Zellweger syndrom: popis, příčiny, příznaky a vlastnosti ošetření

Existuje celá řada dědičných oslabující onemocnění, o kterém málokdo ví. Koneckonců, některé z těchto patologií jsou velmi vzácné. Bohužel, většina z dědičných chorob vážnější a nereaguje na léčbu. Nejčastěji dělají se projevují v prvních letech života. Jedním z takových onemocnění je považován za Zellweger syndrom (Bove onemocnění). Je to důsledek změn v genetickém kódu. Toto onemocnění je stále tvořit v děloze. Bohužel, patologie je považován za tak vzácný, že to je zřídka diagnostikována během těhotenství. Přesné údaje o četnosti výskytu nemoci u chlapců a dívek není k dispozici.

Zellweger syndrom: popis patologie

Je známo, že nemoc patří mezi poruchy skupina peroxizomálních. Jiný název této choroby - je „tserebrogepatorenalny syndrom“. Na základě tohoto termínu je možné zjistit, které orgány jsou postiženy s tímto onemocněním. Co je Zellweger syndrom a proč k němu dojde? Odpovědi na tyto otázky ani nevím vědce. Je známo, jen malá část informací o těchto abnormalit. Ve skutečnosti je výskyt tohoto syndromu je tak malé, že není možné, aby plně prozkoumat. Bohužel, v tomto bodě je prognóza tohoto onemocnění zklamáním. Děti narozené s touto diagnózou, zřídka žít až do 1 roku. To je způsobeno závažnými příznaky patologií. Mezi nimi - se zpožděním psychomotorické a tělesného vývoje, selháním jater a ledvin. Kromě toho, Zellweger syndrom je často spojena s jinými anomáliemi. Některé z malformací neslučitelné se životem. V současné době neexistuje žádné spolehlivé údaje o tom, zda anomálie je důsledkem nedostatečné nebo peroxisomovým které se jeví jako nezávislý patologii. Etiologické léčba tohoto onemocnění je nepřítomen.

Zellweger syndrom: příčiny nemoci

Tserebrogepatorenalny syndrom se rozvíjí v důsledku selhání buněčných organel - peroxizomu. Jsou nezbytné pro redox procesů. Pokud peroxisomů chybí, vyvinout biochemické poruchy. Příčinou Zellweger syndrom se považuje za zatíženy dědičnosti. Je známo, že nemoc je předán z rodičů v autosomálně recesivně. selhání buněk spojené s mutacemi 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov genů. Navzdory tomu, že vědci zjistili, jaké změny se vyskytují v těle, když tserebrogepatorenalnom syndrom, proč se vyvíjejí, je stále neznámý. Pravděpodobně, kromě rodinné historii, vznik patologií ovlivnit aktivační události. Mezi nimi - škodlivých účinků chemických činitelů na těle těhotné ženy závislé na alkoholu a drogách. Také genové mutace mohou vyvinout v důsledku stresu.

Klinický obraz v Zellweger syndrom

Zellweger syndrom (Bove onemocnění) je charakterizována změnami mozku, ledvin a jater. Podezření patologie mohou být ihned po narození. Děti trpící touto chorobou, se rodí s nízkou hmotností a jsou vyjádřeny dysmorfie lebku. Čelní plocha je označena boule, malá fontanela zvětšeny. Pozorované příznaky jako „gothic patra“, hydrocefalus, týlní zploštěním. velké množství vrásek pozorovaných v krku novorozence.

V prvních měsících života jsou detekovány patologie trávicího systému. Mezi nimi - syndromu cholestáza, žloutenka, hepatomegalie. V některých případech nadledvin atrofie. Při zkoumání jaterních a ledvinových cyst detekovaných (ne vždy). Kromě toho je označen zraku. Mezi nimi, - vrozený šedý zákal, glaukom, rohovky zakalení očí. V některých případech je optická disk atrofie. Na těchto příznaků, můžeme konstatovat, že pro pacienta Zellweger syndrom. Kromě těchto projevů jsou často pozorovány srdeční anomálie pohlavních orgánů.

neurologické poruchy

Do značné míry ovlivněn nervový systém s Zellweger syndrom. Od prvních okamžiků života dítěte může odhalit svalovou hypotonii, absence reflexů. Vzhledem ke slabosti svalů dítě nemůže správně cucat matčinu prsu. Na vyšetření, to označilo bilaterální nystagmus. Jeden je neurologická porucha křeče, které mohou vést k úmrtí. psychomotorický vývoj dítěte neodpovídá jeho věku. Při vyšetření mozku ukázalo nadměrnému hromadění mozkomíšního moku (gidrotsefiliya) hladkost závity a brázdy.

diagnostika

Diagnóza „Zellweger syndrom“ je stanovena na základě klinických příznaků dat vnitřností průzkumů. Navzdory skutečnosti, že nemoc je velmi vzácná kombinace příznaky poškození mozku, játrech a ledvinách umožňuje, aby ji podezření. Klinické příznaky jsou: lebka dysmorfie, hypotonie a areflexie. Na vyšetření zjištěna žloutenka, nedostatečná odpověď na světlo a zvuk. Diagnóza je pravděpodobnější po vyšetření zraku. Na ultrazvuku břicha odhalily zahušťování žluči syndrom, hepatomegalie, atrofie nadledvin, cysty. V průběhu punkce, jaterní fibróza je detekován. dolní končetiny kosti rentgen ukáže, dysplazie, kolena a kyčle. Kromě toho může být abnormality srdce, ledvin a pohlavních orgánů.

Konečná diagnóza je stanovena po krevní biochemie. Přítomnost onemocnění lze říci, s přesností na vyšších úrovních v peroxysomal kyselin v krevní plazmě. Také provedeny genetické diagnostiky.

Komplikace peroxisomovým patologií

Zellweger syndrom komplikace jsou fatální. Mohou být spojeny s abnormalitami vnitřních orgánů nebo mozku. Závažné komplikace patří akutní jaterní nedostatečnost a renální, generalizované záchvaty, hydrocefalus. V některých případech rozvinout vážné následky způsobené srdečními abnormalitami. Mezi nimi - vyjádřeno oběhové selhání, plicní hypertenze. Postupné zhoršování v důsledku hypotenze, jako je slabost dýchacích svalů. Léčba onemocnění - symptomatická. To zahrnuje - parenterální výživa, podávání antikonvulziv (lék „Seduxen“, „fenobarbital“), pokud je to nutné - ventilátor.

Prognóza peroxisomů chorob

Zellweger syndrom - onemocnění, jehož léčba není v současné době vyvinula. Bohužel, prognóza tohoto onemocnění nepříznivé. Ve většině případů děti nepřežijí do 1 roku. Lethal výsledek dochází v důsledku závažné poruchy vnitřních orgánů nebo komplikací tohoto onemocnění.