Mutační variabilita a typy mutací

Termín „mutace“ pochází z latinského slova „mutatio“, což doslovně znamená - změnu nebo změny. Mutační variabilita označuje stabilní a zjevné modifikace genetického materiálu, který je zobrazen v dědičných vlastností. Jedná se o první odkaz ve formaci řetězce a patogenezi dědičné choroby. Tento jev byl aktivně zkoumán v druhé polovině 20. století a nyní se stále častěji můžete slyšet, že mutační variabilita by měly být studovány, stejně jako poznání a pochopení tohoto mechanismu se stává klíčem k překonání problémů lidstva.

Existuje několik typů mutací v buňkách. Jejich klasifikace závisí na druhu samotných buněk. Generativní mutace se vyskytují v zárodečných buňkách, také existují zárodečné buňky. Veškeré změny jsou dědičné a je často nalezený u potomků buněk, z generace na generaci se předává určitý počet odchylek, které v konečném důsledku stát příčinou onemocnění.

Somatické mutace jsou asexuální buňky. Jejich zvláštností je, že se objeví pouze na jednotlivce, který se objevil. tj změny nejsou zděděné na jiné buňky, ale pouze v případě, rozděleny v jednom těle. Somatický mutační variabilita se projevuje patrné když se začne v časných stádiích. Pokud dojde k mutaci v časných stádiích drcení zygota, je zde větší buněčné linie odlišné od sebe navzájem genotypů. V souladu s tím, že čím déle se buňky nesou mutaci, tyto organismy se nazývají mozaika.

Úrovně genetických konstrukcí

Mutační variabilita se projevuje v genetické struktury, které se liší různé úrovně organizace. Mutace mohou nastat v genu, chromozomu a genomu úrovni. V závislosti na této změně a typy mutací.

Genetické změny ovlivňují strukturu DNA, čímž se změní na molekulární úrovni. Takové změny, v některých případech nemají vliv na životaschopnost proteinu, tedy Funkce se nemění. Ale v jiných případech může být vadný vzdělání, které již zastaví protein vykonávat svou funkci.

Mutace na úrovni chromozomální již nesou vážnou hrozbu, protože mají vliv na tvorbu chromozomálních onemocnění. Výsledkem této variantě jsou změny ve struktuře chromozomů, a existuje již několik genů zapojených. Z tohoto důvodu, může změnit normální diploidní set, což by mohlo mít vliv na celkové DNA.

Genomické mutace, stejně jako chromozóm může způsobit tvorbu chromozomální onemocnění. Příklady mutací na této úrovni - aneuploidie a polyploidie. Toto zvýšení nebo snížení počtu chromozomů, že pro člověka s větší pravděpodobností smrtelná.

Genové mutace se týká trizomie, znamenat přítomnost tří homologních chromozomů v karyotypu (zvýšení množství). Takové výsledky deformace k tvorbě Edwards syndrom a Downův syndrom. Monozomie znamená přítomnost pouze jednoho ze dvou homologních chromozomů (množství pokles), prakticky eliminuje normální vývoj embrya.

Příčinou těchto jevů jsou porušení v různých fázích vývoje zárodečných buněk. K tomu dochází v důsledku zpoždění Anafáze - homologních chromozomů během buněčného dělení přesunout na pólech, a jeden z nich by mohl držet krok. Tam je také pojem „nondisjunkce“, kdy chromozómy nemohou být rozděleny do fází mitózy nebo meiózy. To vede k manifestaci onemocnění různé závažnosti. Studium tohoto jevu pomůže odhalit mechanismy, a pravděpodobně bude, aby bylo možné předvídat a ovlivňovat tyto procesy.