Gierkeho nemoc: příčiny, příznaky, léčba

glykogenózy typu 1 byla poprvé popsána v roce 1929 Gierkeho. Onemocnění se vyskytuje v jednom ze dvou set tisíc novorozenců. Patologie postihuje stejnou měrou chlapce i dívky. Dále se podívejme, jak projevit Gierkeho chorobu, což je to, co terapie se používá.

Přehled

Přes relativně časnou detekci, jen v roce 1952, Corey byl instalován defekt enzymu. patologie Dědičnost je autozomálně recesivní. Gierkeho syndrom - onemocnění, proti kterým jsou jaterní buňky a spletité kanálky ledvin naplněné glykogenu. Tyto rezervy však nejsou k dispozici. To je indikováno tím, že chybí hypoglykemie, a zvýšení koncentrace glukózy v krvi v závislosti na glukagon a adrenalinu. Gierkeho syndrom - onemocnění doprovázené hyperlipémií a ketózy. Tyto vlastnosti jsou charakteristické pro stav těla při nedostatku sacharidů. V játrech, střevní tkáně, ledviny je nízká aktivita glukóza-6-fosfatázy (nebo není vůbec).

Průběh nemoci

Jak je Gierkeho syndrom? Toto onemocnění je způsobeno defekty v enzymového systému jater. Ukazuje do glukóza, glukóza-6-fosfátu. Při vady jako přerušovaná glukoneogeneze a glykogenolýzy. To zase vyvolává hypertriglyceridemii a hyperurikémii, laktátové acidózy. Akumulace jaterní glykogen dochází.

Glykogen Storage choroby typ I: biochemie

Enzym systém, který přeměňuje glukózu na glukóza-6-fosfátu, vedle sebe, je zde stále ještě alespoň čtyři podjednotky. Patří k nim zejména zahrnovat regulační Ca2 (+) - protein vázající sloučenina translokáza (transportních proteinů). Systém obsahuje T3, T2, T1, zajišťující přeměnu glukózy, fosfát a glukóza-6-fosfátu prostřednictvím endoplazmatického retikula membrány. Existují určité podobnosti mezi typy, které má Gierkeho choroby. Klinika GSD Ib a Ia je podobná, v této souvislosti, k potvrzení diagnózy a stanovit přesnou enzymatický defekt provádí jaterní biopsie. Také zkoumali aktivitu glukózo-6-fosfatázy. Rozdíl v klinických projevů mezi typu glykogenózou Ia a Ib je třeba poznamenat, že první konstantní nebo přechodné neutropenie. V závažných případech se začíná vyvíjet agranulocytózu. Neutropenie doprovázeno dysfunkcí monocytů a neutrofilů. V tomto ohledu se zvyšuje pravděpodobnost, že Candida a Staph infekcí. U některých pacientů dochází k zánětu ve střevě, podobně jako Crohnovy choroby.

známky patologie

V prvé řadě je třeba říci, že u novorozenců, kojenců a starší děti různě projevuje Gierkeho choroby. Příznaky se objevují ve formě nalačno hypoglykémii. Nicméně, ve většině případů bez příznaků patologie. To je způsobeno tím, že malé děti jsou krmena dostatečně často a optimální množství glukózy. Glykogen Storage choroby typu I (Fotografie případů lze najít v lékařských příručkách) jsou často diagnostikovány po narození o několik měsíců později. Dítě v tomto případě ukázal, hepatomegalie a abdominální rozšíření. Low-grade horečka a dušnost bez známek infekce může také doprovázet Gierkeho onemocnění. Důvody pro druhé - mléčné acidózy z důvodu nedostatečné produkce glukózy a hypoglykemie. S dlouhým spánek a tam jsou zvyšující se časové intervaly mezi krmením. Zároveň označené příznaky hypoglykémie. Jeho trvání a závažnosti postupně zvyšovat, což zase vede k metabolické poruchy, jako je systémový.

