Metody prenatální diagnostiky: genetické, invazivní, neinvazivní. Indikace s výsledky

Prenatální diagnostika je komplexní vyšetření těhotenství. Hlavním účelem - je identifikovat různé patologie kojence ve fázích vývoje plodu.

Nejběžnější způsoby prenatální diagnostiky: držení ultrazvuku, obsah různých markerů v krvi těhotné, odběru choriových klků, přičemž kůže pupečníkové krve, amniocentéza.

Jaký je prenatální diagnostika

Při použití různých metod prenatální diagnostiky skutečně zjištěny poruchy fetálního vývoje, jako je například Edwards syndrom, Downův syndrom, onemocnění srdce a při tvorbě jiných abnormalit. Že výsledky prenatální diagnostiky může rozhodnout o osudu dítěte. Po obdržení diagnostická data ve spolupráci s Dr. matka rozhodne se dítě narodí, nebo těhotenství se přeruší. Příznivé předpovědi může povolit plodu rehabilitaci. Pro prenatální diagnostiky se vztahuje na určení otcovství pomocí genetického vyšetření, které se provádí v časných fázích těhotenství, stejně jako stanovení fetální pohlaví. Všechny tyto služby jsou nabízeny v hlavním centrem prenatální diagnostiky na Prospekt Mira, která je v čele s profesorem MV Medveděv. Zde si můžete projít komplexní prenatální vyšetření včetně ultrazvuku. Používá se v Centru pro nejnovější 3D technologie, 4D.

Metody prenatální diagnostiky

Současné prenatální diagnostika využívá řadu metod a technologií. Rozsah a úroveň kapacity, které se měnily. Obecně, je prenatální diagnóza rozděleny do dvou velkých skupin: invazivní a neinvazivní prenatální diagnostiku.

Neinvazivní, nebo jak se jim říká, méně invazivní metody neposkytují chirurgické trauma a plodu a matky. Tyto postupy jsou doporučovány pro všechny těhotné ženy, které jsou stejně nebezpečné. Rutinní ultrazvukové vyšetření musí nutně probíhat. Invazivní techniky zahrnují vyrušení (rušení) v těle těhotné, děložní dutiny. Metody nejsou zcela bezpečné, tak přiřadí je k lékaři v krajním případě, kdy je otázka zachování zdraví nenarozeného dítěte.

Neinvazivní prenatální diagnostika

Pro non-invazivních metod zahrnují ultrazvuk a prenatální screening, což nám umožňuje sledovat dynamiku vývoje plodu. Neinvazivní a je považován za prenatální diagnóza fetální sérových faktorů krvi matky.

Ultrazvuk je nejobvyklejší postup, že nemá žádné škodlivé účinky na ženy a ovoce samotné. Jsou všechny těhotné ženy by měly dostávat tuto studii? Diskutabilní, možná to není nutné v každém případě. Holding ultrazvuk jmenuje Dr. z mnoha důvodů. V prvním trimestru, můžete určit počet těhotenství, v přímém přenosu, zda je ovoce samo o sobě, přesný termín. Ve čtvrtém měsíci ultrazvuku již mohou zobrazovat hrubé vrozené vady plodu, placenta umístění, plodová voda. Po 20 týdnech by mohla stanovit budoucí pohlaví dítěte. Ultrazvuk umožňuje identifikovat různé anomálie, v případě, že analýza ukázala těhotná vyšších alfa-fetoprotein, a je-li v rodinné anamnéze existují některé vady. Stojí za zmínku, že žádný z výsledků ultrazvukových nemůže zaručit stoprocentní zdravého plodu.

Jak je v USA

Prenatální prenatální diagnostika ve formě ultrazvuku se doporučuje pro všechny těhotné ženy v následujících podmínek:

• 11-13 týdnů těhotenství;
• 25-35 týdnů těhotenství.

To za předpokladu, pro diagnózu stavu matky a plodu. Snímač nebo senzor lékař nastaví na povrchu břicha těhotné existuje pronikání zvukových vln. Tyto vlny jsou v pasti senzor, a položí je na obrazovce monitoru. V raném stádiu těhotenství je někdy používán transvaginální metodu. V tomto případě je sonda se vloží do pochvy. Který identifikuje odchylky screeningové ultrazvukové vyšetření?
• Vrozené vady jater, ledvin, srdce, střeva a další.
• Až do 12 týdnů od začátku příznaků Downova syndromu.
Vývoj těhotenství:
• Mimoděložní nebo masterbatch.
• Počet plodů v děloze.
• gestační.
• Rodič nebo breech plod.
• Zaostávání z hlediska rozvoje.
• povaha srdečního tepu.
• Pohlaví dítěte.
• Umístění a stav placenty.
• Průtok krve v cévách.
• Tón dělohy.

