Downův syndrom: symptomy během těhotenství, příčiny

Každé dítě, bez ohledu na problémy, které mohou nastat, být milován a uctívané jejich rodiče. V tomto článku bych chtěl mluvit o tom, jak těhotenství pokračuje dítě s Downovým syndromem a jaké potíže mohou nastat.

Pár slov o této nemoci

Tato nemoc dostala své jméno na počest doktora, který ho zkoumal - Dzhon Lengdon Down. Medic začal svou práci v dávné 1882, výsledky zveřejnila za 4 roky. Co můžeme říci o této nemoci? Takže, je to patologie, která má chromozomální povahu: je selhání v procesu dělení buněk. Vědci ukázali, že děti narozené s Downovým syndromem, je zde další, 47th chromozomu (u zdravých lidí, každá buňka má 46 chromozomů, které nesou významnou genetickou informaci). Říkáme-li, prostě, lidé s touto diagnózou jsou považovány za mentálně retardované (i když, takže by neměly být nazýván podle morálních a etických norem).

fakta

Základní fakta o této nemoci:

1. Downův syndrom v těhotenství stejně postihuje chlapce i dívky.
2. Statistika: 1.100 zdravých dětí narozený 1. dítě s tímto syndromem.
3. 21. března - Den solidarity s lidmi, kteří mají Downův syndrom. Je zajímavé, že datum nebylo vybráno náhodou. Koneckonců, příčina nemoci - trizomie chromozomu 21 (číslo 21, pořadové číslo měsíce - 3).
4. Lidé s touto diagnózou mohou žít až 60 let. A díky moderní know-how v poloze strávit docela normální plnohodnotný život (vědí, jak číst, psát, podílet se na veřejném životě).
5. Toto onemocnění nemá žádné hranice ani rizikové skupiny. Takové dítě se může narodit z ženy, bez ohledu na úroveň vzdělání, společenské postavení, barvu nebo zdravotního stavu.

důvody

Dále jsme v úvahu na téma: „Downův syndrom:. Příznaky během těhotenství“ Jaké důvody mohou přispět k této nemoci? Tak, jak již bylo řečeno výše, je zodpovědný za všechny další 47. chromozomu. Všechny procesy, které vedou k výskytu syndromu nastat v okamžiku tvorby intrauterinní fetální během buněčného dělení. Moderní odborníci říkají, že je náhodné chromozomální mutace, které nejsou závislé na vnějších faktorech.

rizikové skupiny a statistiky

Riziko Downova syndromu v těhotenství se liší u různých skupin žen:

1. 20-25 let. Riziko tohoto příznaku u dítěte se rovná 1/1562.
2. 25-35. zvyšuje riziko: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Starší než 45 let. Riziko co nejvíce je skvělý. V tomto případě 19 dětí dítě se narodí s Downovým syndromem.

Pokud jde o tátu, zde lékařské nálezy nejsou tak jasné. Nicméně, většina expertů říkají, že velká příležitost počít „sluneční dítě“ je otců ve věku nad 42 let k dispozici.

zkoušky

Moderní vědci vynalezli speciální testy, pomocí kterých můžete eliminovat riziko Downova syndromu v těhotenství. V tomto případě se žena bude muset odpovědět na následující klíčové otázky:

1. Age.
2. Etnika.
3. Špatné návyky (kouření).
4. tělesné hmotnosti.
5. Přítomnost diabetes mellitus.
6. Počet těhotenství.
7. Koncepce: Je byl použit IVF postup.

Nicméně, je to stojí za to říci, že díky pouze jeden testovací program eliminovat riziko onemocnění dětskou tento syndrom nemůže být na sto procent. Chcete-li to provést, použijte další finanční prostředky.

Jak to mám vědět?

Pokračujeme další diskusi na téma: „Downův syndrom: symptomy během těhotenství.“ Jak již bylo uvedeno výše, tato patologie má genetický charakter. Proto se můžete dozvědět o tom v době, kdy dítě je v procesu vývoje plodu. Jaký druh výzkumu v tomto případě bude mít význam?

1. US. Poprvé se musí provádět v době od 11 do 13 týdnů. V takovém případě budou studovány nuchální kluka, který by umožnil, aby říci, že v případě, že je patologie dítěte (na ultrazvuku může být viděn násobného přebytku nebo přípustné tloušťky oblasti krční páteře je více než 3 mm)
2. Analýza krvi matky. K tomu budou muset projít krve ze žíly. Pokud je abnormalita v plodu, matka by zvýšené hladiny p-podjednotky hCG (to bude více než 2 Mohm).
3. Analýza plazmy. Riziko, že budoucí syndrom dítě může být v případě, pokud je komponenta PAPP-A Hut menší než 0,5.

