás. Teď to vytváří velký počet center, která může přijít se svými rodiči „sluneční dítě.“ Oni nejen to, že se podělili o své úspěchy a zkušenosti, ale také naučit děti, aby se přizpůsobily domácích potíží a integraci do moderní společnosti. Je důležité zabývat se nejen duševní vývoj dítěte, ale i fyzicky. Dobré výsledky poskytují pohybová terapie a ergoterapie. Je nutné naučit dítě, aby sloužily samy. Je důležité, aby se zapojily do „slunné“ dítě z dětství. Existuje mnoho technik pro rozvoj těchto dětí. A pokud lidé blízcí pomoci vašemu dítěti vyrovnat se s speciální funkci, je pravděpodobné, že dítě je prakticky se neliší od svých vrstevníků. Nemůže jít do běžné školy, ale také naučit se profesi, a tak se stát plnoprávným členem společnosti.