Tak, ultrazvuk umožňuje detekovat žádné abnormality. Například hypertonicita dělohy může vést k hrozbě potratu. Poté, co objevil tuto anomálii je možné přijmout včasná opatření k zachování těhotenství.

Screening krve

Sérum převzaty z žen zkoumaných za její obsah různých látek:
• AFP (alfa-fetoprotein).
• NE (nekonjugovaný estriol).
• HCG (lidský choriový gonadotropin).
Při způsobu pro prenatální screening má dostatečně vysoký stupeň přesnosti. Ale tam jsou časy, kdy test ukazuje, nebo falešně pozitivní nebo falešně negativní výsledek. Poté lékař jmenuje další způsoby prenatálního screeningu, jako je ultrazvuk nebo diagnostickou metodou je invazivní.

Centrum prenatální diagnostiky na Prospekt Mira v Moskvě tráví jen 1,5 hodiny biochemický screening, ultrazvukové a poskytuje konzultace prenatální. Kromě screeningu prvního trimestru, je možné předat druhého trimestru biochemického screeningu s poradenství a ultrazvuku.

Alfa-fetoprotein

Prenatální diagnóza genetických chorob za použití metody stanovení hladiny alfa-fetoproteinu v krvi. Tento screeningový test odhalí pravděpodobnost narození dítěte s touto patologií jako anencefalie, spina bifida a další. Také vysoká míra AFP mohou signalizovat vývoj několika druhů ovoce, nesprávně instalované načasování, možnost potratu a dokonce zmeškané potratu. Nejpřesnější analýzu výsledků poskytuje, je-li umístěna na 16-18 týdne těhotenství. Výsledky před 14. nebo po 21-tého týdne často chybné. Někdy znovuzvolen dárcovství krve. Na vysokou míru jmenuje Dr. ultrazvuk, může spolehlivě obdrží potvrzení onemocnění plodu. V případě, že v USA neurčuje příčinu vysokým obsahem alfa-fetoproteinu, amniocentéza je přiřazena. Tato studie je přesněji určuje změnu AFP. Pokud krev pacienta zvýšené hladiny alfa-fetoproteinu, může způsobit komplikace během těhotenství, jako je opoždění vývoje, možná k úmrtí plodu nebo odtržení placenty. Low AFP v kombinaci s vysokým hCG a nízká estriol naznačují možnost Downův syndrom. Lékař bere v úvahu všechny parametry: ženin věk, hormonální hladiny. V případě potřeby jmenovat další prenatální metody.

hCG

Choriogonadotropinu člověk nebo (hCG) v těhotenství v časných stádiích vyhodnotit nejdůležitější ukazatele. Navíc tato analýza - časná stadia definice, i když ultrazvuk není informativní. Po fertilizaci, vejce má 6-8 dny začne produkovat hCG.
HCG jako glykoprotein složený z podjednotek alfa a beta. Alfa shodné s hypofyzárních hormonů (FSH, TSH, LH); a beta - je jedinečná. To je důvod, proč test na beta podjednotky (beta-hCG) se používá k přesnému získání výsledku. Rychlé diagnostické testovací proužky se používají, což neplatí zvláštní HCG testu (v moči). Krev beta hCG přesně diagnostikovat těhotenství již po 2 týdnech od oplodnění. Koncentrace hCG v moči diagnostickou zraje 1-2 dny později než v krvi. Moč hladiny hCG ve 2 krát méně.

Faktory ovlivňující HCG

Definování hCG těhotenství v časných stádiích, je třeba vzít v úvahu některé z faktorů, které ovlivňují výsledek analýzy.
Zvýšení hCG v průběhu těhotenství:
• nesouladu a skutečný život.
• Vícečetné těhotenství (zvýšení výsledku v poměru k počtu plodů).
• Early toxikosa.
• preeklampsie.
• Hlavní vývojové vady.
• Přijetí gestageny.
• Diabetes mellitus.
Snížení hladiny HCG - neshody období, velmi pomalé koncentrace build-hCG vyšší než 50% normálu:
• nesouladu a skutečný život (častěji, protože nepravidelného cyklu).
• hrozil potrat (hladina je snížena o více než 50%).
• minul potrat.
• perenashivanie.
• Mimoděložní těhotenství.
• chronická placentární insuficience.
• Smrt plodu v 2-3 trimestru.

invazivní metody

Pokud lékař rozhodne, že pro detekci dědičných chorob, měly by být použity poruchy ve vývoji invazivní prenatální diagnostiky, může být použit jeden z následujících postupů:
• kordocentézy.
• Odběr vzorků choriových klků (výuka složení buněk, které tvoří placentou).
• Amniocentéza (amniocentéza).
• Platsentotsentez (identifikovat negativní důsledky po infekci).

