Příčiny a příznaky Downův syndrom

Downův syndrom, také volal trisomie 21 - genetická porucha vedoucí k poškození kognitivních funkcí. Patologie se vyskytuje ve středu jedné z osmi dětí. Příznaky Downova syndromu se projevují zpoždění vývoje, které mohou být mírné nebo středně závažné, tvořící charakteristické obličejové rysy, nízký svalový tonus. Trpící patologií lidé často mají gastrointestinální onemocnění, srdeční choroby a další problémy.

Příčiny Downův syndrom

Název patologie je uveden na počest Langdon Down - lékaře, který jako první popsal onemocnění v roce 1866. Lékař byl schopen nazývat základní příznaky, ale důvod, proč se mu nepodařilo správně identifikovat patologii. To se stalo až v roce 1959, když vědci zjistili, že Downův syndrom je genetického původu. Každá lidská buňka obsahuje 23 párů chromozomů nesoucích geny nezbytné pro normální vývoj organismu. 23 chromozomů se dědí přes vejce od matky a pár z nich tvoří 23 chromozómů zděděných po spermií od svého otce. Ale stejně tak se stane, že dítě od rodičů zdědí další chromozomy. Když se dostane od své matky namísto jednoho chromozomu 21 jsou dva celkem (včetně 21-tého chromozómu získané od otce), se stanou tři. To způsobí, že Downův syndrom.

Příznaky Downův syndrom

Projevem onemocnění se může pohybovat od mírné až těžké, ale většina lidí s patologií explicitní vnější znaky. To znamená, že vnější znaky Downova syndromu patří:

• zploštělé strany, malá ústa, malé uši, krátký krk, šikmé oči ;
• široký a příliš krátké ruce s krátkými prsty;
• obloha v oblouku, křivolakých zubů, plochý nos;
• zakřivení hrudi , a další.

kognitivní porucha

Děti s touto poruchou mají zhoršenou komunikaci. To se projevuje v tom, že jsou stěží daný trénink. A tento problém přetrvává po celý život. Dodnes není zcela jasné, co přesně, jak navíc 21. chromozomu mohou ovlivnit kognitivní vývoj. Podle velikosti lidského mozku s Downovým syndromem je prakticky stejný jako mozek zdravého člověka. Ale struktura jednotlivých oblastí - mozečku a hippocampu - mírně modifikován. To je zvlášť patrné v souvislosti s hipokampu, který je zodpovědný za paměti.

Srdeční choroby a onemocnění zažívacího

Výše uvedené znaky Downova syndromu v asi polovina dětí jsou navíc doprovázeny vrozených srdečních vad. V některých případech, aby se opravit vady požadovat po narození operaci ihned. Kromě toho, dětí s touto poruchou se vyznačuje mnoha onemocnění zažívacího ústrojí, zejména společné tracheoesofageální píštěle a jícnu atrézie.

další porušování

Děti s patologií náchylné k chorobám, jako jsou:

• hypotyreóza;
• infantilní spasmy, křeče;
• zánět středního ucha;
• sluchovým a zrakovým postižením;
• nestabilita páteře v krku;
• obezita;
• hyperaktivita a pozornost deficit poruchy;
• deprese.

Syndrom Léčba Downova

K dnešnímu dni je metoda k léčbě poruchy neexistuje. To lze provést pouze terapie spojená onemocnění, jako jsou srdeční onemocnění nebo onemocnění trávicího ústrojí. Ale kvalita života dětí s takovými poruchami může být ještě lepší. Pro tento účel různými způsoby, včetně logopedie, fyzioterapie, ergoterapie.