účinky

Pokud se neléčí, výrazné změny ve vzhledu dítěte. Zejména jsou charakteristické svalové a kosterní podvýživa, pomalý fyzický vývoj a růst. Existují také ukládání tuku pod kůží. Dítě začíná znít jako pacienta, který má Cushingův syndrom. To není označen poruchy ve vývoji sociálních a kognitivních schopností, v případě, že mozek není poškozen opakovaných hypoglykémie útoky. Pokud půst hypoglykemie přetrvává a dítě neobdrží požadované množství sacharidů, zpoždění v tělesný vývoj a růst se stává zřetelným. V některých případech děti s typem I gipoglikenozom umírají v důsledku plicní hypertenze. V případě porušení o funkci krevních destiček pozorována opakující se krvácení z nosu nebo krvácení po zubní nebo jiné chirurgii. Tam byly poruchy adhezi a agregaci krevních destiček. Také narušil ADP uvolňování v reakci na kontakt s kolagenem a adrenalinu. Systémové metabolické poruchy vyvolalo thrombocytopathy, že zmizí po ukončení léčby. Zvýšená renální podlepené ultrazvukové a vylučovací urografie. Většina pacientů se nestávají ledvinové poruchy. Je třeba poznamenat, pouze zvyšuje rychlost glomerulární filtrace. Nejtěžších případech jsou doprovázeny tubulopatií s glykosurie, hypokalémii a fosfátů aminoacidurii (podobný Fanconiho syndrom). V některých případech, mládež oslavila albuminurie. Mladí lidé pozorovali selháním ledvin závažné proteinurie, zvýšení tlaku a snížení clearance kreatininu, což je vzhledem k intersticiální fibrózy a glomeruloskleróza fokální segmentové charakter. Všechny tyto poruchy vyvolat onemocnění ledvin. Rozměry sleziny zůstal v normálním rozmezí.

jaterní adenom

Vyskytují se u mnoha pacientů z různých důvodů. Zpravidla se objevují ve věku 10 až 30 let, mezi nimi. Mohou být maligní, může být krvácení do adenomu. Tyto vzdělávací scintigram prezentovány jako oblastech snížené akumulace izotopu. ultrazvuk se používá k detekci adenomů. V případě podezření na zhoubný nádor s použitím více informativní MRI a CT. Ty vám umožní sledovat proměnu jasnými hranicemi tvorby malé velikosti na větší dostatečně rozmazání okrajů. Proto doporučuje periodické měření sérových hladin alfa-fetoproteinu (karcinom jaterních buněk markeru).

Diagnóza: povinná studie

Pacienti naměřené hladiny kyseliny močové, laktát, glukóza, jaterní enzymy půst. U kojenců a novorozenců v koncentrace glukózy v krvi po 3-4 hodin hladovění sníží na 2,2 mmol / litr nebo více; trvání více než čtyři hodiny, je koncentrace je téměř vždy menší než 1,1 mmol / litr. Hypoglykémie doprovázen výrazným zvýšením laktátu a metabolické acidózy. Sérum se obvykle zákalu nebo vypadá jako mléko vzhledem k velmi vysoké koncentraci triglyceridů a hladiny cholesterolu v krvi mírně zvýšila. Také pozorováno zvýšení ALT (alanin aminotransferázy) a AST (aspartaminotransferazy), hyperurikémie.

testování provokace

Pro rozlišení mezi typem I z jiných glykogenóza a přesné stanovení defektu enzymu u kojenců a starších dětí měřené hladiny metabolitů (mastných kyselin volných, glukózy, kyseliny močové, laktát, ketonů), hormony (STH (somatotropic hormon), kortizol, adrenalin, glukagonu , inzulín) a glukózy po půstu. Studie se provádí v určitém vzoru. Dítě dostane glukózy (1,75 g / kg) dovnitř. Pak každých 1-2 hodinách odebrána krev. Koncentrace glukózy se měří rychle. Poslední analýza přijato do šesti hodin po požití glukózy, nebo v případě, že se obsah snížila na 2,2 mmol / litr. Rovněž rozhodl, provokativní test s glukagonem.

Zvláštní studie

Během jejich jaterních biopsií. Také zkoumány glykogen, její obsah se výrazně zvyšuje, ale struktura je v normálním rozmezí. Průběžné měření glukózy-6-fosfatázy zničen a celá jaterními mikrosomy. Jsou zničeny opakovanému zmrazování a rozmrazování biopata. Na pozadí Ia aktivity typu s ukládáním glykogenu, není stanovena zničena, v celku nebo v mikrosomech typu Ib - to je normální v prvním a ve druhém podstatně snížena nebo chybí.

Gierkeho chorobu: Léčba

Když glykogenu typu storage onemocnění I metabolických poruch spojených s nedostatečnou produkcí glukózy objeví po jídle o několik hodin později. Při delším hladovění porucha podstatně intenzivnější. V tomto ohledu je léčba patologie je snížena na častější kojení. Cílem léčby je zabránit obsah glukózy poklesne pod 4,2 mmol / litr. To je prahová hodnota, při které stimuluje sekreci hormonů kontrisulyarnyh. Je-li dítě dostane včas dostatek glukózy, je zmenšení velikosti jater. Laboratorní parametry současně téměř normální a psychomotorický vývoj a růst stabilizované, krvácení zmizí.