Tu výhodu, invazivní metody - rychlé a zaručují perfektní výsledek. Používá se v časné fázi těhotenství. Takže, pokud existuje podezření na abnormality ve vývoji plodu, prenatální diagnostika dědičných chorob vede k přesným závěrům. Rodiče a lékaři mohou včas rozhodnout opustit ovoce nebo ukončit těhotenství. Pokud rodiče, navzdory patologie, přesto rozhodnete ponechat dítě, lékaři mají čas se správně chovat a upravte těhotenství a dokonce léčit plodu v děloze. Je-li rozhodnutí o potratu přijat, pak v časných stádiích, kdy zjištěna odchylka, a to jak fyzicky, tak psychicky, tento postup je mnohem snazší tolerovat.

choriových klků vzorkování

vzorkování klků choriových zahrnuje analýzu mikroskopických částic choriových klků - budoucí placentární buněk. Tato částice je identické geny plodu, což umožňuje charakterizovat chromozomální složení, k určení genetické zdraví dítěte. Analýza se provádí v podezření na onemocnění, spojených s chromozomálními chybami při početí (Edwards syndrom, Downův syndrom, Patau a kol.), Nebo je v riziku rozvoje nevyléčitelné onemocnění cystické fibrózy, srpkovitá anémie, chorea Gentigtona. Výsledek odběru choriových klků odhaluje 3800 nenarozeného dítěte onemocnění. Ale taková vada, defekt neurální trubice, nelze detekovat tuto metodu. Tato patologie je zjištěna pouze v případě, amniocentéza nebo Kordocentéza postupů.
V době tloušťky analýza choriové by měl být menší než 1 cm, která odpovídá 7-8 týdnech těhotenství. V poslední době se tento postup provádí při 10-12 týdnů, je bezpečnější pro plod. Nejpozději však do 13. týdne.

provádění postupů

Způsob proražení (transcervically nebo transabdominally) vybraný lékaře. Záleží na tom, kde lokalizovány poměrně Chorion děložní stěny. V každém případě, biopsie se provádí pod kontrolou ultrazvuku.

Žena leží na zádech. Zvolené místo vpichu nutné lokální anestetický účinek. Propíchnutí břišní stěny, myometriální stěna je vyrobena tak, aby jehla pouzdro součástí paralelní chorion. V USA řízeného pohybu jehly. Stříkačka vyráběné tkaniny odběru choriových klků, jehla se odstraní. Když transcervikálním způsob, žena na pohovce jako normální zkoušky. Express bolest necítil. Děložního čípku a poševní stěny jsou upevněny pomocí speciálních kleští. Přístup je poskytnut katétr, jak se dostane do choriový tkáně připojí stříkačky a materiál se vyjme pro analýzu.

amniocentéza

prenatální diagnostické techniky zahrnují nejběžnější - patologické způsob určení fetálního - amniocentéza. Doporučuje se 15 - 17 týdny. Při provádění kontroly stavu plodu ultrazvukem. Lékař přes břišní stěnu vloží jehlu do plodové vody, nasává určité množství analýzy a jehla se odstraní. Příprava 1-3 týdnů. Amniocentéza je trochu nebezpečné pro vývoj těhotenství. 1-2% žen může dojít k úniku tekutiny, zastaví se bez léčby. Spontánní potrat může dojít pouze v 0,5% případů. Jehla plod je poškozen, můžete provést postup iv případě vícečetného těhotenství.

genetické metody

DOT test - je nejnovější bezpečné genetická metoda výzkumu plodu odhalí Patau syndrom, Edwardsův, dolů, Turner, Klinefelter. Tento test se provádí na základě údajů získaných od matky krve. Principem je, že přirozená smrt řady placentárních buněk do krevního oběhu matky 5% fetální DNA. To umožňuje diagnostikovat hlavní trizomie (DOT test).

Jak je postup? Bere krev z žíly těhotné ženy, fetální DNA je propuštěn. Výsledek je uveden do deseti dnů. Zkouška se provádí v jakémkoli stadiu těhotenství od 10 týdnů. Přesnost informací 99,7%.