Příznaky Downův syndrom v těhotenství. Metody detekce Downova syndromu v těhotenství

První známky dětí narozených s touto odchylkou, v roce 1866, popsal vědecký Angličan Dzhon Daun. U zdravého dítěte - 46 chromozomů, ale ten, kdo má Downův syndrom - je 47. A to brání fyzický a duševní vývoj novorozence.

Příčiny tohoto jevu

Odborníci ze Světové zdravotnické organizace zjistila, že svět se narodí s touto anomálií 700-800 každé druhé dítě. Toto číslo - vždy v různých zemích s různými klimatech, ve všech společenských vrstvách.

Je také zjištěno, že taková porucha vyskytuje na genetické úrovni, bez ohledu na to, jaký druh životního stylu jsou maminky a tatínky. To nemá vliv na jejich zdraví, nemá nic společného, ani zvyk, ani úroveň kultury a vzdělávání.

A to, co je řešení?

Samotná příčina anomálií objevil mnohem později - až v roce 1959. To přece Zherom Lezhen - francouzský pediatr. Za ním, mimochodem, je počet více než jeden otvor na opačné straně chromozomů. Podle něj se v žádném případě nemůže schvalovat potratu. Downův syndrom, jak si myslel, není verdikt pro rodiče. Při správné péči a ošetření komplexu, i tyto děti mohly stát produktivními členy společnosti.

Takže v okamžiku fúze vajíčka a spermie může dojít chromozom. Existuje možnost, že bude mít Downův syndrom. A na vině, jak se říká, mami. Koneckonců, v 90% případů se dítě dostane extra chromozomu je od ní. Zatímco od papeže - pouze 10% případů.

Věk matky

Ukázalo se také, že pokud existuje riziko, že nemocné dítě, je to přímo souvisí s věkem nových matek. V případě, že nastávající matka není z 25 let, riziko v poměru 1 ku 1400. Pokud se do 30 - 1 až 1000. Ale v 35. letech, je šance, které mají postižené dítě se zvýšila ještě více - 1 až 350. '42 - to 1 až 60. 49 - je 1-12.

Ale tady je to paradox. Ve skutečnosti, mladé ženy, Downův syndrom během těhotenství, označení, která by neměla nastat všechny zákony genetiky, tam je mnohem víc. Koneckonců, ve věku 20-35 let a rodí častěji než 50. Ukázalo se, že 80% všech Downovým dětí po porodu k matce 35.

Pope a babička

Vědci také tvrdí, že bychom neměli ignorovat věk otce, a co je nejdůležitější, větší a babička (těhotné matky). To se týká jak moc ona sama byla o narození jeho dcery.

Výzkum o definici Downova syndromu v těhotenství umožnily konstatovat, že věk babičky, když otěhotněla, ovlivňuje velmi mnoho. Čím později se začal gestate dítě, tím větší je nebezpečí, že „dárek“ k dědicům Downův syndrom.

A toto riziko se zvyšuje o 30% - každý rok, který nevyužila žena porodu není jen pro děti.

Příznaky Downův syndrom v těhotenství může dojít i v případě, že manželé jsou úzce souvisí manželství. To způsobuje řadu dalších závažných onemocnění.

Samozřejmě, že rozhodnutí mít dítě, ale přání ženy, ovlivněnou dalším podmínkám, včetně sociálních. Faktem však zůstává.

etnický původ dítěte

Co se týče vnějších znaků se rozlišují dítě nebo dospělého pak zatíženy více než gen? Se podíváme, jak navenek projevuje Downův syndrom. Příznaky těhotenství v tomto případě k rukám nebere.

Za prvé, hladká plocha s šikmé oči. A spatřili skořápku, duha. Rty dítěte - široká jazyk - také, kromě toho, tenký, má podélnou drážku hlubokou. Tvar hlavy je kulatá, čelo - úzká, šikmé. Uši k vrcholu snížena.

Nyní za vlasy. Jsou to vzácné a mírné. Straight. Nízko na krku linií růstu.

Několik dalších forem ruce, nohy. Takže, kartáč a podstavec - krátký a široký. Pinky - křivý. Je to jen dvě drážky pro ohýbání. A na ruce - jen jeden.

Zuby rostou správně. Nebe v puse - vysoká. Změny tam a vnitřních orgánů. Především v srdci a střevech.

solární děti

Nicméně, i přes vnější neatraktivita, nazývají se „solární děti.“ Jak se říká, že je k něčemu dobré. Vzhledem k tomu, z těchto variant genetické povahy, které se narodily s Downovým syndromem, je velmi zvláštní charakter. Ty jsou vždy s úsměvem, že jsou docela legrační, nevěnují pozornost na rozhořčení způsobené na ně. Děti jsou velmi laskavý, silně svázána s rodiči a sourozenci, příjemném sousedy. Ale prostředí je nejčastěji nastavit je zlé, velmi agresivně.