Je třeba říci, že tato studie se nazývá „kombinovaný screening test“ (nebo první screeningový test). Pouze v kombinaci se výsledky, které jsou platné v 86%.

další výzkum

Takže, Downův syndrom, příznaky těhotenství. US - jako metoda výzkumu - k rozhodnutí přesná diagnóza je prostě nestačí. Je-li první screening ukáže, že dítě má mošt, nastávající matky k lékaři mohou poradit jít další studii (to bude potřebovat v případě, že dáma se chystá rozhodnout k potratu). To transcervikálním amnioscopy. Během této procedury, choriových klků se odebírají vzorky, které půjdou do laboratoře pro důkladné ošetření. Výsledky v tomto případě je 100% správné. Důležitý bod: tento postup může být nebezpečné pro život dítěte, takže dělat rozhodnutí, rodiče by měli pečlivě přemýšlet o tom. Lékaři nutí ženy k této studii nemůže.

druhý screening

Jsme dále studuje na téma: „Downův syndrom: symptomy během těhotenství.“ Tak důležité v době nesoucí dítě bude i druhý screeningový. To je drženo v druhém trimestru, mezi 16. a 18. týdnem těhotenství. Příznaky syndromu při studiu krve matky:

1. HCG MoM 2 výše.
2. AFP pod 0,5 MOM.
3. Free estriol - méně než 0,5 MoM.
4. Inhibinu A - 2 MoM.

Důležitý bude rovněž ultrazvukové diagnostiky:

1. Velikost ovoce menší, než je obvyklé.
2. Zkrácení nebo absence nosní kosti v dětství.
3. Zkrácení femorálních a humeru kostí.
4. Horní čelist velikost dítě bude menší, než je obvyklé.
5. Bude to jedna tepna místo dvou v pupečníku dítěte.
6. Močový měchýř plodu se zvýší.
7. Dítě často rychlý srdeční frekvence pozorovány.
8. Žena může být nedostatek vody. Nebo plodová voda může chybět úplně.

ukončení těhotenství

Co dalšího byste měli vědět ženy, které uvažují téma: „Down syndrom? Příznaky těhotenství“ To znamená, že pokles potratu jednoho nemůže. To by mělo být dobré mít na paměti. Lékař vám poradí pouze následující:

1. Ukončení těhotenství a zbavit plod s patologií.
2. Rodit, bez ohledu na to, dítě se speciálními potřebami (v tomto případě musí nejen větší výkon, ale také prostředek).

Rozhodování o tom, jak se bude akce dále rozvíjet, jsou výlučně dítěte rodiče.

o matce

Takže, Downův syndrom. Příznaky těhotenství, tak říkajíc, jen o něco, který identifikuje s touto chorobou, jsou přítomny. Proto se budu cítit v průběhu těhotenství z dítěte zvláštního nastávající matka? Nic neobvyklého. Pokud jde o vnější kondice a zdraví ženy je absolutně žádný vliv. tj vše, co se děje s jinými těhotná se stane s mou matkou, nenarozené dítě je patologie. Tak, že pouze jedna z jejich vzhledu nebo přítomnost určitých příznaků žena nemůže říci, zda její dítě odchylek.

pravděpodobnost

Dále s ohledem na tyto patologické změny jako Downova syndromu. Během těhotenství, zvláště pokud jste dát konkrétní diagnózu, mnozí rodiče mají zájem: v případě, že dítě se narodí s patologií, je nějaká šance, že druhé dítě, aniž by odchylka? Existují dvě možnosti:

1. Je-li dítě je typický ztrojnásobení chromozomu 21, pravděpodobnost dalšího těhotenství se stejným patologie - 1%.
2. Pokud by se dědí z máma nebo táta translokace formě, pravděpodobnost je vyšší. Nicméně, přesná čísla nemají lékařů.

Oh baby

Možná ne každý ví, že děti s touto poruchou se nazývá „Solar děti.“ Pro takové lidi je mentální retardace (může být v rozsahu od mírné až složitějších forem). Ale to není trest. Díky moderním vzdělávacích programů a rozvoje vědců, tyto děti mohou vést velmi normální život. Pokud se to udělá správně, dítě a to nejen může, ale také docela schopný naučit se psát, číst. Tyto děti, stejně jako všichni ostatní, chtěl „jít ven“, chodit, podívat se na něco nového, jasný a krásný. Ve velkých městech existují speciální centra, kde se s dětmi, které mají takovou diagnózu, které vykonávají. Existují dokonce i některé školy u pacientů s Downovým syndromem. Nepochybně, osoba s diagnózou někdy neobejde bez pomoci, je nutné si uvědomit, že. Proto v případě, že plod je nalezen Downův syndrom během těhotenství, rodiče by měli pečlivě zvážit výhody a nevýhody, aby činili správná rozhodnutí.