Složitost a skutečnost, že samy o sobě, že jsou bezmocní. Nelze se o sebe postarat. Vždy je třeba chůvu, nějakou opatrovníka. Srdeční choroby , a ledvinové problémy - vlastní nemoc. Z tohoto důvodu obvykle nežijí příliš dlouho.

Ženy jsou schopny upozornit na možné známky Downova syndromu v těhotenství. To dále umožní připravit předem a psychicky vyrovnat se s tím.

diagnóza odchylek

Téměř každý klinika může provádět výzkum s cílem identifikovat Downův syndrom v těhotenství. A jeho lékaři důrazně doporučujeme, aby každý, kdo čeká dítě, a to bez výjimky.

Krom toho přísné čas - ze 14 na 18 týdnů. V tomto okamžiku proveďte takzvané „triple testu“. Podle výsledků lze již vidět, že něco není v pořádku, a tak zjistit nejen Downův syndrom, ale některé další odchylky od správného vývoje plodu.

Rovněž provádět různé a dosti složité krevní testy. A výsledky lze zvyšovat nebo snižovat výkon. A to nejen proto, že z genetických změn. Proto, aby se takový mini-study žena by měla pouze profesionální. A to tím spíše poté přidáme ještě vyžaduje data z USA.

Advanced - USA

Ale tyto výsledky jsou velmi důležité. Poté, co objevovat konkrétní rysy Downova syndromu v těhotenství. Nicméně, toto není konec. Nemohou být na 100% spolehlivý. Je pravděpodobné, že chyba lékaře, nebo se to stalo z důvodu vady, některé hluku ve stroji. Nebo, ještě neobvyklejší, jako důkaz - jen individuální rysy vývoje v rámci dokonale zdravé dítě matky!

Lékaři vědí, že budete muset hledat další a rozšířit oblast PROSÁKNUTÍ u plodu a možných poruch kostí nosu. Ale to všechno můžete vidět v určitém čase: těhotenství mezi 11 a 14 týdnů. V opačném případě pak tyto výsledky ztratí svou diagnostickou hodnotu.

Každá fáze studie by měla být prováděna vysoce kvalifikované lékaře, zkušeného lékaře, dokonce i eso ve svém oboru. Je nutné eliminovat chyby!

Existují studie, - genetické. Ale oni jsou doporučeny pouze pro ženy, které jsou více než 35 let. Není-li, samozřejmě, „triple test“ dal špatné výsledky, a ultrasonografie odhalila porušování lidských práv.

Konzultace lékařů, včetně genetika nabídne těhotná ještě další studie. Například, vzít kus ovoce tkání a zkoumat svou sadu chromozomů. Ale je to riskantní. Koneckonců, je nutné, aby jehlu do dělohy. A co když to začne krvácet je riziko potratu nebo plodu zraní?

To je důvod, proč tak těžké rozhodování o tom, zda k udržení těhotenství po Downovým syndromem má žena sama.

Pokud se zjistí, že odchylka

Ale tady jsou všechny manipulace jsou dokončeny všechny testy jsou prováděny. A žena s strach z čekání na konečný výstup. Bohužel, známky Downova syndromu v těhotenství potvrzeno.

A teď je třeba přemýšlet o tom, jak se chovat. K ukončení těhotenství nebo pokračovat? V případě, že žena se rozhodla jít na potrat, pak je vše jasné. V stanovený den, bude ovoce odstranit. Ale jestli ještě chce mít dítě, bez ohledu na to, pak pro její zdravotní stav bude sledovat velmi pečlivě. Pro velmi mnoho úskalí spojená se zdravím matky, dítěte a jakýchkoliv komplikací. Například, těhotenství může ještě být přerušena dlouho před termínem. Nebo říkají, že dítě by bylo předčasné, přidat i problémy s jeho zdravím.

Takové ženy jsou odesílány do nemocnice. Zachovat. Dbejte na předepsanou nápravné terapii. I když jsou vhodné podmínky k odchodu, a pak zjistit, zda může být užíván plod srdeční vada, která má na mysli, a jaká opatření ihned po narození. Možná, že dítě bude žít s defektem určitou dobu dostat silnější, a pak začneme akci pro jeho zlepšení.

Samozřejmě, že to všechno není jednoduché a neuvěřitelně obtížné. Ale kdo ví, možná to dítě bude nejdražší své bytí, radost na celý život.

zajímavé údaje

V Anglii, asi 9 z 10 žen jsou silně přerušení těhotenství.

V Rusku každý rok se rodí asi 2500 těchto dětí. A 85% těhotných žen a jejich rodin zanechal nemocné dítě přímo v porodnici.

Ale ve Skandinávii ještě není zaznamenán jediný (!) Případy odmítnutí těchto nešťastných dětí. Spojené státy mají všechny z 250 rodin, které chtějí a nebojí přijmout dítě s Downovým syndromem.